Как определить карликовость у новорожденного

Карликовость — значительное отставание в физическом развитии и росте ввиду абсолютной или относительной недостаточности соматотропного гормона (СТГ, гормон роста).

Соответствующий диагноз устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см. Мужчины страдают карликовостью в два раза чаще женщин.

Распространенность заболевания мала, по разным данным частота встречаемости карликовости 1:3000–1:30000. В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Синонимы: нанизм (от греч. nanos – карлик), соматотропная недостаточность, наносомия.

Причины и факторы риска

Основной причиной заболевания является генетическая мутация, наследующаяся от родителей аутосомно-рецессивно, -доминантно, значительно реже – сцеплено с Х-хромосомой, в результате чего происходит нарушение выработки соматотропного гормона.

В основном при данном заболевании повреждаются следующие гены:

ген соматотропного гормона GH-1;
ген рецептора к гормону роста GHRH-R;
ген, контролирующий созревание клеток гипофиза, PROP-1;
ген белка Pit-1 (GHF-1), стимулирующего экспрессию гена СТГ, а также гена пролактина в гипофизе.

К развитию нанизма также ведут:

идиопатический дефицит соматотропного гормона;
патологии образования органов ЦНС (голопрозэнцефалия, септо-оптическая дисплазия);
нарушение формирования гипофиза на стадии эмбриогенеза (а- или гипоплазии, эктопия).

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией.

Помимо врожденного характера карликовость может быть следствием приобретенного дефицита гомона роста. Основными причинами в этом случае являются:

новообразования гипоталамо-гипофизарной оси (краниофарингиома, гамартома, нейрофиброма, герминома, аденома);
опухоли структур головного мозга;
черепно-мозговые травмы;
ятрогенные повреждения структур гипофиза;
вирусные и бактериальные инфекции тканей мозга, мозговых оболочек;
аутоиммунные поражения гипоталамуса, гипофиза;
гидроцефалия;
преходящий дефицит гормона роста (конституционального или психосоматического характера);
синдром пустого турецкого седла (СПТС);
геморрагическое или ишемическое повреждение тканей гипофиза;
воздействие ионизирующего излучения;
токсическое поражение тканей мозга.

В редких случаях нанизм является следствием невосприимчивости периферических тканей к гормону роста при его нормальной концентрации по следующим причинам:

недостаточная концентрация рецепторов гормона роста;
биологически интактный соматотропный гормон;
высокая концентрация соматосвязывающего протеина;
резистентность тканей к инсулиноподобному фактору роста-1 (соматомедин С), являющемуся важнейшим эндокринным посредником действия соматотропного гормона.

Формы заболевания

В зависимости от причины заболевания:

врожденный и приобретенный нанизм;
органический (по причине поражения структур мозга) и идиопатический (неизвестной этиологии, составляет около 70% всех случаев).

В соответствии с уровнем, на котором возникла патология, выделяют следующие формы:

гипоталамический нанизм;
гипофизарный;
периферический.

В зависимости от выраженности соматотропной недостаточности:

изолированный (нарушена продукция или усвоение только соматотропного гормона);
сочетанный (недостаточность СТГ сочетается с выпадением функций прочих гормонов гипоталамо-гипофизарной системы).

Симптомы

Основным признаком заболевания является отставание в физическом развитии и низкий рост при сохранении пропорций тела. Прочие симптомы:

В случае сочетанного вовлечения в патологический процесс нескольких гипоталамо-гипофизарных гормонов к клинической картине карликовости присоединяются симптомы гипотиреоза, гипогонадизма и т. п.

Диагностика

Диагностика заболевания, в первую очередь, основывается на оценке характерной симптоматики:

отставание в росте и физическом развитии, проявляющееся в полной мере к 2-4 годам;
прирост менее 4 см в год (обычно – 1-2 см);
сохранение пропорциональности строения тела;
коэффициент стандартного отклонения роста менее 2.

Инструментальные и лабораторные исследования:

магниторезонансная и/или компьютерная томография (выявление структурных изменений гипоталамуса и гипофиза);
определение костного возраста методиками Гролиха и Пайла или Таннера и Уайтхауса (отставание от реального возраста на 2 и более года);
рентгенографическое исследование черепа (выявление аномалий турецкого седла);
соматотропинстимулирующие пробы – выявление пика выброса СТГ в плазме крови на фоне медикаментозной провокации (инсулин, клофелин, леводопа и др.);
определение уровня высокомолекулярного соматомединсвязывающего белка;
определение концентрации инсулиноподобного фактора роста.

Лечение

До середины 80-х годов прошлого столетия для лечения детей, страдающих карликовостью, использовались препараты соматотропного гормона, полученные экстрактным путем из тканей гипофиза человека. В 1985 году подобная многолетняя практика была официально запрещена по причинам невозможности производить необходимое количество препаратов и высокого риска развития болезни Крейтцфельдта – Якоба у лиц, получавших подобное лечение. В настоящее время лечение карликовости проводится рекомбинантным соматотропным гормоном, полученным лабораторным способом с помощью генно-инженерных методик.

В ходе лечения отмечается четкий дозозависимый эффект. Показателем адекватности проводимой заместительной гормональной терапии является стабильный ежегодный прирост: до 13 см (по другим данным 8-10 см) после начала лечения, несколько замедляющийся в последующем, фиксирующийся на уровне 5-6 см ежегодно.

В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Активное лечение проводится до достижения социально-приемлемых значений линейного роста. После закрытия зон роста препараты применяются в поддерживающих дозах (приблизительно в 8-9 раз меньше ростостимулирующих) для обеспечения нормальной жизнедеятельности.

Возможные осложнения и последствия

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией (новообразования гипоталамо-гипофизарной системы, инфекционные и вирусные поражения головного мозга, травмы и т. д.).

Прогноз

При своевременной диагностике и адекватной заместительной терапии прогноз благоприятный.

Видео с YouTube по теме статьи:

20 Июля 19 в 12:00

Вам на почту будет приходить уведомление о новых статьях этого автора.
В любой момент Вы можете отписаться от уведомлений, перейдя по специальной ссылке в тексте письма.

Многим родителям тяжело осознать, что их ребёнок имеет какую-то врожденную патологию. Взрослые должны проделать большую работу над собой, принять тот факт, что их малыш необычный, и смириться с его особенностями.

Чудесный ребенок

У моей дочери короткие руки и ноги. Она маленький человек. С первого взгляда она сильно отличается от других детей, но её рост не умаляет её личность.

В два года она перенесла нейрохирургическую операцию и теперь немного больше похожа на окружающих ребят. А ещё она пока не говорит полными предложениями. Но начнём с того, как это все произошло.

Моя беременность первое время протекала без каких-либо патологий и особенностей. В первые месяцы меня тошнило, позже появилось чувство вздутия живота. Конечно, за эти 9 месяцев было много запоминающихся моментов: первое УЗИ, ощущение сердцебиения ребёнка, первые его движения. Мы с мужем ждали появление нашего первого малыша.

Патология. Наша реакция

На 32-й неделе моей беременности наша жизнь изменилась. Во время очередного УЗИ врачи заметили патологию. Медики сообщили нам, что руки и ноги малыша растут слишком медленно и отстают по размерам от головы на 2-3 недели.

Мы были опустошены. Признаюсь, что сначала я просто отказывалась в это верить. Нам нужно было время, чтобы осознать и принять один факт – наша дочь будет не такой, как мы думали.

К счастью, мой муж – оптимист в любых ситуациях. В отличие от меня он принял столь тяжелое известие быстро и вскоре начал меня подбадривать. А мне было не так просто. Меня не отпускало чувство вины и жалости к себе самой.

Мне было тяжело от того, что мой ребёнок не такой, как я ожидала. Эти мысли могут показаться эгоистичными в данной ситуации. Но они меня не покидали.

Что такое карликовость?

Чтобы понять, что особенного в нашей дочери, мы прочитали сотни медицинских статей о карликовости. Карликом является каждый 25-тысячный малыш. Всего наука знает более 200 видов этой патологии. Некоторые виды карликовости сопровождаются ментальными и/или физическими отклонениями.

Чаще всего встречается ахондроплазия, она же была диагностирована и у нашей дочери. Это означает, что голова и грудь у ребёнка обычных размеров или порой чуть больше. А вот руки и ноги – значительно меньше. Из-за небольших размеров конечностей рост ребёнка значительно ниже обычных детей. Сильнее всего ахондроплазия заметна во взрослом возрасте.

Но самое главное – ахондроплазия не влияет на интеллект ребёнка. Наша дочь сможет прожить нормальную жизнь, и это прекрасно!

Рождение Эбигейл

Эбигейл Луис появилась на свет холодным зимним утром 4 февраля. Мы приняли её такой, какая она есть. Ребёнка приняли все наши друзья и родственники. Первое время её внешность была шокирующей, так как мы раньше никогда не видели малышей-карликов.

Мы уже знали, что у неё будут маленькие руки и ноги, но были не готовы к тому, что её голова будет такой огромной! Так или иначе, мы влюбились в наше особое дитя и начали за ним ухаживать.

Ребёнку с таким диагнозом нужна срочная медицинская помощь, иначе болезнь приводит к патологии развития головного мозга. Эбигейл пережила нейрохирургическую и пластическую операции.

Мы готовились к сложной операции, однако за неделю до неё нам позвонили местные врачи и отказали в медицинской помощи! Случай Эбигейл был слишком сложным для них.

Наверное, это к лучшему. Местные врачи оценили свои возможности и не стали браться за операцию. Мы опять обратились в клинику Йеля, в черепно-лицевое отделение. Там врачи совершили чудо.

Но прежде нам предстояло 6 часов ожидания. Мы сидели в клинике, листали журналы и пытались не думать о том, что сейчас происходит с нашей девочкой. К счастью, операция прошла удачно, и врачи смогли справиться с патологией.

Будущее Эбигейл

Борьба за здоровье Эбигейл позади. Мы смогли вылечить нарушение черепа, и теперь жизни ребёнка ничего не угрожало.

Однако наши переживания на этом не закончились. Теперь мы думаем о том дне, когда наша дочь осознает, что она – карлик. Ведь наша малышка будет жить и преуспевать в мире большого человека.

Всё в этом мире создано для больших: от школьных парт до автомобилей и туалетов. Мы прекрасно осознаем, что в младшей школе не обойдётся без детских насмешек. А в средней и старшей школе ей будет сложно найти друзей и тем более влюбиться.

Но я уверена, что Бог нам поможет найти силы и справиться со всеми сложностями.

Нормальный или среднестатистический?

После того как Эбигейл появилась в нашей жизни, мы стали настоящими филантропами: присоединились к местной организации помощи маленьким людям и начали помогать другой семье, которая только что узнала о краниосиностозе у своего малыша. Наша дочь дала нам силы, о которых мы раньше не знали.

Теперь, когда мы осознали эту жизненную мудрость, мы хотим поделиться ею с другими. Карликовость – это не страшно и уж точно нормально. Ведь все люди отличаются, каждый из нас в чём-то особенный, и это прекрасно.

Помощь Беременным женщинам и мамам

Бесплатная горячая линия в сложной жизненной ситуации

Что такое карликовость?
Типы карликовости
Причины карликовости у детей
Симптомы карликовости
Как диагностировать карликовость?
Каковы возможные осложнения, связанные с карликовостью?
Как лечить карликовость у детей?
Как родители должны помочь карликовому ребенку?

Карликовость — это генетическое состояние, поэтому его нельзя предотвратить. Проблема с этим условием состоит в том, что оно не будет очевидным или видимым, пока человек не достигнет определенного возраста. Тем не менее, есть некоторые вещи, которые вы можете сделать, чтобы улучшить состояние вашего ребенка.

Что такое карликовость?

Типы карликовости

Карликовость обычно можно разделить на два типа, а именно:

1. Пропорциональная карликовость

Этот тип карликовости обычно возникает в результате дефицита гормонов у детей. Части тела ребенка пропорциональны друг другу, что означает, что ребенок будет выглядеть нормально, за исключением его невысокого роста. Его голова и конечности будут в правильной пропорции. Пропорциональную карликовость можно лечить с помощью гормональных инъекций на регулярной и контролируемой основе, так как это происходит из-за дефицита гормонов.

2. Непропорциональная карликовость

Непропорциональный карликовость является распространенным типом карликовости и виден, поскольку части тела не пропорциональны друг другу. В большинстве случаев карликовость является результатом состояния, называемого ахондроплазией, это приводит к тому, что длина конечностей заметно короче, но на длину туловища это сильно не влияет. Поэтому это легко видно у ребенка. Голова больного ребенка также намного больше по сравнению с его телом.

Причины карликовости у детей

Есть много причин карликовости у детей, некоторые из которых упомянуты ниже:

1. Ахондроплазия

Как уже упоминалось выше, ахондроплазия — это состояние, которое возникает в результате генетических нарушений у детей. Около 80% детей, страдающих этим расстройством, могут проявлять карликовость, поэтому можно сказать, что это состояние вызывает карликовость у детей. С этим условием связан один незатронутый и один мутированный ген, который является наиболее распространенной причиной карликовости у детей.

2. Хромосомные аномалии

Генетические аномалии характеризуются дефектными хромосомами и не могут быть предотвращены каким-либо образом. Карликовость является одной из таких аномалий, когда у родителей может быть два нормальных гена, но ребенок в любом случае может иметь низкий рост.

3. Синдром Тернера

Основная причина карликовости у женщин, это происходит в результате того, что ребенок пропускает часть Х-хромосомы, которую он должен получать. В то время как у мужчин есть Х и Y хромосомы, у женщин есть две Х хромосомы; Пропуск X полностью или даже частично может привести к карликовости у ребенка.

4. Дефицит гормона роста

У детей, у которых карликовость вызвана дефицитом гормона роста, наблюдается пропорциональный карликовость, что означает, что у ребенка не будет большого туловища или головы по сравнению с остальной частью его тела; он просто будет выглядеть как маленький с точки зрения роста. С этим карликовостью можно регулярно бороться с гормональными инъекциями во время взросления, но причины его возникновения пока не найдены.

5. Гипотиреоз

Щитовидная железа помогает в регуляции гормонов роста, поэтому, если она не вырабатывает достаточное количество гормонов с раннего возраста, результатом может быть карликовость у ребенка. Этот тип карликовости сопровождается несколькими симптомами, такими как низкая энергия, опухшие черты лица и когнитивные проблемы у ребенка.

6. Внутриматочная задержка роста

Еще одна распространенная причина соразмерного карликовости у детей, это происходит в утробе матери. Ребенок может вырасти на полный срок в утробе матери, но он меньше среднего размера.

Симптомы карликовости

У младенцев есть несколько признаков карликовости, которые могут дать вам представление о том, влияет ли это состояние на вашего ребенка или нет.

Конечности значительно короче и несоразмерны.
Локти имеют ограниченную подвижность.
Пальцы короткие.
Между кольцом и средним пальцем большое расстояние.
Ноги склонены.
Нижняя часть спины развивается, чтобы колебаться.
Голова непропорционально велика по сравнению с телом.
Лоб тоже большой.
У моста сплющен нос.
Есть дефекты в бедре ребенка.
Нога имеет искривленную внешность.
Скулы уплощены.
Шея короткая.
Позвоночник искривляется около плеч, что приводит к ожогу.
Скорость роста медленная.
Половое развитие задерживается.

Как диагностировать карликовость?

Диагностика карликовости у ребенка может быть сделана прямо во время родов или даже с помощью УЗИ во время беременности. Несколько симптомов, которые его выдают, включают в себя выпуклые челюсти и зубы, которые не выровнены и имеется искривление в форме позвоночника.

В случае карликовости из-за недостатка гормонов роста он не будет виден ребенку, пока ему не исполнится 2-3 года. Некоторые другие бесплатные симптомы этого состояния включают снижение иммунитета и задержку двигательных навыков у ребенка. Интеллект также может быть нарушен, и ребенок может даже ходить с легкой походкой.

Каковы возможные осложнения, связанные с карликовостью?

Иногда есть несколько осложнений, связанных с карликовостью, которые заключаются в следующем:

Артрит
Согнутые ноги
Стеноз позвоночника (давление на спинной мозг)
Спинальное давление у основания черепа
Избыток мозговой жидкости
Задержка в развитии двигательных навыков
Апноэ сна
Прибавка в весе при нагрузке

Как лечить карликовость у детей?

Хотя нет никакого лечения или профилактики карликовости, есть несколько вещей, которые родители могут сделать, чтобы улучшить состояние своих детей.

1. Ортопедическое лечение

Используя физиотерапию и ортопедию (специальные устройства, которые помогают улучшить функцию и баланс стопы), вы можете уменьшить боль, которую должен пройти ваш ребенок, чтобы двигаться. Большая часть боли может быть уменьшена с помощью терапии.

2. Гормональная терапия

Это помогает, если причиной карликовости является недостаток гормонов роста. Ребенок не может быть полностью излечен от аномалии, но он может вырасти близко к средней высоте с помощью регулярных инъекций гормонов с молодого возраста.

3. Хирургические варианты

Операция также может помочь исправить ряд проблем у ребенка, включая направление роста кости, давление на основание черепа, а также на спинной мозг и даже давление на мозг из-за избытка спинномозговой жидкости.

Как родители должны помочь карликовому ребенку?

Есть способы, как родителям, вы должны попытаться помочь карликовому ребенку нормально расти, несмотря на это состояние.

Научите вашего ребенка не подвергаться негативным реакциям окружающих его людей.
Поощряйте его иметь чувство собственного достоинства и дать ему понять, что он ничем не отличается от кого-либо там.
Научи его наслаждаться жизнью в полной мере, даже если он страдает от этого состояния.
Скажите ему, что даже после небольшого роста его уровень успеха не пострадает.
Цените его за то, что он делает хорошо.
Наконец, любите своего ребенка, несмотря ни на что.

С карликовостью трудно жить, как это легко заметить с юных лет. Родители должны поддержать своего ребенка, чтобы они росли гордо и без проблем с доверием. Помните, что карликовость не может повлиять на то, как ваш ребенок думает и что-то делает, поэтому всегда любите его таким, какой он есть.

Гипофизарная карликовость (нанизм) – это заболевание, проявляющееся в задержке роста и физического развития ввиду нарушения секреции передней долей гипофиза соматотропина – гормона роста. Именно этот гормон отвечает за процесс деления клеток в человеческом организме.

Виды гипофизарного нанизма

Согласно этиологическому фактору гипофизарный нанизм (код мкб 23.0) бывает:

Первичным, развитие которого происходит в результате патологии гипофиза и, как следствие, снижения уровня соматотропного гормона.
Гипоталамическим, развитие которого обусловлено снижением уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, призванного оказывать влияние на работу гипофиза.
Сопровождающимся тканевой резистентностью к соматотропному гормону. Его развитие связано с неспособностью рецепторов в тканях-мишенях правильно реагировать на действие гормона.

Этиопатогенез

Причиной развития гипофизарного нанизма может стать поражение самого гипофиза: опухолевые процессы (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы), травмирование, токсическое, инфекционное повреждение межуточно-гипофизарной области или нарушение регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса. Однако большинство форм заболевания относится к типу генетических.

Наибольшее распространение имеет пангипопитуитарная карликовость, которая имеет свойство наследоваться в основном по рецессивному типу. Существует предположение, что имеется два типа формы передачи данной патологии – аутосомная и через Х-хромосому. Наряду с секреторным расстройством соматотропного гормона при такой форме нанизма чаще всего наблюдается и расстройство секреций тиреотропного гормона и гонадотропинов.

Реже и в меньшей степени нарушается секреция АКТГ. Как показывают функциональные исследования, проводимые с рилизинг-гормонами больных (в исследования входили также и синтетические соматотропин-рилизинг-гормоны, состоящие из 29, 40 и 44 остатков аминокислот), большинство этих больных имеют патологии гипоталамуса, а недостаточная развитость передней доли гипофиза уже является вторичным признаком. Первичная патология непосредственно самого гипофиза случается реже.
Встречаются больные, имеющие поражение центральной нервной системы ввиду недостатка кислорода, например, при многоплодной беременности.

Усугубить нарушение физического развития при карликовости могут такие факторы, как неполноценное и несбалансированное питание, характеризующееся дефицитом белка, цинка и других микроэлементов, неблагоприятные факторы окружающей среды, наличие сопутствующих соматических заболеваний.

Симптомы заболевания

Отставание показателей роста человека и его физического развития от среднестатистических норм – вот в чем проявляет себя гипофизарный нанизм. Фото ниже наглядно демонстрирует симптомы заболевания.

Причем новорожденный имеет нормальную массу и длину тела. Задержка в росте, как правило, проявляется лишь на 2-4 году жизни: показатель роста для здорового ребенка этого возраста составляет 7-8 см в год, тогда как дети с гипофизарным нанизмом вырастают в среднем на 2-3 см. До внедрения гормональной терапии карликовым считался рост для женщин менее 120 см, для мужчин – менее 130 см.

Клиническая картина гипофизарного нанизма

Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.

Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.

Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных – уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза провоцирует задержку полового развития зачастую без патологии. Как правило, вторичные половые признаки отсутствуют . Больные мужского пола имеют уменьшенный в сравнении с возрастными нормами половой член и железы, недоразвитую мошонку. Большинство из представительниц женского пола, страдающих заболеванием, не менструируют и имеют недоразвитые молочные железы.

Интеллект большинства больных сохраняется, исключения составляют пациенты с диагнозом «гипофизарная карликовость», патогенез которых обусловлен органическим поражением мозга опухолевого или травматического характера.
Характерной для болезни является спланхномикрия – уменьшение внутренних органов в размерах, артериальная гипотония, приглушенные сердечные тоны, нередки гипотензия, брадикардия. Вероятно проявление вторичных гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика гипофизарного нанизма

Оценка роста человека

Для того чтобы диагностировать, дифференцировать и распознать такое заболевание, как гипофизарная карликовость, симптомы, и лечение определить правильно, производится математическая оценка роста человека. Для его оценки, помимо абсолютных размеров тела, определяют дефицит роста, представляющий собой разницу между значением роста больного и средней нормой, соответствующей его полу и возрасту; ростовой возраст как соответствие значения роста больного определенным нормативам; значение нормированного отклонения:
N =Р — Рср / δ ,
где Р — рост больного;
Рср — среднее значение нормального роста для представителя данного пола и возраста;
δ — квадратичное отклонение от Рср.
Искомая величина N 3 — для гигантизма. Этим показателем можно оперировать и для оценки динамики развития.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Гипофизарная карликовость у детей требует более тщательного подхода к диагностике заболевания, поскольку часто клиническая картина неясна. На постановку диагноза отводится период от полугода до года. В это время ребенок находится под наблюдением, ему прописывается общеукрепляющее лечение без гормонотерапии, полноценное питание с обильным содержанием животных белков, овощей и фруктов, кальция, фосфора, а также витаминов A и D. Отсутствие при этих условиях достаточных сдвигов в показателях роста и физического развития является основанием для таких исследований, как:

уровень в крови соматотропного гормона;
рентгенография черепа для выявления патологии внутри черепной коробки;
рентгенологическое исследование области грудной клетки, костей рук и запястья, которое позволяет выявить костный возраст ребенка;
МРТ;
компьютерная томография.

На основе этих исследований можно определить причину заболевания и начать гормонотерапию.

Методы лечения

При диагностировании такого заболевания, как гипофизарная карликовость, лечение основывается на введении в организм человека соматотропина в виде прерывистых терапевтических курсов. Доза вводимого гормона роста зависит от исходного его содержания в крови, а также индивидуальных особенностей пациента. Для лучшего усвоения гормона прием основной дозы препарата целесообразно проводить в утренние часы, что соответствует особенностям физиологической гормональной секреции. Стимуляцию полового развития проводят после процесса закрытия зон роста с помощью половых гормонов.

Важнейшей терапевтической мерой в лечении карликовости является также прием больными анаболических стероидов, препаратов фосфора, цинка, кальция, биостимуляторов и витаминных комплексов, адекватное питание.

Начинать лечение нанизма целесообразно в 5-7 лет.

Заместительная терапия длится несколько лет, сопровождается постоянным контролем эффективности принимаемых пациентом препаратов и их заменой на более действенные, и завершается при устранении причины заболевания. В случае невозможности ее устранения больному прописывается заместительная терапия на всю жизнь. С помощью правильно подобранного лечения достигается темп роста в 8-10 см в год, а пациент не имеет отличий от здоровых детей.

Обязательным является пожизненное наблюдение пациентов у эндокринолога.

Лечение соматотропином

Ввиду специфичности гормона роста человека активным при лечении нанизма является только человеческий соматотропин, а также вырабатываемый организмом приматов. Широко применяется соматотропин, полученный путем бактериального синтеза, методом генной инженерии с помощью Escherichia coli. Существует соматотропин, синтезированный химическим путем, но он практически не используется ввиду своей дороговизны.

Опыт показывает, что значения минимально эффективных доз на первый период лечения соответствуют 0,03-0,06 мг на каждый килограмм массы тела. Максимально эффективны 2-4 мг с приемом 3 раза в неделю. При увеличении разовой дозы до 10 мг адекватное нарастание ростового эффекта не наблюдалось, зато отмечалось быстрое образование антител к соматотропину. Важное преимущество лечения соматотропином заключается в отсутствии ускорения окостенения скелета на его фоне.

Применение анаболических стероидов

К одним из важнейших средств в терапии нанизма относится применение пациентом анаболических стероидов. Их действие основано на стимуляции роста путем усиления синтеза белка и повышения тем самым в организме уровня эндогенного соматотропного гормона. Проводится такое лечение в течение нескольких лет, менее активные препараты постепенно заменяются более активными соединениями. Показанием для смены анаболических препаратов является снижение через 2-3 года ростового эффекта, что, в свою очередь, производит эффект дополнительного усиления роста. Гипофизарная карликовость предусматривает лечение анаболическими стероидами в виде терапевтических курсов с периодами отдыха, равными половине срока лечения. В случае привыкания показаны и более продолжительные перерывы (до 4-6 мес). Одномоментный прием включает в себя только один вид анаболических стероидов, комбинирование нескольких препаратов нецелесообразно, так как усиления их действия не происходит. Дозирование анаболических стероидов начинается с минимально эффективных с постепенным их повышением.

Лечение половой незрелости у мальчиков

Лечение половой незрелости мальчиков с диагнозом нанизма производится с помощью хорионического гонадотропина. Применение этого препарата начинается не ранее 15 лет, а зачастую в еще более позднем возрасте. Действие препарата направлено на стимуляцию клеток Лейдига, что благодаря анаболической активности своих андрогенов ускоряет и половое развитие, и рост. Схема приема препарата представляет собой дозу в 1000 — 1500 ЕД, вводимую внутримышечно 1-2 раза в неделю двумя или тремя курсами в год. Если у мальчиков 16 лет замечается неполный эффект от лечения хорионическим гонадотропином, производится чередование с малыми дозами андрогенов («Метилтестостерон» сублингвально по 5-10 мг в сутки). Завершительным этапом лечение пациентов мужского пола является прием андрогенов пролонгированного действия – препаратов «Тестэнат», «Омнадрен-250», «Сустанон-250».

Лечение половой незрелости у девочек

Лечение девочек можно начинать с 16 лет, имитируя с помощью малых доз эстрогенов нормальный менструальный цикл. Оно проводится в течение трёх недель каждого месяца. На вторую фазу менструального цикла с третьей недели возможно назначение хорионического гонадотропина дозировкой 1000-1500 ЕД с графиком приема 3-5 раз в неделю. Альтернативой ему являются препараты гестагенного действия («Прогестерон», «Прегнин»).

Завершается лечение (при свершившемся факте закрытия зон роста) постоянным приемом соответствующих половых гормонов в терапевтических дозах. Это необходимо для того, чтоб половые органы и вторичные половые признаки достигли полноценного развития, обеспечивался должный уровень либидо и потенции. Больным женского пола прописываются комбинированные эстроген-гестагенные препараты, такие как «Нон-овлон», «Инфекундин», «Бисекурин», «Ригевидон».

Прогноз

Прогноз для жизни при гипофизарном нанизме зависит от его формы. Если вы лично столкнулись с такой проблемой, как генетический гипофизарный нанизм, что это такое узнали не понаслышке, то спешим вас заверить – в этом случае прогноз благоприятный. При наличии же опухолей гипофиза и поражения ЦНС, травм и т. д., прогноз зависит от динамики развития главного патологического процесса.

Благодаря современным методам терапии физические возможности и трудоспособность людей, страдающих нанизмом, значительно повысились, удлинился срок их жизни. В течение активного периода лечения обязательно проводится систематический осмотр больных каждые 2-3 месяца, поддерживающая терапия – осмотром каждые 6-12 месяцев.

Первостепенным фактором при трудоустройстве и социальной адаптации больных нанизмом являются их физические и интеллектуальные возможности. Целесообразно выбирать профессии, исключающие физические нагрузки.