Синдром Дауна и другие генетические заболевания у детей: какая коррекционная помощь нужна
В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги «Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии». Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.
Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.
Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).
От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:
- Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
- Мать старше 40 лет.
- В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
- Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, «вредное» химическое производство и т.д.).
Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!
Синдром Дауна
Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, «монголоидный» разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.
Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.
Синдром Ретта
Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.
Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные «моющие» движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.
Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.
Синдром Мартина-Белл
Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.
Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.
Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.
Синдром Прадера-Вилли
При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.
Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде «щипков» себя за кожу.
Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.
Синдром Ангельмана
Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.
У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.
Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.
По медицинским вопросам обязательно предварительно проконсультируйтесь с врачом
Уже с младенческого возраста человек стремится к общению, и это естественное желание, особенности развития личности. Адаптация в социальном плане происходит у малышей очень рано, когда они еще являются беспомощными. Поэтому, если имеется ранний детский аутизм, такое состояние быстро выявляется, не заметить его невозможно. В настоящее время медики всесторонне изучают эту проблему. Не секрет, что здоровые дети очень быстро начинают выделять маму из окружения, и с этим нет никаких трудностей. В то же время, если за младенцем по какой-либо причине ухаживает другой человек, то ребенок прекрасно осознает разницу, и реагирует на его присутствие иначе.
Иногда бывает так, что мамочка берет на ручки малыша, а кроха недоволен, даже старается вывернуться. Или же он выглядит совершенно равнодушным, когда мамочка его держит на руках, ласково баюкает. Подобные ситуации требуют особого внимания, ведь это могут оказаться признаки заболевания. Не исключено, что тут имеют место отклонения в психическом развитии. Подобная ассоциальность может свидетельствовать о том, что у крохи начинается развитие раннего детского аутизма. В медицинской практике этот недуг называют синдромом Каннера.
Ранний детский аутизм всегда заметен, пропустить такую симптоматику просто невозможно. Причем, это имеет отношение не только к клиническим проявлениям, но и к различным бытовым ситуациям, которые замечает каждый родитель. В частности, малыш не начинает разговаривать, даже когда проходят самые поздние сроки, и здесь уже не остается сомнений, что имеются признаки нарушения. Родственники в таких случаях стараются выяснить у педиатра, чем подобный фактор может быть вызван, но серьезные причины, как правило, во внимание не принимаются, и об аутизме никто не думает.
Признаки детского аутизма
Несмотря на то, что уже в младенчестве заболевание заметно, у родителей возникает беспокойство позже, когда малыш подрастает. В два годика и позже симптоматику раннего детского аутизма замечает каждый, она выражена ярко. Чтобы понять, что следует бить тревогу, родителям надо знать важные признаки заболевания. К примеру, карапуз не демонстрирует оживления во время общения с родителями, няней. Как известно, малыши очень радостно реагируют на появление близких людей, они смеются, машут ручками. У аутичных малышей такая реакция отсутствует, они всегда равнодушны к приходу папы с работы или появлению бабушки.
На внешние факторы страдающие аутизмом дети тоже не реагируют. Родители очень заблуждаются, когда считают, что в данном случае имеются определенные дефекты, связанные с органами чувств. У малышей, которым не исполнилось три годика, специфичные проявления синдрома могут отсутствовать, и в данном случае симптоматика имеет отношение к соматовегетативной недостаточности. Выявить это не сложно, малыш плохо спит, аппетит нарушен, родителей беспокоят частые капризы. Кроме того, для раннего детского аутизма можно считать характерным плач безо всякой причины. Ребенок плачет, хотя абсолютно не расстроен, и ничего его не беспокоит.
Разумеется, заболевание имеет и другие признаки. В частности, специалисты отмечают скудность эмоций, особая замкнутость. Родственники обнаруживают, что карапуз всегда пребывает словно за стеной из стекла, в особом мире, и происходящее вокруг него малыша совершенно не интересует и не привлекает внимания. Аутичный ребенок не желает контактировать ни с кем, в том числе, и с близкими родственниками. На нежность мамы или других близких людей карапуз не обращает внимания, он просто не замечает такого отношения. С другими детьми малыш тоже не играет, он не понимает их забав и веселья. В основном речь больными ранним детским аутизмом не усваивается, а если он и может разговаривать, то с большим трудом.
Особенности заболевания
Проблема аутизма у детей всегда характеризуется в первую очередь, трудностями в общении, и эта особенность является доминирующей, когда происходит формирование поведения. К тому же у детей с ранним аутизмом параллельно возникают и прочие нарушения психического характера. Если основное расстройство успешно лечится, то проявления других психических нарушений становятся менее заметными. В данном случае, дети страдают проблемами со слухом, могут быть трудности с речью, и даже умственная отсталость. Медики отмечают, что ранний детский аутизм всегда протекает сложно, потому, что заболевание является составляющим шизофрении. Соответственно, необходимо применять особый подход и методики.
Ранний детский аутизм, если сравнить с другими нарушениями, отличается максимальной дисгармоничностью в поведении, высокой степенью сложности. Специалистами отмечена клиническая картина, во внимание принимаются не только нарушения, возникающие в структуре психики. Существует мнение, что происхождение аутизма довольно многолико, имеют значение конституционные особенности. Также известно немало случаев, когда течение аутизма у детей имеет легкую форму. В данном случае хорошим примером можно считать такие нарушения, как психопатии.
Лечение
Узнав от врача, что малыш болен аутизмом, родителям трудно смириться с таким диагнозом. И хотя нарушения заметны даже не медикам, у родственников все равно остается надежда, что состояние придет в норму, как только ребенок станет немного старше. Известно, что иногда и в самом деле проявления болезни немного сглаживаются, когда дети взрослеют. Тем не менее, в наше время проблему аутизма нельзя считать изученной полностью, и во многих ситуациях медики не приходят к единому мнению, так что в данной области постоянно проводятся исследования. Определенный спор и разногласия возникают при обсуждении методик коррекции, элементов воспитания.
Установлено, что аутичные дети в определенных ситуациях способны вполне адекватно вести себя, и даже проявляют сообразительность. Многие любят слушать музыку, или стихотворения. Важно, что в это время малыш серьезен, у него умное личико. Конечно, наблюдая все это, родители не теряют надежду на то, что трудности устраняться самостоятельно. Нужно подчеркнуть, что такие надежды ничем не оправданы, ситуация не исправляется. Специалисты работают над созданием новых методов, позволяющих оптимально корректировать состояние, подход к лечению всегда индивидуальный.