Основная причина обнаружения карликовости заключается в нарушении секреции гипофизом гормона роста (соматотропин, соматотропный гормон, СТГ). У людей с данным синдромом отмечается низкий рост: мужчины не выше 130 см, рост женщин достигает не больше 120 см. При этом выявляется карликовость примерно в 2 раза чаще у мужского населения, чем у женского. Встречается заболевание нечасто: в среднем на 10 000 человек 1-4 случая карликовости.
Карликовость причины
Карликовость может развиться по нескольким причинам:
— генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;
— нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость;
— различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);
— травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;
— осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;
— аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;
— лучевая терапия, химиотерапия;
— операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;
— снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;
— недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;
Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.
Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.
Карликовость симптомы
Эндокринная система представлена органами, синтезирующими и секретирующими биологически активные вещества в кровь. Данная система включает центральную и периферическую часть. Центральные органы представлены гипоталамусом и гипофизом, состав периферических органов включает щитовидную железу, яички, яичники, надпочечники и пр.
Гипоталамус отвечает за синтез рилизинг факторов, которые влияют на выработку гипофизом гормонов, ответственных за регуляцию деятельности внутренних органов. В число таких гормонов и входит соматотропин, с нарушением секреции которого связано появление карликовости у человека.
По сравнению с другими гормонами, оказывающих влияние сначала на периферические железы внутренней секреции (а те уже посредством своих гормонов обеспечивают нормальное функционирование организма), соматотропный гормон непосредственно влияет на развитие, работу внутренних органов, систем органов:
— оказывает стимулирующее действие на белковый синтез в клетках, задерживает распад белковых молекул;
— влияет на развитие, рост костной ткани, усиливает минерализацию костей;
— стимулирует синтез печенью и почками соматоденинов;
— при сжигании жиров повышает содержание в кровеносном русле жирных кислот;
— влияет на углеводный обмен в организме.
Вес и рост новорождённых детей с карликовостью не отличаются от этих показателей у здоровых детей. Первые признаки, свидетельствующие о наличии карликовости у ребёнка, начинают проявляться в 2-3 года. В этом возрасте начинается задержка роста у ребёнка с карликовостью (прибавление 3-4 см ежегодно в росте вместо нормальных 7-8 см ежегодно). Тем не менее, дети с карликовостью сохраняют нормальные пропорции тела.
Задержка роста сочетается с внешним видом ребёнка с карликовостью:
— лицо маленькое, округлой формы, выступающий лоб, незначительно приплюснута спинка носа (ребёнок похож на куклу);
— отмечается сухость, бледность кожи. Кожные покровы тонкие;
— неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки: большая степень жировых отложений в области молочных желез, живота, бёдер, лобка;
— слабое развитие мышц;
Кроме этого, к симптоматике карликовости относят: замедление процесса окостенения, нарушение развития зубов, недоразвитие половых органов, нарушение зрения в случае наличия опухоли в гипофизе или окружающих участках головного мозга, предрасположенность к артериальной гипотонии, раннее появление морщинистости кожи и её старение (при отсутствии лечения), отсутствие вторичного оволосения, позднюю смену зубов, спланхномикрию (малые размеры внутренних органов), брадикардию, гипотензию, приглушенные тоны сердца. Возможен вторичный гипокортицизм.
Так как под влиянием гипофиза находятся органы периферической эндокринной системы, при развитии гипофизарной карликовости возможно нарушение не только синтеза соматотропного гормона. Тогда клиническая картина заболевания многообразна. Выделено несколько видов гипофизарной карликовости:
— чистая форма. Для неё характерно только снижение количественного содержания соматотропного гормона в крови, а также отсутствие влияния соматотропина на развитие тканей и органов;
— смешанные формы. Кроме недостатка соматотропина, отмечается недостаточное содержание гормонов щитовидной железы, малое количество половых гормонов, обусловливающих нормальное развитие репродуктивной системы.
При сочетании гипофизарной карликовости и гипофункции щитовидной железы (гипотиреоидизм) у больных отмечаются:
— утолщение кожи, холодной на ощупь. Из-за сухости кожных покровов отмечает их шелушение на ладонях;
— пропитывание подкожно-жирового слоя отёчной жидкостью, отсюда круглая форма лица и сужение глазных щелей;
— тонкость, ломкость волос;
— нарушения в сердечно-сосудистой системе: брадикардия, редкий пульс;
— отставание умственного развития (однако, это наблюдается в случае тяжёлой недостаточности щитовидной железы).
Половое недоразвитие (инфантилизм) на фоне карликовости проявляется:
— У мальчиков подросткового возраста – инфальтивные половые органы, маленькие размеры полового члена, недоразвитие мошонки с возможным неопущением в неё яичка, (одно- или двустороннее неопущение), отсутствие волосяного покрова в области подмышечных впадин, лица, лобка. Сохраняется детский голос.
— У девочек подросткового возраста – малые размеры половых губ, в дальнейшем они так и не увеличиваются, отсутствие волос в районе лобка, малая грудь, отсутствие менструации.
Карликовость лечение
Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.
Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме. Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.
Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.
Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.
В основном, лечение карликовости опирается на:
— заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле. Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным. Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;
— использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;
— корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности. Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция. Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);
— диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;
— применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза);
— сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);
— назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.
В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.
Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
Общие сведения
Гипофизарный нанизм (другое часто употребляемое название – карликовость, а также микросомия, наносомия) — это состояние, при котором отмечается серьезная задержка роста и физического развития человека. Это происходит вследствие недостатка в организме соматотропного гормона (гормон роста, СТГ).
Данный недуг принято считать очень редким. Как свидетельствуют разные данные, заболевание поражает 1-4 человек на 10000 населения. Медики отмечают, что пациенты мужского пола болеют карликовостью примерно в два раза чаще, чем женщины. Принято считать, что карликовый рост у мужчин — это рост ниже, чем 130 см. У женщин этот показатель составляет 120 см.
Причины
Причиной проявления этой болезни у человека может стать поражение гипофиза вследствие травм, опухолей, влияния токсинов и инфекции на межуточно-гипофизарную область. Иногда нарушается нормальная регуляция функций гипофиза со стороны гипоталамуса.
На развитие заболевания влияют также генетические факторы, выпадение или снижение соматотропной функции гипофиза, отсутствие биологической активности гормона роста либо нарушенная чувствительность к этому гормону со стороны периферических тканей.
Гипофизарный нанизм принято относить к болезням, которые наследуются генетически. В данном случае человеку важно знать, были ли случаи заболевания у его близких родственников и предков. Иногда распознать заболевание у близких людей помогут даже старые фото или расспросы родственников.
Но медики выделяют и ряд факторов, которые могут усугубить ситуацию при развитии у человека карликовости. Так, гипофизарный нанизм у детей часто усугубляется вследствие неполноценного питания, влияния негативных факторов окружающей среды, наличия некоторых соматических заболеваний. Лечение гипофизарного нанизма предполагает устранение таких факторов.
Причиной развития карликовости может стать родовая травма головы, а также сифилис, туберкулез, саркоидоз. Предрасполагающим к нанизму фактором иногда является лучевая терапия или химиотерапия. Впрочем, примерно в половине случаев причину развития этой патологии так и не удается выяснить.
Признаки
Итак, основным признаком заболевания считается низкий рост человека — ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин. Так, если в норме ребенок вырастает на 7-8 см в год, то при гипофизарном нанизме рост ребенка увеличивается всего на 3-4 см в год. Следует отметить, что низкорослость конституциональную, то есть семейного характера, а также отставание в росте у здоровых детей врачи рассматривают в качестве варианта нормы.
Карликовость – это состояние, при котором отмечается очень резкое отставание в росте и физическом развитии организма в сравнении со средними показателями норм для определенного возраста. Признаки карликовости предполагают при этом не только ярко выраженное отставание, но и понижение ежегодной динамики увеличения роста и веса у такого пациента. Как правило, такие дети имеют вполне нормальные показатели как веса, так и роста при рождении. Но позже у них наблюдается значительное отставание от сверстников по этим показателям. Иногда болезнь проявляется уже с самых первых месяцев жизни. Но все же чаще всего родители замечают симптомы карликовости у детей в 2-4 летнем возрасте.
У больных, которые страдают нанизмом, отмечается пропорциональная форма и сложение тела. Но при этом такие пропорции более соответствуют детскому телосложению. У таких людей сухая и бледная кожа. Причины этого явления – недостаточное функционирование паращитовидных желез. Если человек не получает регулярного и правильного лечения, то кожные покровы стареют очень рано, на них появляются морщины.
Жировая клетчатка под кожей также развита слабо, а у некоторых пациентов наблюдаются избыточные жировые отложения на животе, бедрах, груди. При этом мышцы развиты очень слабо. Если у больных, у которых развивается гигантизм, мышцы изначально являются сильными, а позже слабеют, то у пациентов с нанизмом слабость мышц отмечается сразу. Чаще всего у таких людей не наблюдается вторичного оволосения. Еще один важный признак, которым проявляется гипофизарная карликовость, это задержка окостенения скелета. Это явление определяет позднюю смену молочных зубов на постоянные.
В связи с выпадением гонадотропной функции гипофиза у людей с карликовостью наблюдается недостаточность полового развития. Если провести сравнение с возрастными нормами, то у мужчин уменьшен половой член и половые железы, наблюдается недоразвитость мошонки, а вторичные половые признаки отсутствуют. В то же время у женщин с гипофизарным нанизмом отмечаются выраженные проявления гипогонадизма. У них может не быть менструаций, молочные железы остаются недоразвитыми, не проявляются вторичные половые признаки.
Умственное развитие у таких больных отвечает критериям нормы, однако иногда могут проявляться некоторые ювенильные черты. В процессе проведения неврологического обследования возможно обнаружение некоторых признаков, свидетельствующих об органическом поражении нервной системы. Внутренние органы у таких больных уменьшенные (это явление называют спланхномикрией), они часто страдают от проявлений гипотензии, брадикардии, отмечаются приглушенные тоны сердца. Иногда наблюдаются явления вторичного гипокортицизма.
Если нанизм развился у больного вследствие органического поражения мозга, то присутствует общемозговая симптоматика, снижается интеллект. Часто при таком состоянии развивается несахарный диабет.
Диагностика
Подозрения по поводу карликовости у ребенка у родителей могут появиться уже в первые месяцы или годы жизни малыша. Определяя особенности развития, педиатр оценивает не только показатели роста и веса ребенка, но и их динамику.
При подозрении на гипофизарный нанизм назначается рентгенологическое исследование. На рентгеновских снимках кистей и лучезапястных суставов можно рассмотреть признаки задержки дифференцировки и окостенения скелета.
Проведение компьютерной томографии позволяет определить недоразвитые зоны окостенения скелета. При нормальном развитии организма кости образуются из хрящей, их окостенение проходит постепенно. Такие процессы начинаются с точек окостенения. Они полностью завершаются, когда человеку исполняется 20-25 лет. Если выработка соматотропина нарушена, то при исследовании такие точки можно определить на протяжении всей жизни человека.
Больному назначаются лабораторные исследования. В частности, проводится инсулиновый тест, при котором не отмечается повышенной секреции гормона роста (это характерно для нормального состояния здоровья человека). Иногда его секреция повышается только на короткий период и незначительно. Используются также другие тесты для выявления уровня соматотропного гормона в крови. С этой целью применяются биологически активные вещества и некоторые медикаменты.
Лечение
Начиная лечение карликовости, врач должен обязательно определить ту причину, которая и спровоцировала развитие этой патологии. Если гипофизарный нанизм удается своевременно распознать и подтвердить диагноз, то заместительная терапия с применением соматотропного гормона дает хорошие результаты. В процессе лечения используется гормон, как натурального, так и синтетического происхождения.
Лечение соматотропином проводится до 13-14 летнего возраста больного. При этом обязательно учитывается влияние гормона на рост концентрации соматомединов в крови пациента, так как без соматомединов гормон соматотропин действует ограничено. В случае если после определенного периода лечения в крови возрастает концентрация соматомединов, можно делать выводы об успешности терапии.
Увеличение роста пациента в процессе лечения – еще один важный критерий. Лечение считается эффективным, если после года терапии по определенной схеме человек вырастает на 8-12 см.
Прием препарата происходит несколько раз в неделю на протяжении 2-3 месяцев. После этого следует небольшой перерыв. Важно придерживаться именно такой схемы, ведь продолжительно применение этого гормона в больших дозах может спровоцировать продуцирование в организме антител. Следовательно, контролировать процесс терапии обязательно должен опытный эндокринолог.
Если у больного происходят первичные процессы в гипоталамусе, ему показано лечение соматолиберином, который оказывает стимулирующее воздействие на гипофиз.
Иногда в схему лечения карликовости включают прием стероидных гормонов. Они не могут полностью заменить тот эффект, который дает соматотропин. Однако это лечение позволяет активизировать рост и развитие скелета, и при этом способствует продуцированию внутреннего соматотропина. Такую терапию целесообразно начинать с 5-7 летнего возраста, однако проводить ее позже, чем в 18 лет, неэффективно.
Если у больного наблюдается сочетанная форма болезни и в организме отмечается недостача других видов гормонов, то параллельно с соматотропином практикуется прием синтетических аналогов тех гормонов, недостача которых наблюдается.
При недостаточности функций щитовидной железы назначается L-Тироксин, Тиреокомб. Если есть необходимость скорректировать функции половых гормонов, то в юношеском возрасте пациентам назначается прием специальных препаратов. Пациентам мужского пола назначается прием хорионического гонадотропина или метилтестостерона. Девушкам показан прием эстрогенов, синэстрола или хорионического гонадотропина. Если наблюдается нарушение функции ЦНС, пациенту назначаются сосудистые препараты. Иногда необходимо проводить дегидратационное, рассасывающее лечение.
Больные гипофизарным нанизмом должны полноценно питаться. В рационе должно быть как можно больше продуктов, содержащих животный белок, кальций, фосфор, все группы витаминов.
Гипофизарный нанизм, спровоцированный опухолями головного мозга, гипофиза, гипоталамуса, труднее поддается лечению, так как доступ к локализации опухоли очень сложный. Такие люди часто получают инвалидность ввиду ограниченности физических способностей.
Но в целом прогноз заболевания в основном определяется в зависимости от причины недуга. Если имеют место определенные генетические дефекты либо наследственная передача болезни, то правильный подход к лечению помогает приостановить процесс ее развития. Люди, лечение которых началось своевременно, могут впоследствии значительно прибавлять в росте.
Гипофизарная карликовость известна ещё как нанизм, или наносомия, или микросомия. Это проявление клинического синдрома с характерной задержкой физического развития. Выделяют два вида карликовости, которые имеют свои причины возникновения и внешние особенности.
Причины патологии
Что такое низкорослость, можно понять, если рассмотреть её проявления. Возникает заболевание из-за нарушения развития организма на гормональном уровне на фоне тиреоидного расстройства. Проявляется в том, что люди с такими отклонениями в развитии имеют очень низкий рост: высшая точка у мужчин не достигает показателей выше 130 см, у женщин – выше 120 см. Мониторинг отмечает, что этому заболеванию чаще подвержены мужчины – у них такие проявления возникают в два раза чаще, чем у женщин. В среднем синдром задержки физического развития характерен для 4 человек из 10 000.
Медицинская наука насчитывает сегодня до 300 видов проявления болезни карликовость. Отличия видов состоят в особенностях и отклонениях, отмечаемых при формировании структуры тела и роста. Кроме того, у разных видов отклонений от физического роста отмечается предрасположенность к различным заболеваниям, наблюдаются отклонения в функционировании разных систем, а также психологический дискомфорт в связи с особенностью строения тела.
Диагностируется заболевание в том случае, если при развитии ребёнка наблюдаются несвойственные возрасту отклонения в росте и формировании тела.
Виды низкорослости
Гипофизарная низкорослость в зависимости от фактора, ставшего причиной заболевания, бывает нескольких видов:
- первичный нанизм, развивается вследствие патологии гипофиза и снижения уровня соматотропного гормона на её фоне;
- гипоталамический – возникает из-за снижения уровня секреции гормонов гипоталамуса, влияющего на работу гипофиза;
- нанизм, вызванный резистентностью к соматотропному гормону.
Широко распространена пропорциональная карликовость, когда все части тела просто уменьшены.
Причины развития заболевания
Причинами карликовости при физическом формировании детей являются следующие:
- генетическая предрасположенность – проявляется в том, что у родителей с подобным геном рождение ребёнка с этим заболеванием составляет 50%;
- нарушение правильного формирования эмбриона из-за врождённых дефектов гипофиза, когда развивается примордиальная карликовость;
- опухоли, поражающие центральную нервную систему;
- родовые или постнатальные травмы головы, нарушающие работу и кровообращение гипофиза/гипоталамуса;
- инфекционные заболевания, вызывающие осложнения нервной системы (туберкулёз, сифилис);
- аутоиммунные нарушения, вызывающие воспаление гипофиза и ухудшение синтеза соматотропина;
- последствия химиотерапии, лучевой терапии;
- хирургическое лечение тканей, лежащих рядом с гипофизом/гипоталамусом;
- влияние соматотропного гормона на чувствительность некоторых тканей при нормальном содержании в крови соматотропина;
- недостаточность соматомединов, вырабатывающихся в печени и влияющих на активность соматотропного гормона;
- беременность двойней или тройней.
Существуют и способствующие ухудшению физического развития факторы. Среди них можно назвать недостаточный уход за ребёнком, неблагоприятные факторы окружающей среды, плохое питание, наличие соматических заболеваний. При достаточной представленной этиологии карликовости у детей, более половины случаев объяснить не удаётся.
Клиническая картина
Заболевание представляет собой довольно сложную болезнь, которая бывает представлена разными симптомами, обусловленными типом имеющихся отклонений.
Симптоматика прежде всего демонстрирует нарушения у ребёнка работы эндокринной системы, которая подразделяется на периферическую часть и центральную. Нарушение функционирования гипоталамуса и гипофиза, которые являются центральными органами эндокринной системы, вызывает сбои в работе периферических органов: яичек, яичников, щитовидной железы, надпочечников и других.
Гипоталамус синтезирует рилизинг-факторы (особые гормоны), влияющие на выработку гипофизом гормонов, которые отвечают за деятельность внутренних органов. Один из них – соматотропин, нарушенная секреция которого и приводит к карликовости. В норме этот гормон:
- стимулирует синтез белков в клетках, тормозит распад белка;
- активизирует рост костной ткани, способствует минерализации костей;
- помогает печени синтезировать соматоденины;
- повышает содержание жирных кислот в крови;
- способствует углеводному обмену веществ в организме.
Характерные признаки
Признаки карликовости могут проявляться у детей не сразу. При рождении дети имеют нормальные параметры тела. Отклонения становятся заметны, когда ребёнок достигает 2-3-летнего возраста. В это время в норме дети вырастают на 7-8 см, а у заболевших нехватка гормона даёт прибавление в росте лишь на 3-4 см. В тоже время нормальные пропорции тела ещё сохраняются.
Маленький рост – это не единственный симптом карликовости. У таких детей наблюдаются следующие аномалии:
- крутой, выступающий вперёд лоб;
- маленькое лицо, имеющее форму круга;
- спинка носа приплюснута;
- мышцы развиты слабо;
- кожа тонкая, отличаются бледностью и сухостью;
- жировые отложения распределены неравномерно, излишки наблюдаются в области живота, молочных желёз, бёдер, лобка;
- половые органы неразвиты, особенно это касается мужского пола (железы, половой член, мошонка недоразвиты, вторичные половые признаки очень слабые или вовсе отсутствуют); (впоследствии у женщин отсутствуют менструации, вторичные половые признаки не выражены).
Если низкорослость примордиальная, то наблюдается своевременное формирование вторичных половых признаков, половая жизнь возможна, как и деторождение. Одним из проявлений карликовости у некоторых видов является отсутствие детородной функции. Также возможны нарушения в разных органах и системах.
Так гипофизарные изменения могут сопровождаться недостаточностью функции щитовидной железы. Из-за этого можно наблюдать следующие симптомы: толстый слой кожи, ломкие волосы, отёк тканей, умственная недоразвитость. Постоянно проявляется пропорциональная задержка роста, окостенение тканей, отставание полового развития.
Среди всего прочего недостаток гормона при карликовости замедляет процесс окостенения и развития зубов, нарушает зрение, ведёт к гипотонии, способствует появлению морщин и старению кожи, отсутствию вторичного оволосения, поздней смене зубов, вызывает недоразвитость внутренних органов, брадикардию, проблемы с сердцем.
Диагностика
Диагностировать нанизм у взрослых не составит трудностей. Исследуется анамнез, проводится комплексное обследование (лабораторные анализы на гормоны, рентген) и делается определённый вывод.
Также диагностика позволяет определить разницу между нормой и показателями роста больного. Она и будет представлять собой дефицит роста. Для его вычисления используют значение роста больного, средние показатели роста в зависимости от пола и возраста и определяют квадратичное отклонение. Если недостаток меньше 3, диагностируют гипофизарный нанизм, при показателе больше 3 – гигантизм.
Диагностирование низкорослости у детей проводится более тщательно. Объясняется это неясностью клинической картины. Для выставления диагноза отводится до года. Организм ребёнка находится под постоянным наблюдением, назначается общеукрепляющее лечение, гормонотерапия пока исключается. Ребёнок получает питание, богатое животными белками, фруктами, овощами, усиленное кальцием, фосфором, витаминами Д, А.
Если на этом фоне показатели роста не меняются в положительную сторону, назначаются следующие исследования:
- количественная характеристика соматотропного гормона в крови;
- выявление возможных патологий внутри черепа при помощи рентгенографии;
- рентген скелета, позволяющий выявить костный возраст;
- МРТ;
- компьютерная томография.
При тщательном изучении полученных результатов лечащий врач определяет причину низкорослости и назначает гормональное лечение.
Общее лечение
Если поставлен диагноз карликовость, лечить её рекомендуется терапевтическими курсами с применением соматотропина. Гормон вводится в организм пациента, доза зависит от того, каково было исходное содержание его в крови. Индивидуальные особенности также влияют на дозировку.
Основным условием приёма гормона является употребление его утром, что должно вызвать естественную гормональную секрецию. Развитие половых признаков начинают после лечения зон роста. Для этого используют половые гормоны. Применяют при лечении низкорослости также анаболические стероиды, цинк, фосфор, кальций, биостимуляторы, витамины, полноценное питание.
Лучший возраст для начала гормональной терапии – 5-7 лет. Курсы продолжаются несколько лет, всё время ведётся постоянный контроль. Если наблюдается отсутствие положительных результатов и причина заболевания не устраняется, то приём препаратов прописывается на всю жизнь. При правильно подобранном лечении достигается увеличение роста до 10 см в год. Внешне пациент при этом не отличается от здоровых детей.
Лечение заболевания будет успешно, если правильно выявлена причина, вызвавшая низкорослость. Когда карликовость имеет генный характер, раннее диагностирование болезни и начатое лечение замедлят прогрессирование заболевания. Если же причина карликовости кроется в поражении гипофиза/гипоталамуса, то такие больные обычно получают группу инвалидности. Объясняется это тем, что зона поражения труднодоступна для лечения, а физические способности таких людей не позволят им найти подходящий род деятельности.
Особенности лечения соматоторопином
Гормон роста человека очень специфичен. Низкорослость активно излечивается только препаратом на основе выделенного человеческого гормона, а также выделенного из организма приматов. Существуют также виды синтетического соматотропина, полученные путём бактериального синтеза, генным методом, химическим синтезом. Искусственные виды, особенно последний, дорогостоящи, поэтому практически не используются.
Лечение соматотропином начинается с минимальных доз (0,03-0,06/кг массы тела). Максимальная доза составляет 2-4 мг/3 раза в неделю. Соматотропное лечение предпочтительно на фоне остальных, так как не вызывает быстрого окостенения скелета.
Лечение половой незрелости
Важной особенностью лечения карликовости является устранение половой незрелости. У мальчиков и девочек эта терапия имеет свои особенности.
Мальчики с 15 лет получают препарат хорионический гонадотропин. Он стимулирует работу клеток Лейдига. Они способствуют не только половому развитию, но и стимуляции роста. Препарат вводится внутримышечно по схеме. Дозировка и курсы подбираются индивидуально. При недостаточном эффекте к 16 годам добавляются андрогены.
У девочек лечение начинается с 16 лет. Вводимые им эстрогены имитируют менструальный цикл. Затем к лечению подключается хорионический гонадотропин. Дозировка также подбирается индивидуально. Далее препараты принимаются постоянно и обеспечивают необходимую работу половых органов.
Диагностикой и лечением карликовости занимаются эндокринологи.