Как определить кариотип плода

Как определить кариотип плода

Каждый родитель желает своему ребёнку здоровья. Ведь это самое ценное. К сожалению, существует широкая группа наследственных заболеваний, которые не поддаются лечению. Современная медицина далеко шагнула и предлагает новые услуги для планирования благосклонной беременности.

Кариотипирование плода, как помощник в выявлении отклонений у ребенка


Супруги, желающие обзавестись наследниками, могут пройти процедуру кариотипирования. Выяснить совместимость на хромосомном уровне и риск угрозы появления тех или иных заболеваний у плода. В каких случаях нужна процедура и насколько она безопасна мы и разберемся.

Что такое кариотип плода

У каждого человека существует собственный кариотип – набор хромосом. У эмбриона точно также имеется собственный хромосомный набор. При нормальном развитии 46 ХХ – кариотип девочки, а 46 ХУ – мальчика.

При патологиях набор отличается от стандартного. Каждый может пройти процедуру кариотипирования, чтобы выявить носителем каких генных болезней является, какие отклонения ДНК у него существуют. Для определения у взрослого используются клетки крови, а при беременности у плода берут для исследования амниотическую жидкость.

Молекулярное кариотипирование: показания


На сегодняшний день молекулярное кариотипирование не является обязательной процедурой, но существуют показания, по которым врач настоятельно рекомендует пройти обследование. К ним относятся:

  1. Возраст матери или отца 35+.
  2. Наличие детей с патологиями.
  3. Долгое бесплодие матери или отца.
  4. Безуспешные попытки ЭКО.
  5. У женщины проблемы с гормональным фоном, дисбаланс.
  6. Нарушения спермограммы у мужчины.
  7. Наличие наследственных заболеваний.
  8. Контакт с опасными химическими веществами.
  9. Радиоактивное облучение.
  10. Экологически неблагоприятное место жительства пары.
  11. Долгий приём лекарственных средств.
  12. Употребление наркотиков, алкогольная зависимость в прошлом.
  13. Супруги близкие родственники.
  14. У женщины более трёх выкидышей, замерших беременностей или же преждевременных родов.


Родители, которые озабочены состоянием здоровья будущего ребёнка, должны пройти тест на совместимость на генном уровне. Это позволит выявить или же исключить серьёзные хромосомные патологии у малыша. Ведь большинство из них, к сожалению, не поддаётся лечению.

Процедура во время беременности называется пренатальное кариотипирование. Женщины в зоне риска, которым назначается анализ:

  1. Возраст от 35+.
  2. Наличие ребёнка с патологиями.
  3. Временное бесплодие в анамнезе, выкидыши, аборты, преждевременные роды.
  4. УЗИ выявило патологии.
  5. Вирусные болезни в первом триместре.
  6. Анализ крови выявил резкие негативные изменения.

Как подготовиться к анализу


Чтобы анализ был верным и достоверным нужно не менее чем за четырнадцать дней до кариотипирования подготовиться.

  1. За две недели до анализа исключить никотин, наркотические препараты.
  2. Нельзя употреблять алкоголь.
  3. Прекратить приём лекарственных средств, в частности, антибиотиков.
  4. Не болеть.

Как сдавать

Кариотипирование проводят в специальных медицинских лабораториях. К сожалению, в городских больницах отсутствуют узкие специалисты и необходимая техника.


Процедура для родителей проводится следующим образом:

  1. У подготовленных супругов делают забор венозной крови.
  2. В лаборатории отсеивают из полученного материала лимфоциты, потому что именно они находятся в фазе митоза.
  3. Чтобы выявить кариотип достаточно от 12 до 15 лимфоцитов.
  4. В течение трёх суток специалисты наблюдают за клетками. Проводится анализ деления, размножения, роста.
  5. Для стимуляции митоза лимфоциты обрабатывают митогеном (специальный раствор).
  6. В процессе деления клеток врач исследует хромосомы, при этом сам митоз приостанавливается.
  7. После подготовки материала, специалисты готовят клетки для исследования хромосом на стекле.
  8. Для улучшения четкости структуры добавляют специальную краску, при контакте с которой клетки окрашиваются.
  9. Затем определяют количество хромосом и структуру каждой.
  10. Результаты анализов сравниваются с цитогенетическими нормами.


Пренатальное кариотипирование проходит двумя способами:

  1. С помощью ультразвукового исследования проводят необходимые замеры плода, а кровь матери отправляется на биохимический анализ, чтобы выявить определённые маркёры. Такой метод абсолютно безопасен и не имеет противопоказаний, является неинвазивным.
  2. Наиболее серьёзное исследование – инвазивное. Для анализа берутся клетки из хориона или же плаценты, также из пуповины и амниотической жидкости. Кариотип выявляют с помощью изучения хромосомного набора. Метод более информативен и точен.

Сроки выполнения

Сроки выполнения в среднем варьируются от трёх до семи дней.

  • будущая мать самостоятельно забирает в лаборатории;
  • направляется в больницу, направившую на исследование;
  • отправка на электронную почту.

Возможные осложнения для плода после кариотипирования


Неинвазивный метод обследования абсолютно безопасный и не вызывает никаких осложнений, однако менее информативный в отличие от инвазивного.

При проведении второго метода существует небольшой риск (2-3%). Показано подобное исследование в случаях, когда польза оправдывает риск, то есть существует реальная угроза рождения малыша с сильными хромосомными отклонениями.

Полезное видео

Пренатальное кариотипирование

Каждый человеческий организм содержит равное количество хромосом. В хромосомах расположены гены, отвечающие за развитие органов и тканей. Во время зачатия происходит объединение материнской и отцовской генетической информации, в результате чего ребенок получает признаки обоих родителей. К сожалению, процесс зачатия и развития плода может нарушиться. Раньше тяжелые хромосомные патологии можно было обнаружить только после рождения, однако сегодня пациентам доступно кариотипирование.

Эта диагностическая процедура в первую очередь направлена на поиск распространенных патологий, включая синдромы Клайнфельтера, Эдвардса и Патау. Врачи проводят неинвазивное исследование с помощью ультразвука и анализа крови или инвазивный забор клеток. Инвазивное кариотипирование считается более точным, однако всегда существует риск осложнений.

Показания для кариотипирования

Исследование хромосом плода не проводится просто так. Врачу потребуются основания, включая негативные результаты других видов диагностики.

  • первое вынашивание ребенка после 35 лет;
  • обнаруженные аномалии развития эмбриона;
  • инфекционные заболевания у беременной женщины;
  • наличие генетических и хромосомных патологий в семейном анамнезе;
  • негативные результаты биохимического исследования крови;
  • ребенок с патологиями развития в семье.

Если другие исследования не позволяют полностью исключить риск осложнений, проводится диагностика хромосом.

На каком сроке делают процедуру

Процедура проводится в промежутке между 10 и 24 неделями беременности. Женщина должна тщательно подготовиться к проведению диагностики. Важно заранее пролечить заболевания и получить результаты других обследований. При замершей беременности срок не имеет значения. В этом случае процедура проводится для выявления причин недуга.

Таким образом, исследование хромосом плода помогает с высокой точностью обнаружить наследственные патологии. Такой метод диагностики важен при осложненном семейном анамнезе.

Во все времена истории человечества существовали случаи рождения детей с физическими и умственными патологиями, вызванными различными генетическими отклонениями. В современном мире, несмотря на научный прогресс, причины генетических сбоев в организме человека до конца все еще не изучены. Но благодаря новым открытиям в области медицины сейчас можно узнать о наличии патологии еще до рождения ребенка, а в ряде случаев еще и до его зачатия. Речь идет о кариотипировании плода — анализе, благодаря которому врач-генетик может распознать генетическую аномалию у будущего младенца.

Основы генетики человека

Человеческий организм состоит из живых клеток, в ядрах которых находятся хромосомы — образования, содержащие, хранящие и передающие наследственную информацию. Весь набор таких образований, а также их количество, размер и структуру с начала ХХ века в генетике принято называть кариотипом.

Для каждого здорового человека характерен набор из 46 хромосом, или из 23 пар. Среди них различают:

  • аутосомы (содержат и передают по наследству информацию о росте, цвете глаз и волос и так далее, их насчитывается 22 пары);
  • половые (от этой пары зависит пол человека: у женщин в этой паре хромосомы одинаковые, у мужчин — разные).

В ходе исследований в 70-х годах все пары хромосом были изучены и пронумерованы. Было принято, что нормальный женский кариотип обозначается 46,ХХ, мужской — 46,ХУ хромосомой. Для каждой известной хромосомной аномалии также приняты соответствующие обозначения.

Суть метода кариотипирования

Малышу половина хромосом передается от кариотипа матери, вторая половина от отца. Поэтому еще до зачатия ребенка пара может обратиться к генетикам для исследования собственных кариотипов, чтобы понять, насколько они генетически совместимы, исключить возможные аномалии протекания беременности или развития плода.

Во время беременности при необходимости проводят кариотипирование плода. На ранних сроках эта процедура позволяет узнать, есть ли у будущего малыша генетические пороки.

Генетический анализ плода, или пренатальное кариотипирование, требует вмешательства в полость матки, а потому эту процедуру нельзя назвать безопасной на 100 %. Во избежание риска для матери и ребенка при наличии показаний рекомендовано пройти анализ кариотипов до наступления беременности.

Показания для анализа будущим родителям

Естественно, нет необходимости посещать генетиков всем парам, которые решили зачать ребенка. Существует перечень обстоятельств, при которых сделать это необходимо.

Показания для анализа кариотипов родителей:

  • возраст — один или оба будущих родителя старше 35 лет;
  • генетические патологии в роду одного из супругов;
  • женское бесплодие неизвестной этиологии;
  • несколько выкидышей или замерших беременностей в анамнезе;
  • кровное родство супругов;
  • гормональный сбой у женщины;
  • низкая оплодотворяющая способность спермы мужчины;
  • несколько неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
  • вредные условия труда у одного или обоих родителей;
  • курение, злоупотребление алкоголем, наркозависимость партнеров;
  • рожденные ранее дети с генетическими отклонениями.

Если при наличии любого из этих факторов провести кариотипирование, анализ поможет удостовериться в отсутствии хромосомных аномалий у будущего ребенка.

Подготовка к диагностике

Если будущие родители решили все же не прибегать к кариотипированию плода, а исключить возможную патологию на этапе планирования беременности, к проведению анализа придется подготовиться.

Что необходимо сделать перед прохождением генетической экспертизы:

  • отказаться от вредных привычек (курение, алкоголь);
  • пролечить все хронические заболевания для предотвращения обострений;
  • вылечить все острые воспалительные процессы и другие болезни;
  • прекратить прием антибиотиков, любых других сильнодействующих препаратов.

Кариотип будущих родителей исследуется на основе их венозной крови, а точнее, лимфоцитов, выделенных из нее. Несколько дней врачи наблюдают за их изменениями, анализируют количество и структуру. В конце процедуры врач-генетик интерпретирует результаты, из которых становится понятным, есть ли угроза появления на свет малыша с генетическими аномалиями.

В каких случаях делают кариотипирование плода?

Бывают ситуации, при которых проблем с бесплодием и вынашиванием ребенка не возникает. Но уже во время наступившей беременности лечащий врач может указать на необходимость проведения кариотипирования плода. В этом случае анализ проводится для выявления хромосомных нарушений непосредственно у будущего младенца.

Необходимость проведения анализа может возникнуть в случае:

  • подозрение наличия у плода аномалий на плановом УЗИ;
  • ранее родившиеся у пары дети с генетическими заболеваниями;
  • возраст матери, превышающий 35 лет;
  • зависимость от алкоголя или наркотиков у будущей матери (даже в прошлом);
  • отклонения в анализе крови;
  • неблагоприятная экологическая обстановка в регионе обитания пары;
  • болезнь матери в первом триместре беременности;
  • вредные условия труда обоих или одного из партнеров.

В случае получения негативных результатов анализа врач-генетик должен сообщить о вероятном риске родителям, разъяснить прогнозы и варианты развития ситуации. Даже в первые три месяца развития при помощи молекулярного кариотипирования плода можно определить наличие хромосомных нарушений.

Определение кариотипа замершего плода

Помимо всех вышеперечисленных факторов, влияющих на необходимость проведения генетических исследований будущего ребенка, врач может порекомендовать сделать кариотипирование плода при замершей беременности. Это делается для того, чтобы определить причину прекращения развития плода, а также помочь предотвратить подобный исход при последующей беременности.

Методы генетического кариотипирования

Многие родители не соглашаются на проведение генетического анализа, опасаясь за сохранение беременности. Чтобы объективно оценить риски проведения анализа, необходимо разобраться в существующих методиках кариотипирования плода.

Методы проведения исследования:

  1. Инвазивный. Наиболее точный метод, проводится путем проникновения в полость матки для забора образцов тканей для проведения анализа. Такое вмешательство и вызывает больше всего беспокойств, но оправданы они только в 2-3 % случаев, то есть, согласно статистике, не более 3-х из 100 подобных процедур приводит к выкидышу, подтеканию околоплодных вод, кровотечению или отслойке плаценты.
  2. Неинвазивный. Заключается в сопоставлении результатов УЗИ и биохимического анализа крови матери. Эта методика является абсолютно безопасной для матери и ребенка, но не может гарантировать корректность результата. В основном подобные исследования показывают лишь % вероятности рождения малыша с отклонениями.

На практике выбор метода зависит от серьезности опасений врача. Присутствие нескольких факторов, влияющих на наличие хромосомных патологий, говорит в пользу инвазивной методики.

Этапы проведения анализа

Если на плановом приеме у гинеколога заходит речь о кариотипировании плода, как берется анализ — это один из первых вопросов, возникающий у женщины. Для проведения исследования хромосом плода необходим генетический материал. Для анализа подходят пуповинная кровь, ворсинки хориона и амниотическая жидкость. Для их получения врач при помощи длинной иглы проникает через брюшную стенку в полость матки. Если говорить о болезненности инвазивного метода кариотипирования плода, отзывы прошедших через него женщин говорят скорее о неприятных ощущениях, чем о боли.

Существует два варианта проведения исследования:

  • можно проверять все пары хромосом, но на это потребуется больше времени (порядка двух недель);
  • за 7 дней генетики исследуют хромосомные пары, в которых могут содержаться причины генетических аномалий (13, 18, 21 пары и половые хромосомы).

Благодаря исследованию пары хромосом, отвечающей за пол ребенка, уже на раннем сроке беременности можно узнать, кого ждать — мальчика или девочку. Но ввиду существующих рисков проведения вмешательства делать анализ только с этой целью не рекомендуется.

Какие патологии может выявить анализ?

Современной медицине известно более 700 патологий, причиной которых служат генетические отклонения. Среди них наиболее часто встречаются синдромы:

  • Дауна — третья хромосома в 21-й паре, для больного характерна умственная отсталость, особенности внешности (короткая носовая кость, укороченный череп, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины, короткие конечности и пальцы, увеличенный язык, короткая утолщенная шея).
  • Патау — лишняя хромосома в 13-й паре, серьезная патология, при наличии которой дети редко живут более 10 лет.
  • Эдвардса — трисомия в 18-й паре, характерны дефекты сердечно-сосудистой системы, также присутствуют внешние дефекты (неправильная форма черепа, узкий разрез глаз, маленькая нижняя челюсть).
  • Шершевского-Тернера — в паре половых хромосом нет Х-хромосомы, заболевание характеризуется низким ростом, деформацией суставов, недостаточной половой зрелостью.

Помимо перечисленных синдромов нарушения в хромосомном наборе ребенка может спровоцировать ряд других заболеваний, среди которых:

  • умственная отсталость;
  • психозы;
  • повышенная агрессивность;
  • нарушения работы внутренних органов;
  • идиотия;
  • аномалия «кошачий крик» — помимо врожденных пороков, патология отличается длительным надрывным плачем ребенка.

К сожалению, генетические заболевания не поддаются лечению. Решение по поводу сохранения беременности, в случае выявления патологии, будущие родители должны принимать самостоятельно, без малейшего давления со стороны медицинского персонала.

Проведение анализа с аберрациями

Аберрациями называют аномалии в количестве или структуре хромосом. Анализ с аберрациями проводят не плоду, а женщине, которой необходимо более точное обследование, поскольку для его проведения берут большее количество биоматериала.

Такая необходимость может возникнуть в случае:

  • предполагаемого бесплодия;
  • хронической невынашиваемости беременности (более 3-х выкидышей, замираний беременности в анамнезе);
  • нескольких неудачных попыток ЭКО.

Врач-гинеколог не назначает консультацию у генетика и кариотипирование без важных причин. Своевременное обращение к специалистам может помочь сохранить здоровье матери и ребенку.


Кариотипирование – наиболее точное исследование хромосомного набора человека. Его результаты остаются неизменными, начиная с формирования эмбриона и на протяжении всей жизни. Анализ необходим для раннего выявления генетических отклонений и оценки риска рождения ребёнка с неизлечимыми болезнями.

В нашем центре выполняют только неинвазивное исследование. В сравнении с хорионбиопсией и кордоцентезом оно совершенно безопасно как для матери, так и для малыша, так как биоматериал для определения кариотипа – венозная кровь.

Стоимость пренатального кариотипирования

  • 3 500 Р Первичная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
  • 2 500 Р Повторная консультация акушера-гинеколога + УЗИ
  • 25 000 Р Анализ кариотипа плода (неинвазивный метод, анализ крови)
  • 300 Р Забор крови

Расчет стоимости лечения Все цены

Зачем сдают анализ на кариотип плода

Цель анализа на кариотип в пренатальный период – вовремя обнаружить признаки серьёзных генетических заболеваний, которые не позволят ребёнку жить нормальной жизнью.

Выделив клетки плода из плазмы крови матери, генетики могут полностью изучить строение ДНК. Помимо пола ребёнка, определяется количество и качество хромосом.

Абберацию (отклонение от нормы) вылечить или скорректировать невозможно, поэтому кариотипирование носит скорее информативный, нежели диагностический характер. Лишние или недостающие хромосомы, дефекты строения, ошибки в расстановке – нарушения, приводящие к тяжёлым формам физического и умственного недоразвития ребёнка: синдромам Дауна, Патау, порокам сердца, патологиям суставов.

Если подобные нарушения есть, о них нужно узнать как можно раньше. В противном случае время для безопасного прерывания беременности будет упущено.

Специалисты

врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук

акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Как проходит пренатальное кариотипирование

Оптимальное время для проведения кариотипирования – с 9-10 недели беременности. Исследованию предшествует 2-х недельная подготовка: отказ от курения, алкоголя, лекарственных препаратов. Во время болезни анализ не проводится.

Венозную кровь, взятую у женщины, центрифугируют, выделяют одноядерные клетки, обогащенные эритробластами плода. На протяжении трёх суток генетики наблюдают процесс деления клеток. После завершения этого этапа проводится окрашивание биоматериала, выполняется цитогенетический анализ.

Результаты можно получить через 14 рабочих дней.

Расшифровка результатов

В норме показатели хромосомного набора выглядят так: 46 XX – девочка, 46 XY – мальчик.

Обозначение Отклонение Последствия
45Х0 Моносомия (отсутствие одной хромосомы в паре) Синдром Шерешевского–Тернера
47,ХХ 21 +/ 47, ХY 21+ Трисомия (лишняя хромосома) Синдром Дауна
Дупликация (удвоение фрагмента) Синдром Паллистера-Киллиана
Делеция (утрата участка) Несовместимы с жизнью

Некоторые виды мутаций, например, инверсия, не оказывают сильного влияния на развитие плода. Тем не менее, при расшифровке анализа на кариотип врач описывает все замеченные отклонения.

Кариотипирование при беременности в МЖЦ

В МЖЦ работает уникальная лаборатория, где исследования проводятся на оборудовании экспертного уровня. Для теста на кариотип, свёртываемость крови, резус-конфликт достаточно капли крови, взятой у будущей мамы. Чтобы предупредить осложнения при беременности и родах, запишитесь на обследование как можно быстрее!

К сожалению, всё больше супружеских пар сегодня сталкивается с проблемой бесплодия. Многие переживают привычные выкидыши, а также замершую беременность, даже не подозревая, что эти проблемы связаны с хромосомными патологиями. Подобные нарушения могут возникать и у развивающегося плода. Однако медицинская наука не стоит на месте и в настоящее время успешно исследует ДНК будущих родителей и ребёнка в утробе матери. Данная процедура называется кариотирированием. Что же она собой представляет?

Что такое кариотипирование

Каждый человека имеет хромосомный набор — 46 хромосом, объединённых в 23 пары. Из этих пар 22 являются общими для мужчин и женщин (аутосомы) и одна отличается (половые хромосомы), определяя половую принадлежность человека.

Кариотипирование — это инновационный метод медицинского исследования, который позволяет выявить возможные отклонения в количестве хромосом и их строении. Это очень точное исследование, допускающее минимальную вероятность ошибки (всего 1%).

Каждый человек имеет строго определённый набор хромосом, кариотипирование же позволяет выявить отклонения в их количестве и качестве

Кариотипирование — весьма распространённая манипуляция в странах Европы. В России же этот анализ стали практиковать относительно недавно.

Кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов даёт возможность врачам выяснить их совместимость на генном уровне, понять, могут ли они вообще зачать ребёнка и определить, имеется ли у будущего малыша риск развития какой-либо патологии.

Данная процедура выявляет потенциальные риски даже тогда, когда наследственные заболевания являются скрытыми, никак не проявляют себя в течение нескольких поколений.

Кариотипирование супругов бывает двух видов:

  1. Полное. Анализируется весь хромосомный набор. Это позволяет выявить все возможные отклонения в геноме.
  2. Частичный. Рассматриваются только отдельные хромосомы, патологии строения которых чаще всего вызывают распространённые аномалии (синдром Дауна, Тёрнера, Патау и пр.).

В первом случае анализ материала займёт больше времени, равно как будет выше и стоимость самой процедуры.

Конечно, в идеале кариотипирование желательно проводить всем парам на этапе планирования. Возможно, что в будущем медицина к этому и придёт, однако пока данная процедура рекомендуется супругам при определённых показаниях:

  1. Наличие в семье ребёнка, имеющего врождённые пороки развития.
  2. Возраст старше 35 лет.
  3. Близкое родство супругов.
  4. Наличие у близких родственников наследственных заболеваний.
  5. Бесплодие по невыясненным причинам.
  6. Привычные выкидыши, замершие беременности.
  7. Многократные неудачные попытки ЭКО.
  8. Гормональный дисбаланс у женщины, плохая спермограмма у мужчины.
  9. Длительный контакт одного из супругов с вредными химическими веществами.
  10. Проживание в экологически неблагоприятной обстановке.
  11. Курение, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость.

С возрастом возрастает риск появления хромосомных аномалий, что может привести к рождению больного ребёнка

Чтобы анализ был максимально точным, необходимо ответственно отнестись к подготовке к процедуре:

  1. За две недели и более исключить курение, приём алкоголя, употребление лекарственных препаратов (прежде всего антибиотиков).
  2. Если у одного из супругов обострился хронический недуг или имеет место острое инфекционное заболевание, исследование нужно отложить.

Исследование проходит по следующей схеме:

  1. У супругов производят забор венозной крови.
  2. Из полученного материала в лаборатории отбирают лимфоциты (эти клетки находятся в стадии митоза, то есть деления, при котором хромосомы равномерно распределяются между двумя новыми клетками). Для анализа кариотипа необходимо 12–15 лимфоцитов, их обрабатывают митогеном (специальным раствором) для стимуляции митоза.
  3. В течение трёх последующих суток медики наблюдают за делением и ростом клеток. Врач внимательно исследует хромосомы, помещённые на стекло. Для улучшения чёткости материал окрашивается специальным составом.
  4. Результаты сравниваются с цитогенетическими нормами.

Для проведения кариотипирования необходима венозная кровь

Кариотипирование позволяет определить самые разные нарушения в количестве и качестве хромосом, например, следующие:

  1. Трисомия (наличие в паре третьем хромосомы).
  2. Моносомия (отсутствие в паре одной хромосомы).
  3. Делеция (отсутствие участка хромосомы).
  4. Дупликация (удвоение фрагмента хромосомы).
  5. Инверсия (разворот участка хромосомы).
  6. Рокировка (перемещение участка хромосомы).

Аномалии могут касаться количества хромосом в парах и их качества

Процедура выясняет, насколько у данных потенциальных родителей велик шанс родить ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера, Клайнфельтера и пр. Кроме того, анализируется генетическая предрасположенность к развитию сахарного диабета, инфаркта миокарда, гипертонии, образованию тромбов.

Расшифровывать результаты кариотипирования должен только опытный врач-генетик. Недопустимо делать какие-то выводы лицам, не имеющим медицинского образования.

Если результаты кариотипирования выявят хорошую совместимость супругов, им можно смело планировать беременность. При обнаружении же генных мутаций генетик рассчитает вероятность появления на свет больного ребёнка. В тяжёлых случаях врач может посоветовать воспользоваться донорской спермой либо яйцеклеткой.

Кариотипирование плода

В определённых ситуациях медики проводят и кариотипирование плода (эта процедура называется пренатальное кариотипирование). В зависимости от причины, по которой назначается такое исследование, выделяются его виды:

  1. Полное. Проверяется весь набор хромосом.
  2. Частичное. Назначается обычно, когда на УЗИ выявляются подозрения на определённые заболевания: синдром Дауна, Тёрнера, Патау, Эдвардса и пр. Анализируются 13, 18, 21 и половые хромосомы.

Обычно кариотипирование плода беременной назначается в первом триместре.

Поскольку исследование является достаточно сложным и несёт определённые риски для плода, то медики тщательно взвешивают показания к её проведению. Рекомендуется процедура в следующих случаях:

  1. Возраст беременной превышает 35 лет, и это её первый ребёнок.
  2. Есть подозрение на патологию у плода при проведении УЗИ.
  3. Анализ крови показывает отклонение от нормы (например, анализ на синдром Дауна).
  4. У семейной пары уже есть ребёнок с генетическими отклонениями.
  5. У матери или отца есть зависимость от алкоголя или наркотиков (даже если это было в прошлом).
  6. Женщина уже во время беременности перенесла инфекционное заболевание.
  7. Семья проживает в неблагоприятной экологической обстановке.
  8. Один из супругов имеет вредные условия труда.

Одним из показанием к кариотипированию являются подозрения на патологию при УЗИ-исследовании

Нельзя проводить кариотипирование лишь в целях определения плода ребёнка. Хотя оно и даст точную информацию, недопустимо только из-за этого подвергать опасности малыша.

Если у беременной фиксируется факт замирания плода, то при удалении его из матки врач может также рекомендовать провести кариотипирование. Это поможет выяснить причину остановки развития, будет полезной информацией для генетика, к которому пара может обратиться перед последующим зачатием.

Современная медицина предлагает 2 метода кариотипирования плода:

  1. Неинвазивный. Совершенно безопасен для будущего ребёнка, но не слишком информативный. Основывается на результатах УЗИ и биохимического анализа крови.
  2. Инвазивный. Почти исключает процент ошибки, но уже несёт риски для плода. Для проведения анализа необходимо взять образцы околоплодных вод (амниоцентез): для этого прокалывается брюшная стенка матери, матка, плодные оболочки. В полученной жидкости находятся клетки плода, которые слущиваются в процессе его жизнедеятельности. Этот материал и анализируется в дальнейшем (по аналогии с исследованием родительских хромосом). Ещё один вариант процедуры — взятие крови из пуповины (кордоцентез).

Инвазивный метод предполагает вмешательство в полость матки — забор околоплодных вод или пуповинной крови

Кариотипирование плода относится к очень точным исследованиям, но чтобы вероятность погрешности свести к нулю, беременной нужно подготовиться к исследованию:

  1. Прекратить приём медикаментов.
  2. На момент взятия материала у матери не должно быть инфекционных заболеваний.
  3. В день исследования не рекомендуется принимать пищу.

Если в процесс кариотипирования у плода были выявлены генетические аномалии, информацию немедленно сообщат супружеской паре.

Генетик должен обладать определёнными задатками психолога, чтобы правильно всё преподнести беременной женщине.

Врач подробно обозначает риски, возможность лечения и прогнозы. Аномалии бывают разными. Одни из них являются очень серьёзными (родившийся ребёнок не проживёт долго или всю жизнь будет инвалидом), другие же просто свидетельствуют о предрасположенности малыша к определённым заболеваниям (сахарный диабет и пр.). В тяжёлых случаях медики обычно советуют прервать беременность (именно поэтому исследование и проводится рано, в первом триместре), но это будет только рекомендацией — конечное решение всегда остаётся за родителями.

При обнаружении патологи врач-генетик беседует с супругами, объясняет им все риски и даёт рекомендации

Поскольку кариотипирование инвазивным методом предполагает вмешательство в полость матки, эта процедура несёт опасность для плода. И родители обязательно должны быть об этом осведомлены. Так, после манипуляций нельзя исключать вероятность кровотечения, отслойки плаценты, подтекания околоплодных вод, выкидыша, замирания беременности.

Именно поэтому после процедуры женщине обычно предписывается стационарное наблюдение в течение нескольких часов. Если же уже есть какие-то проблемы с вынашиванием (угроза выкидыша и пр.), то кариотипирование противопоказано.

Отзывы о кариотипировании

Это очень важное и нужное исследование. Кариотипирование может избежать изнурительных и бесплодных попыток ЭКО в тех случаях, когда есть патологии. С другой стороны, такой анализ может стать испытанием для супругов. Ведь так важно уметь понять и принять, что у кого-то в паре природа может распорядиться вот так, и ничего с этим не поделать… Но разумеется, хромосомные аномалии -это нечастое явление. Пусть они никогда не коснутся никого из планирующих!

Флёр-де-Лис

Мы сдавали кариотипирование после 1 замершей беременности. Бывает так, что у женщины не 46 XX хромосом, а, например, 47XX или 45ХХ. И это не значит, что она имеет отклонения умственные или какие-то уродства, как принято считать при таком наборе хромосом. Но это значит, что есть вероятность, что ребёнок берёт неправильный набор хромосом от одного родителя, и природа его распознаёт как нездорового и завершает беременность. Изменить это возможно только в случае с ЭКО, когда генетики делают кариотипирование плода на сроках несколько дней и подчаливают родителям самого нормального.

Женя

Сдавали в апреле, отдали 7тыс на двоих, получили результат: (хи-хи) 46ХХ -нормальный кариотип женщины, 46ХУ — нормальный кариотип мужчины. Сдавали после хромосомной паталогии плода, хотя 100% знала, что это случайность (биолог по образованию и понимаю, что, где, когда). Сдали, чтоб при следующей Б генетик мозг не выносил.

HanaSachi

Мы с мужем делали кариотипирование… Ничем нам не помогло, только вот я спать стала спокойней, после всех хороших анализов, в том числе и после этого. Я так понимаю, что Вам гинеколог ничего не объясняла, а лишь посоветовала сделать этот анализ? Тогда лучше просто обратиться к генетику для консультации, сразу никто Вам делать этот анализ не станет, особенно, если выкидыш или ЗБ произошли не так давно, т. к. это стресс (ЗБ) для организма, обычно ждут примерно 1–1.5 месяца, иначе анализ может быть неверным… Генетик соберёт семейный анамнез, узнаёт все наследственные болезни близких родственников, придёт к своему личному заключению, относительно каждой пары и потом уже прибегнет к анализам.

Зайчёнок

У меня была похожая ситуация, только я ЭКО так и не успела сделать — забеременела сама и родила год назад сына. До этой Б. было две ЗБ. На кариотипирование нас оправили после кариотипирования абортивного материала — была трисомия 16 хромосомы у малышки — плод не жизнеспособен. Были прямые показания к генетическим исследованиям. В итоге выяснилось, что и у меня с кариотипом проблемы. Но, как сказала наш врач, генетика — область малоизученная и вы скорее будете подопытным кроликом, чем пациентом.

MargoRitka C.B.

Кариотипирование — инновационная процедура в медицине. Она позволяет выявить совместимость супругов на генном уровне, что крайне важно для зачатия и вынашивания ребёнка. В некоторых случаях такая манипуляция назначается и уже в процессе беременности, когда есть особые показания для исследования плода.

Читайте также:
Adblock
detector