Дистрофия Дюшена
Причины дистрофии Дюшена
Патология появляется вследствие генной мутации, имеющей место в области хр21. Более четверти таких патологий связывают со стойким изменением генотипа в материнской яйцеклетке. Остальные случаи объясняют гетерозиготностью мамы пациента по патологии мутагенеза в гене дистрофина.
Принято считать, что примерно 7% всех периодически возникающих случаев заболевания – это следствие образования в женском яичнике нескольких клеточных генераций с мутированными и обычными аллеями дистрофина. При этом наиболее распространенным типом мутации (около 65%) являются значительные потери участков хромосомы. У 5% пациентов обнаруживают удвоение участка хромосомы, а в оставшихся случаях патологии – point mutation, когда затрагивается один или несколько нуклеотидов, тогда как к мутации относятся более протяженные дефекты гена.
Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, со сцепкой с X-хромосомой (поражает мужские особи). Больше половины таких патологий возникают спонтанно, в связи с мутацией генов.
При генетическом обследовании большую роль играет определение у сестер пациента скрытых признаков заболевания. От такой носительницы мутированного гена может произойти передача патологии 50% её детей мужского пола, а 50% её дочек станут такими же носителями мутированного гена.
Женщины, которые обладают поврежденным геном, делятся им со своим ребенком, хотя сами миопатией не страдают. В основном заболеванию подвержены мальчики. Девочки также могут заболеть, но это случается крайне редко: такое может произойти лишь при дефекте структуры хромосом.
Симптомы дистрофии Дюшена
Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.
Постепенно у маленьких пациентов возникает увеличение объемов различных мышечных групп, что внешне похоже на сильно накачанные мышцы. С дальнейшим течением и усугублением патологии такое увеличение переходит, наоборот, в уменьшение мышц.
Заболевание распространяется по телу восходящим путем: от мышц ног и малого таза до спины, плеч и рук.
Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.
Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает. На поздних этапах заболевания мышечная слабость переходит и на дыхательную и глотательную систему. Летальный исход наступает от присоединившихся бактериальных инфекций или от недостатка дыхательной и сердечной деятельности.
Мышечная дистрофия Дюшена, к счастью, встречается относительно редко и проявляется в мышечной слабости. Согласно статистике, такая патология встречается приблизительно у одного малыша из 3000 новорожденных детей. Кроме того, известны несколько достаточно редких форм миопатии, отличающиеся менее выраженными проявлениями.
Развитие мышечной дистрофии связано с медленным разрушением соединений между нервными и мышечными волокнами.
Девочки, родившиеся от матери с поврежденным геном, также могут стать носителем такого повреждения, хотя заболевание у них практически никогда не проявляется.
Кроме дистрофии Дюшена, медицина выделяет ещё и другие виды миопатий, встречающиеся крайне редко:
- синдром Беккера (также поражает мальчиков, имеет врожденный тип, но проявляет себя только к периоду полового созревания и отступает приблизительно к 45 годам);
- врожденная форма миопатии (поражает малышей независимо от пола, но может встречаться, можно сказать, лишь в единичных случаях);
- лопаточно-плече-лицевая форма миопатии – проявляется не сразу, а на протяжении около 10 лет. При патологии отмечается слабость мимических мышц, вялая реакция мускулатуры лица при попытке выразить определенные эмоции;
- патология Эмери-Дрейфуса (подобный вид миопатии с негативными последствиями для миокарда).
Прогрессирующая дистрофия Дюшена – это серьезная, наиболее распространенная форма миопатии. Развивается она в младенческом возрасте, обычно у детей до 3-х лет, изредка в более старшем возрасте. Практически у всех пациентов (за небольшим исключением) наблюдается увеличение размеров икроножных мышц (иногда в совокупности с дельтовидными и четырехглавыми мышцами). Такое увеличение часто связано с жировой инфильтрацией мышц, однако в некоторых случаях в действительности увеличиваются именно мышцы.
Уменьшение объема мышечной массы наблюдается в основном в области спины и тазового пояса. Наряду с атрофическими расстройствами зачастую можно отмечать наличие умственной отсталости.
Не редкостью являются нарушения целостности и формы костей даже вследствие незначительных нагрузок и травм. Спустя 5-10 лет от первых проявлений патологии можно обнаружить поражение сердечной мышцы, что выражается тахикардией и нарушениями ЭКГ. Характерным признаком считается усиленная активность сывороточной креатинкиназы.
В целом, заболевание протекает тяжелее, чем при остальных формах миопатии. Атрофические изменения быстро распространяются по всему организму. Большая часть пациентов к 10-летнему возрасту практически лишена возможности двигаться. Такие больные крайне редко способны дожить до 30 лет, погибая от сопутствующих заболеваний.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Что такое мышечная дистрофия?
Мышечная дистрофия — это редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью. Синдром Дюшенна поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные.
Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей.
Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию.
Другие виды мышечной дистрофии:
Помимо синдрома Дюшенна, существует еще несколько видов мышечной дистрофии, которые характеризуются несколько иными симптомами. Но все они встречаются достаточно редко.
Мышечная дистрофия, синдром Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков.
Хотя синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.
Врожденная мышечная дистрофия: эта болезнь поражает как девочек, так и мальчиков, но встречается очень редко.
Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. Заболевание развивается до 10 лет. В младенческом возрасте эти дети плохо сосут, когда они становятся старше, им не удается сложить губы как для свиста, поднимать руки выше головы. Их лица отличаются малоподвижностью при плаче или смехе, а мимика отличается от нормальной.
Дистрофия Эмери—Дрейфуса: симптомы схожи с другими видами дистрофии, но болезнь может дать осложнения на сердечную мышцу.
Первые симптомы мышечной дистрофии Дюшенна:
В случае синдрома Дюшенна симптомы болезни начнут проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить будут заканчиваться неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени.
Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук.
Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота
также очень слабые.
Как диагностируется синдром Дюшенна?
Исходя из наличия определенных симптомов, врач может заподозрить у ребенка мышечную дистрофию. В этом случае он направит ребенка к специалисту-ортопеду.
Анализ крови: в здоровой мышечной ткани присутствует фермент креатинфосфокиназа. В случае мышечной дистрофии уровень этого энзима необычайно высок.
Мышечный тест: с помощью электромиографии измеряется скорость проведения нервных импульсов в мышцах. У детей с мышечной дистрофией результаты теста резко отличаются от нормальных.
Биопсия мышц: образец мышечной ткани исследуется под микроскопом.
Обычно обнаруживаются клеточные изменения и отложение жировой ткани.
Почему синдром Дюшенна является врожденным заболеванием?
Синдром Дюшенна является наследственным заболеванием, связанным с наличием модифицированного гена в половой Х-хромосоме. Каждая клетка нашего организма (кроме половых) имеет 46 хромосом. Каждая хромосома в свою очередь состоит из тысяч генов. В генах и хромосомах содержится дезоксирибо-нуклеиновая кислота (ДНК), которая отвечает за информацию, передающуюся из поколения в поколение.
Каждый ген состоит из цепочки протеинов. Протеины — белки — являются строительным материалом человеческого организма. Синдром Дюшенна возникает вследствие наличия модифицированного гена в Х-хромосоме, которая присутствует как в мужском, так и в женском организме. Этот ген отвечает за выработку протеина, образующего здоровую мышечную ткань.
Девочки могут получить по наследству модифицированный ген, но, как правило, синдром Дюшенна у них не развивается, так как в женском организме присутствуют две Х-хромосомы, одна из которых, здоровая, компенсирует отклонения во второй. Результаты проведенных исследований показали, что синдром Дюшенна у мальчиков может быть как врожденным, так и приобретенным вследствие изменений, произошедших в гене уже после рождения.
Развитие болезни:
По мере того как заболевание прогрессирует, симптомы становятся все более выраженными, так как мышцы уже почти не способны обеспечивать нормальные движения. Мышцы рук постепенно слабеют, и ребенок с трудом может поднимать и удерживать предметы. Мышцы конечностей становятся ригидными, суставы теряют подвижность. Очень часто деформируются локтевые, тазобедренные и коленные суставы. Мышцы, поддерживающие позвоночник, атрофируются, вследствие чего позвоночник искривляется. Ребенку становится все труднее ходить. У некоторых детей возникают проблемы с учебой. Обучение дается им с большим трудом, они не успевают по всем предметам.
Как можно помочь ребенку?
Синдром Дюшенна не поддается лечению, поэтому все, что можно сделать для таких детей, это помочь им научиться жить с этой болезнью. Очень большое значение имеет психотерапия, которая способна помочь ребенку оставаться активным, не позволяя мышцам атрофироваться. Необходимо заниматься лечебной гимнастикой для сохранения подвижности суставов. Чтобы предотвратить образование контрактур, могут использоваться шины и корсеты.
Для тех детей, которые хотя с трудом, но ходят, занятия ходьбой очень полезны. В большинстве случаев у детей с синдромом Дюшенна наблюдаются сложности с обучением, поэтому им требуется особое внимание и помощь. Лучше всего, если такой ребенок будет обучаться в специализированном учебном заведении для детей-инвалидов. Стоит помнить о том, что братья и сестры ребенка с синдромом Дюшенна могут чувствовать себя заброшенными, если все внимание уделяется только больному. Поэтому найдите время и для них.
Что такое миопатия Дюшенна?
Миопатия Дюшена – это одно из самых грозных заболеваний среди всех первичных мышечных дистрофий. Начинается она в раннем детстве и заканчиваетсят летальным исходом ещё до того, как человеку исполнится 25 лет. Полное название болезни — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена.
Краткая характеристика
Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений.
Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх лет. Она быстро прогрессирует. У девочек этот недуг никогда не встречается.
Для процесса гипотрофии мышц при этой болезни характерен восходящий характер. Сначала в него вовлекаются мышцы таза и проксимального отдела ног, после этого болезнь переходит на мышцы спины и плечи, и только после этого патология начинает затрагивать руки.
Однако у этого недуга имеются и другие признаки:
- Деформация позвоночника — кифоз или лордоз.
- Искривление грудной клетки и стоп.
- Кардиомиопатия с аритмией и гипотрофией левого желудочка.
- Олигофрения в степени дебильности, которая встречается у 30% всех пациентов с этим диагнозом.
Миопатия Дюшена фото которой можно посмотреть в интернете, имеет неблагоприятный прогноз. Она быстро прогрессирует, ребёнок теряет способность к ходьбе примерно к 10 – 12 годам. Смерть наступает от инфекции дыхательных путей или от остановки сердца.
Причины болезни
Миопатия Дюшена — это наследственная болезнь, причём носителями поражённого гена являются женщины, которые сами никогда не болеют этим недугом. Наследуется ген по рецессивному типу, который связан с Х-хромосомой. При этом большинство выявленных случаев болезни – это мутации, которых раньше не было. Само заболевание является самым злокачественным из всех видов миопатий, к тому же недуг очень быстро прогрессирует, и остановить этот процесс невозможно.
Болезнь у ребёнка начинает проявляться не сразу после рождения, а только в возрасте от 1,5 до 5 лет. Первыми её признаками можно считать такие проявления, как:
Ещё один важный признак этой болезни – это мнимая гипертрофия мышц. Кажется, что у ребёнка мышцы сильные и большие, но это мнение ошибочно. В реальности же идёт не развитие мышц, а их быстрое перерождение в жировую, и даже соединительную ткань.
Ещё один важный симптом – это обязательное поражение сердца, причиной которого является переизбыток в клетках сердца дистрофина.
По мере развития заболевания в суставах начинают появляться контрактуры, а к 10 – 12 годам ребёнок уже практически не может самостоятельно ходить, и ему потребуется инвалидное кресло. В 15 лет мальчик становится глубоким инвалидом.
Диагностика
Миопатия Дюшенна имеет свои диагностические признаки. Во-первых, это ЭКГ-исследование, во время которого выявляются поражения миокарда, стенок левого желудочка. Во-вторых, это повышенное содержание уровня дистрофина в ткани мышц. Однако дистрофия мышц при миопатии Дюшена не выявляется. В-третьих, это анализ крови, в котором можно определить активность фермента креатинфосфокиназы. При анализе у представительниц женского пола, которые являются носителями этого заболевания, этот фермент также повышен.
Для подтверждения диагноза обязательно проводится генодиагностика. К тому же, необходимо провести биопсию мышц. Именно после этого анализа ставится окончательный диагноз. Однако для анализа нужно выбирать ту мышцу, которая оказалась поражённой меньше всего. В противном случае диагностика будет неинформативной.
При тяжёлом течении и быстром прогрессировании лечение заболевания чаще всего не даёт никакого эффекта. Поэтому основная терапия носит симптоматический характер. Чаще всего в лечении используют витамины групп В и Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболики, калия оротат, прозерин, галантамин, оксазилом. Некоторые специалисты применяют в лечении глюкокортикостероиды, которые помогают продлить жизнь на несколько лет. Лечение нужно проводить курсами и только в стационаре.
Кроме того, применяют лечебную физкультуру, электрофорез с прозерином, ванны, индуктотерапию. Курсы повторяют каждые 2 месяца. Если же ребёнок неподвижен, то лечение проводится только в домашних условиях.
В жизни пациента с миопатией Дюшена большое значение имеет правильное питание. Нужно исключить чай и кофе, пряности и сладости, картофель и капусту. В рацион должны непременно входить овощи, фрукты, кисломолочные продукты, крупы, яйца, орехи и мёд.
Что же касается профилактики заболевания, то сделать это сложно, так как заболевание носит генетический характер. Обнаружить заболевание у плода до его рождения практически невозможно.
Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:
Заболевание классифицируется с учетом расположения аномалии и наличия данных про то, какой тканевый белок изменился и делится на группы:
- с известным пораженным белком и геном (миотубулярная миопатия и немалиновая, а также патология центрального стержня);
- с неизвестным белком, но определенным геном (связанная с десмином и актин-зависимая);
- с неустановленным геном и дефектным белком (центронуклеарная и миопатия с наличием множественных стержней, а также врожденная диспропорция форм волокон).
Эта болезнь относится к генетическим недугам. В зависимости от формы заболевание может иметь разную локализацию. Оно может передаваться по наследству сцеплено, доминантно с Х-хромосомой или рецессивно.
При существовании аномального гена происходит нарушение синтеза какого-либо белка. Из-за этого поражаются мышечные волокна и появляется слабость в мышцах генерализованного характера.
Причины развития миопатии Дюшенна
В результате передачи дефектного гена описанным выше образом болезнь проявляется яркой клинической картиной лишь у мальчиков (встречается у 1 из 3500 новорожденных), а все девочки считаются носителями. Недуг у них практически незаметен. Диагностировать его можно лишь после детального неврологического осмотра с проведением специфических проб.
Прогноз
Среди всех видов миопатий синдром Дюшена имеет самый неблагоприятный прогноз. Начало болезни в раннем детстве приводит к полной потере двигательной способности к 15 годам. В состоянии обездвиженности больные живут еще 5-10 лет. Продолжительность жизни в среднем составляет 25 лет. Смерть наступает от инфекций, вызванных ослаблением иммунитета, застойной пневмонии, сердечной или дыхательной недостаточности.
В качестве превентивных мер женщинам, планирующим беременность, рекомендуется пройти генетические тесты и пренатальную ДНК-диагностику. Таким образом можно выявить наличие дефектного гена и предотвратить рождение больного ребенка.
Патогенез миопатии Дюшенна
Синдром Дюшена возникает, когда в результате отсутствия дистрофина происходит потеря миофибриллами устойчивости к постоянным сокращениям-расслаблениям и они попросту разрушаются. То есть мышечное волокно распадается.
Белок также входит в состав наружной мембраны и отвечает за транспорт ионов. Ввиду патологических изменений внутри миоцита начинают скапливаться ионы кальция, обладающие некротизирующим эффектом.
На месте повреждённых и погибших клеток разрастается соединительная и жировая ткань. Последние не способны выполнять работу мышечных волокон. Соответственно, данный вид миопатии и проявляется выраженной слабостью мускулатуры.
Ближайшая к болезни Дюшенна патология — дистрофия Беккера, имеет и сходные симптомы, и такой же тип наследования, но характеризуется большим содержанием дефектного дистрофина (от 3 до 20%), а также более поздним дебютом.
Диагностика
Миотоническая мышечная дистрофия является одним из видов мышечной дистрофии, и симптомы часто напоминают симптомы других мышечных дистрофий.
В целом, существует девять типов мышечной дистрофии, и хотя все они вызывают мышечную слабость, их симптомы незначительно отличаются друг от друга, и каждый из них вызван различными генетическими дефектами.
Миотоническая мышечная дистрофия диагностируется на основании симптомов, физического обследования и диагностических тестов. Эти методы не подтверждают диагноз с абсолютной уверенностью, и СД 1 и СД 2 могут быть подтверждены генетическим тестированием.
Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы миотонической мышечной дистрофии, ваш врач начнет с тщательного медицинского осмотра. Ожидается, что некоторые из ваших мышц будут слегка слабыми, и вы также можете демонстрировать признаки миотонии с заметной задержкой, когда вы расслабляете мышцы. Это состояние также характеризуется перкуссионной миотонией, которая представляет собой устойчивое сокращение мышц, которое происходит после того, как ваш врач оказывает умеренное давление на ваши мышцы.
Ваш врач также может назначить диагностические тесты, если у вас есть симптомы и признаки миотонической мышечной дистрофии, включая следующие.
ЭМГ — это электрическое обследование мышц. Это очень полезно, и хотя это немного неудобно, это не больно. Во время теста врач вводит в мышцы крошечную иголку, которая позволяет измерять мышечную и нервную активность в компьютере.
Миотония дает специфический паттерн при тесте ЭМГ, который представляет собой диапазон частоты сокращения мышц (скорость сокращения мышц) от 20 до 80 Гц и изменение амплитуды (размер сокращений мышц).
Наиболее определяющим признаком миотонической мышечной дистрофии на ЭМГ является звук, который описывается как напоминающий ускорение и замедление двигателя, часто описываемый как звук, производимый пикирующим бомбардировщиком. Кто-то, обученный исполнению и интерпретации этого теста, будет знаком с этим звуком.
Мышечная биопсия не является диагностическим признаком миотонической мышечной дистрофии, поскольку ожидается, что она демонстрирует дегенерацию мышечных волокон, что характерно для многих типов миопатий (мышечных заболеваний) и мышечной дистрофии. Тем не менее, у вас может быть биопсия мышц, если ваш врач нуждается в ней, чтобы исключить другое состояние.
Биопсия мышц — это образец мышечной ткани, обычно взятый из пораженной мышцы, который затем исследуется под микроскопом. Это небольшая хирургическая процедура, которая требует инъекции местного обезболивающего препарата. После процедуры вам понадобятся швы на рану, и вам нужно будет избегать чрезмерных движений или деформации области биопсии в течение примерно недели, пока она не заживет.
Основные симптомы
Первыми симптомами, беспокоящими родителей, становятся частые падения ребёнка и то, что он ходит на носочках. Анализируя анамнез, врач может заметить, что малыш поздно пошёл, был менее активен в сравнении со сверстниками, что до обращения за помощью списывалось просто на особенности характера.
Прогрессирующая мышечная дистрофия долгое время способна скрываться за гипертрофией икроножных, реже дельтовидных или ягодичных мышц, а также мышц языка и пресса. Данный факт создаёт иллюзию мнимой сохранности силы в руках и ногах.
Опора во время движения на пальцы стопы и невозможность задействовать пятку обусловлены укорочением ахилловых сухожилий. Но при этом рефлексы, хоть и с трудом, ещё долго вызываются.
Постепенно патология поднимается выше и поражает руки. Атрофия мышц верхнего плечевого пояса создаёт феномен пустых надплечий и крыловидных лопаток, когда углы последних значительно отходят от спины.
Уменьшение объёма мускулатуры долгое время способно скрываться за чрезмерно развитой подкожно-жировой клетчаткой. А деформация костных структур затрагивает и грудную клетку.
Дистрофия Дюшенна не ограничивается лишь повреждением мышечных волокон скелетной мускулатуры. Страдают и дыхательные мышцы, в частности диафрагма. Как результат, возникает гиповентиляция, проявляющаяся чувством удушья, одышкой и усиливающаяся в ночное время суток. Это приводит к тому, что дети боятся засыпать.
Поражается также и миокард (мышца сердца), что выражается в дилатационной (когда камеры расширяются) и гипертрофической (когда утолщается стенка) кардиомиопатии. Данные изменения характерны для развёрнутой стадии патологии. Сопровождаются они нарушением ритма сердца с нарастанием симптомов сердечной недостаточности.
Некоторые пациенты страдают от эндокринопатий – адипозогенитального синдрома, сопровождающегося недоразвитием половых органов, усиленным отложением жира, и низкорослости.
Обязательным признаком миопатии Дюшенна считается и снижение интеллекта. Причём это может быть лёгкая когнитивная недостаточность, а порой нарушение доходит до выраженной олигофрении.
Необходимо помнить, что дефицит высших нервных функций усугубляется не только перинатальными патологиями, но и нарастающей социальной дезадаптацией больных в результате невозможности нормально двигаться в саду, школе.
Чем характеризуется миопия слабой степени?
Слабая степень близорукости достаточно длительное время может вообще никак не беспокоить пациента, так как заметной потери четкости изображения при этом не происходит.
По этой причине о незначительном снижении зрения пациент часто узнает лишь во время прохождения профилактического осмотра.
Тем не менее, существует ряд признаков, которые косвенно могут свидетельствовать о начавшейся миопии:
- прищуривание при рассматривании предметов вдали,
- стремление студентов или школьников сесть на первую парту возле преподавателя,
- расплывчатость изображений ценников в магазинах, номеров машин,
- ощущение дискомфорта при просмотре телепередач на обычном расстоянии от экрана.
Также миопия может сопровождаться головной болью и утомляемостью глаз.
Подтверждение диагноза
В первую очередь доктор обратит внимание на анамнез. Если будет указание на подобную патологию у мужской части семьи, это уже сузит круг миопатий. Не менее значимым станет и осмотр. Насторожат специалиста в отношении синдрома Дюшенна снижение силы в конечностях, сопряжённое с гипертрофией икроножных мышц.
Основным диагностическим мероприятием, позволяющими подтвердить заболевание, является генетический анализ. С его помощью определяют мутацию в Х-хромосоме. Но при этом отличить миодистрофию Дюшена от формы Беккера нередко удаётся лишь ретроспективно, анализируя данные анамнеза.
Выполняют также биопсию мышечной ткани с последующим иммуногистохимическим определением уровня дистрофина. Именно последнее исследование позволит отличить два вида патологии.
Если первично была выполнена биопсия и по её результатам выставлен диагноз, то непременно проводят генетический анализ.
Заподозрить патологию позволяет и биохимический анализ крови, в котором уровень креатинфосфокиназы (КФК) будет в десятки, а порой и сотни раз выше возрастной нормы. Снижаться он начинает лишь после 5 лет на 20% в год. Так же как и ЭНМГ, данный метод не является строго специфичным.
Методы лечения
Наследственная миопатия практически не поддается лечению, но её терапия направлена на снижение симптоматики патологического процесса.
Курс приема определенных медикаментов и график выполнения медицинских процедур назначаются детям в индивидуальном порядке.
Независимо от причин и форм миопатии в терапию всегда включаются специальные препараты, дыхательная и лечебная гимнастика, а также меры ортопедической коррекции.
При наличии осложнений миопатии детям рекомендовано использовать устройства, помогающие им самостоятельно осуществлять передвижение.
При лечении миопатии у детей могут быть использованы следующие препараты:
- витамины группы В;
- антихолинэстеразные лекарственные средства (Галантамин, Амбеноний);
- электрофорез с Неостигмином;
- анаболические гормоны (Цераксон, Неробол, Церебролизин);
- ионофорез с препаратами кальция;
- препараты для симптоматического лечения.
Принципы терапии миопатии Дюшена
Поэтому вся терапия, проводимая при данной патологии, в настоящее время направлена на максимальное снижение частоты развития осложнений и предотвращение контрактур наравне с деформациями костной системы.
Питание детей с болезнью Дюшенна должно быть сбалансированным. Рекомендуемые продукты содержат минимум жиров животного происхождения и максимум кальция и витамина D. Если замечен дефицит последних, то они вводятся в рацион искусственно в форме лекарственных препаратов.
Избыточный вес, как и гипотрофия, развивающаяся в период иммобилизации и начала использования инвалидной коляски (12-13 лет), одинаково плохо влияют на состояние ребёнка. Поэтому родители должны не забывать о консультациях у диетолога.
На последних этапах патологии нередко затрудняется самостоятельное глотание, а парентерального введения нутриентов оказывается недостаточно. Это является поводом к обучению зондовому питанию либо выполнению чрескожной гастростомии (проще говоря, делается отверстие в передней брюшной стенке с непосредственным доступом к полости желудка).
Облегчить симптомы болезни и несколько замедлить её прогрессирование способны кортикостероиды. Современные протоколы с этой целью рекомендуют Преднизолон и Дефлазакорт. Последний переносится пациентами лучше, так как вызывает меньшее число побочных эффектов, характерных для всех препаратов данной фармакологической группы (повышение артериального давления, увеличение массы тела и уровня сахара крови, изменение поведения и т.д.).
Назначаются они обычно в фазе плато дистрофии или ещё до наступления указанного периода, что припадает на возраст четырёх-шести лет. Лечение стартует лишь при условии наличия иммунитета от ветряной оспы и вакцинации по календарю прививок.
Применение нестероидных анаболических средств, коферментов, витаминов, аминокислотных составов при патологии до сих пор крайне дискутабельно. Ведь доказанного положительного влияния на пациента они не оказывают. Их назначают скорее с целью улучшения психического состояния больного, формирования позитивного настроя, который, учитывая неблагоприятный прогноз недуга, крайне необходим.
Лечебная физкультура заключается в выполнении активных и пассивных движений в суставах – сгибание/разгибание, которые позволят отсрочить развитие контрактур. Заниматься больному следует не меньше 4-5 раз в день.
Силовые упражнения при болезни Дюшенна противопоказаны, так как они только усиливают повреждение мышечных волокон и истощают ребёнка.
Больному с миодистрофией Дюшенна должны периодически выполнять измерения жизненной ёмкости лёгких (ЖЕЛ). При снижении данного показателя решается вопрос о неинвазивной вентиляции. Когда в результате длительной обездвиженности и неэффективности кашлевого рефлекса присоединяются инфекции дыхательных путей, то сразу же необходимо назначение антибиотикотерапии.
Массаж, как и физиотерапевтические процедуры (магнитотерапия, парафинотерапия), направлен на улучшение кровообращения в мышцах, а, следовательно, и их питания. Поэтому применяются мягкие, разогревающие методики.
На фоне формирования дилатационной кардиомиопатии назначаются ингибиторы АПФ (Энап, Лизиноприл), а позже и бета-блокаторы (Бисопролол, Метопролол). Появление атриовентрикулярных блокад нередко заставляет прибегать к установке кардиостимулятора. Нарастающие явления сердечной недостаточности (отёки, застой в лёгких) вначале купируются диуретиками (Лазикс, Фуросемид).
Применяются различного рода шины в дневное или только в ночное время для уменьшения контрактур в суставах. Нередко на их фоне выполняют рассечение сухожилий, к примеру, ахиллового для устранения болевых ощущений. При значительном искривлении позвоночника рекомендуется хирургическое вмешательство.
Профилактика и прогноз
Супругам, в роду которых имелись случаи наследственных заболеваний, перед планированием беременности необходимо посетить врача-генетика. Профилактика патологии также заключается в проведении пренатальной диагностики. Выявив миопатию на ранних сроках, можно прервать беременность.
Миопатия Дюшена — наследственная патология, отличающаяся тяжелым течением и быстрым прогрессированием. Это современная медицинская проблема, характеризующаяся разрушением мышечной ткани и быстрым развитием мышечной слабости. Все без исключения больные погибают в раннем возрасте из-за развития не совместимых с жизнью осложнений. Только адекватная и комплексная терапия, четкое соблюдение рекомендаций врача, тщательный уход и забота родителей могут замедлить ход болезни.
Больные быстро становятся инвалидами и погибают в совсем юные годы. Самое страшное, что детям с миопатией не в силах помочь даже квалифицированные врачи, современные медицинские технологии и терапевтические методики 21 века. Болезнь до сих пор остается неизлечимой, забирая молодые жизни. Современные ученые-медики всего мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с миопатией Дюшенна.
Противопоказания
Следует помнить, что слабая близорукость правого, левого глаза – это заболевание, склонное к прогрессированию. Близоруким людям не рекомендовано долго пребывать в очень жарких помещениях (бани, сауны). Но и сильного холода тоже нужно избегать.
Следует задуматься и о выборе профессии. Она не должна быть связана со зрительной перегрузкой. При занятиях физическими упражнениями нужно следить за частотой сердцебиений (она не должна превышать 150 ударов в минуту).
1 степень миопии вполне возможно скорректировать, если вовремя обратиться к врачу и следовать всем его рекомендациям.
Как диагностируется близорукость
При посещении врача происходит сбор данных: основных жалоб пациента, проводится первичный осмотр, в ходе которого выясняется необходимость дополнительного узконаправленного исследования для уточнения предварительного диагноза.
Врач-окулист пользуется следующими диагностическими методами:
- офтальмологическими таблицами с целью выявления остроты зрения;
- офтальмоскопией – изучением глазного дна (для этого используется офтальмоскоп, фундус-линза);
- рефрактометрией, определяющей ширину зрачка;
- щелевой лампой для проведения микроскопического анализа глазной структуры;
- измерением давления внутри глаза;
- УЗИ для определения длины глазного яблока.
Осложнения
К миопии не следует относиться пренебрежительно, специалисты предупреждают, что это серьезное патологическое состояние зрения, способное привести к опасным осложнениям. Это связывается с тем, что основу механизма развивающейся болезни представляет увеличенный размер глаз. Соответственно, оказывается влияющее действие на их сосудистые системы, на все структуры, оболочки, функции.
Чаще всего высокая степень близорукости способствует проявлению подобного вида осложнений, выраженных в:
Важно помнить! Высокая стадия миопии – завершающая степень патологии. Все начинается с миопии слабой степени, когда своевременное лечение способно предотвратить от возникновения возможных грядущих осложнений.