Как определить муковисцидоз при беременности

Муковисцидоз при беременности (кистозный фиброз) является наследственным заболеванием, которое поражает все органы в организме, которые выделяют слизь – легкие, бронхи, потовые, половые и слюнные железы, железы кишечника, поджелудочная железа и печень. Однако, чаще всего поражаются органы дыхания и пищеварения, в которых накапливается очень много густой слизи.

Слизь представляет собой жидкость, которая выделяется железами секреции и защищает определенные части тела. Она, как правило, скользкая и немного гуще, чем вода. Но, если у человека муковисцидоз, слизь становится липкой и густой. Она накапливается в легких и пищеварительной системе, и может вызвать проблемы с дыханием и перевариванием пищи.

Муковисцидоз передается по наследству, от родителей к детям через гены. Ген представляет собой часть клетки вашего организма, которая хранит инструкции для работы и роста вашего тела. Гены образуют пары, и ребенок получает по одной паре от каждого из родителей.

Иногда бывает так, что в генах происходят аномальные изменения – мутации, и родители могут передать такой видоизмененный ген своему ребенку. Чаще всего у детей, получивших от родителей видоизмененный ген, рождаются с врожденными дефектами или другими заболеваниями.

Чтобы унаследовать от родителей муковисцидоз, ребенок должен получить пораженный ген от обоих родителей. Если наследование гена произойдет только от одного родителя, то у ребенка хоть и будет видоизмененный ген, но у него не будет муковисцидоза. Такой человек сам не имеет данного заболевания, но он является его носителем.

Поэтому, если оба партнера являются носителями гена муковисцидоза, то с вероятностью 75% их ребенок уже будет не носителем, а будет страдать от этой болезни.

Если вы и ваш партнер – оба носители муковисцидоза, то:

в 75% случаев у ребенка будет муковисцидоз;
в 20% случаев у ребенка не будет муковисцидоза, но он будет носителем его гена;
в 5% случаев у ребенка не будет муковисцидоа и он не будет носителем.

Врач-генетик может оценить вероятность передачи муковисцидоза при беременности от родителей к ребенку, поэтому, если в вашей семье были случаи данного заболевания, вам стоит пройти обследование у генетика.

Есть два типа анализов, которые применяются для диагностики муковисцидоза и его носительства. Оба анализа безопасны для проведения во время беременности, и желательно, чтобы исследование проходила не только женщина, но и ее парнтер:

Анализ крови – помогает определить муковисцидоз на самой ранней стадии, а также выявить носительство.
Взятие образца клеток изо рта – процедура заключается во взятии мазка ватным тампоном с внутренней стороны щеки.

Полученный материал (кровь или клетки) отправляют на исследование в диагностическую лабораторию.

Чтобы узнать, есть ли муковисцидоз у ребенка или является ли он носителем, вы можете пройти любое из следующих исследований:

Биопсия хориона (хориоцентез) – это исследование заключается в анализе тканей плаценты для выявления врожденных дефектов и генетических проблем. Данная процедура обычно проводится между 10-ой и 12-ой неделями беременности.
Амниоцентез (амниопункция) – это исследование заключается в проверке амниотической жидкости из плодного пузыря, окружающего ребенка, на наличие врожденных дефектов и генетических аномалий. Данное исследование проводится на 15-ой – 20-ой неделях беременности.

Некоторые женщины с муковисцидозом могут иметь проблемы с зачатием, но большинство из них могут забеременеть и выходить вполне здоровую беременность. Некоторые мужчины с мутацией гена, который отвечает за муковисцидоз, могут быть бесплодными. Поэтому, если вы знаете, что являетесь носителя муковисцидоза, и у вас не получается забеременеть, обратитесь к врачу-генетику и врачу-гинекологу по этому поводу.

Женщины с муковисцидозом более подвержену риску гестационного диабета. Диабет (состояние, характеризирующееся слишком высоким уровнем сахара (глюкозы) в крови) может привести к повреждению многих органов в организме, в том числе кровеносных сосудов, нервов, глаз и почек. Поэтому женщинам с муковисцидозом придется чаще проходить исследования на количество глюкозы в крови.

Если женщина болеет муковисцидозом и хочет забеременеть, ей нужно сначала проконсультироваться со своим врачом-гинекологом. Женщина с муковисцидозом при беременности нуждается в особом дородовом уходе не только гинеколога, но и других специалистов, имеющих опыт лечения муковисцидоза.

Муковисцидоз оказывает негативное влияние на женский организм. В большинстве случаев это заболевание может препятствовать наступлению беременности. Однако зачатие все же возможно. Кистозный фиброз во время вынашивания плода может спровоцировать появление различных осложнений, несущих угрозу жизни, как матери, так и эмбриону.

В нормальном состоянии шейка матки имеет канал, железы которого выделяют слизь. Она имеет плотную и вязкую консистенцию, выполняя тем самым защитную функцию. Слизь выступает в роли барьера, который препятствует проникновению в женский организм различных вирусов, бактерий, а также мужского эякулята. Разбавлению концентрации слизи, заполняющей канал, способствуют гормональные перепады, которые происходят в середине менструального цикла. В результате чего мужские половые клетки могут без препятствий попасть в полость матки и оплодотворить женский ооцит, тем самым достигнув своей цели. При муковисцидозе не происходит снижение вязкости слизи и ее концентрации. Сперматозоиды вынуждены с трудом преодолевать путь к яйцеклетке. В результате чего, процесс оплодотворения становится затруднительным.

Последствия, к которым может привести муковисцидоз во время беременности:

Развитие сахарного диабета. Данное заболевание эндокринной системы часто проявляет себя при наступлении беременности. В женском организме происходят гормональные перемены, обмен веществ начинает протекать по-другому. Из-за того, что кистозный фиброз оказывает разрушительное действие на поджелудочную железу (ее клетки участвуют в производстве инсулина, благодаря которому происходит регулирование глюкозы), сахарный диабет чаще всего можно обнаружить среди женщин, находящихся в стадии вынашивания плода.
Развитие недостаточности в дыхательной системе. Муковисцидоз проявляется в частых инфекционных заболеваниях, однако главным его проявлением является закупоривание бронхов с помощью концентрированной слизи. В результате чего происходит поражение легочной ткани. Патологические процессы, прогрессирующие в легочной ткани, приводят к появлению фиброза (образование рубцов, в процессе замещения ткани на соединительную). В конечном результате происходит сокращение объема дыхательной поверхности. Когда плод будет увеличиваться в размерах, он сможет только ухудшить состояние женщины, так как будет оказывать повышенное давление на легкие.
Появление сердечной недостаточности. Патология легких, которая появляется при муковисцидозе, затрагивает сердце. Оно вынуждено работать в повышенном режиме, из-за необходимости проталкивания крови в сосуды легочной ткани, которые поражены фиброзом. Когда плод увеличивается в размерах, нагрузка на сердце становится более интенсивной. Роды заставляют работать сердце в усиленном режиме, в результате чего может появиться острая сердечная недостаточность. Она может спровоцировать гибель, как матери, так и плода. Женщины, у которых обнаружено это наследственное заболевание, должны регулярно посещать гинеколога. Осмотры должны быть постоянными в течение всего срока вынашивания плода. Чтобы снизить нагрузку на организм, предпочтение отдается кесареву сечению. Потеря беременности или недостаточное развитие плода. Неправильная и неполноценная работа дыхательной и сердечной системы отрицательно сказываются на кислородном снабжении эмбриона. В результате неправильной работы кишечника у матери, при котором питательные вещества не поступают в необходимом объеме, нарушается питание растущего плода. В результате данных процессов повышаются шансы самопроизвольного прерывания беременности, развитие различных аномалий у плода, а также его недостаточное развитие.

Эко — это метод экстракорпорального оплодотворения, который используется в ряде случаев. Показанием к такому методу оплодотворения являются:

бесплодие по невыясненной причине;
длительное бесплодие;
возраст женщины;
нарушение работы маточных труб;
низкое качество спермы у партнера;
эндометриоз.

При муковисцидозе ЭКО это наиболее благоприятный метод дающий возможность, прежде всего, выносить и родить здорового ребенка. Во-вторых, этот метод дает возможность иметь ребенка семейным парам, которые оба больны муковисцидозом. На большинстве форумов можно прочитать о качестве ЭКО при муковисцидозе. Отзывы многие оставляют положительные, чем дают надежду и стимул для других пар. В результате этого метода многие пары смогли ощутить себя счастливыми родителями, здорового ребенка. В некоторых случаях проводят эктракорпоральное оплодотворение с помощью предимплантационной диагностикой. Именно этот метод дает возможность родить здорового ребенка при болезни муковисцидоз. ЭКО, отзывы об этом методе необходимо, прежде всего, получить от вашего врача. Полученная информация будет наиболее точной и информативной. Это позволит убедиться в возможности иметь ребенка.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это одно из распространенных наследственных заболеваний, которое проявляется в серьезном поражении многих желез организма. В переводе с латыни заболевание трактуется как сгущение слизи, что и определяет суть заболевания, поражение затрагивает железы, выделяющие различные секреты. Из-за наследственных дефектов обмена веществ дети вынуждены постоянно принимать препараты, у них формируются осложнения, приводящие порой к неблагоприятным исходам. Болезнь приводит к инвалидности и психологическому стрессу, сокращает продолжительность жизни.

Причины

В переводе с латинского название этого заболевания означает “вязкая слизь”. Недуг является наследственным заболеванием, которое имеет потенциально летальный исход. Интересно, что эта болезнь встречается только у тех людей, которые имеют белый цвет кожи.

Болезнь развивается по причине генной мутации. Вследствие подобных патологических трансформаций в системе генов все внутренние органы беременной, которые занимаются производством секрета, начинают выделять заведомо густую и вязкую слизь.

Ещё некоторое время назад больные муковисцидозом умирали, не достигая детородного возраста. Однако последние медицинские успехи в этой области продлили больным муковисцидозом жизнь. С каждым днём, благодаря медицинским открытиям, всё большее и большее количество представительниц прекрасного пола достигают детородного возраста и получают уникальную для них возможность родить малыша. Среди двух тысяч новорождённых лишь один рождается с муковисцидозом. Примерно тридцать процентов пациентов доживают до возраста тридцати лет. Крайне редко, приблизительно в двух-трёх процентах случаев, заболевание протекает абсолютно бессимптомно, и впервые женщина узнаёт о своём диагнозе только тогда, когда беременеет. Иными словами муковисцидоз у будущих мам диагностируется крайне редко, но такое всё же случается

Симптомы

В каждом отдельном случае клинические проявления муковисцидоза могут отличаться друг от друга. Чем раньше болезнь проявила себя, тем печальней прогноз для пациента. Если учесть, что генетическая болезнь заявила о себе лишь тогда, когда представительница прекрасного пола забеременела, то можно предположить, что её прогноз будет более радужным.

Смешанная форма муковисцидоза преобладает не только у будущих мам, но и у пациентов в принципе. Существует четыре стадии развития этого недуга. На каждой из стадий свои признаки, симптомы и клинические проявления:

На первой стадии у будущей мамы возникает одышка, появляется сухой кашель, который провоцирует возникновение болезненных ощущений. Мокрота пока отсутствует полностью. Первая стадия заболевания может длиться около десяти лет, после чего наступит вторая стадия.
На второй стадии муковисцидоза у беременных появляется бронхит. При этом тип возникшего заболевания — хронический. К кашлю, который так и не прошёл, присоединяется мокрота. После физических нагрузок одышка усиливается. Послушав такую пациентку, врач наверняка отметит жёсткость её дыхания и хрипы. Как минимум, такая стадия длится два года. Максимально известная длительность второй стадии болезни составляет пятнадцать лет.
На третьей стадии патологический бронхолёгочный процесс начинает прогрессировать, к нему присоединяются дополнительные инфекции и осложнения. В лёгких представительницы прекрасного пола возникают такие новообразования как кисты, бронхоэктазы, а также зоны пневмосклероза. Для данного периода характерна также дыхательная и сердечная недостаточность.
Четвёртая стадия длится всего пару месяцев. Основная её отличительная особенность — развитие респираторно- и кардионедостаточности. Исход летальный.

Для того чтобы выявить муковисцидоз у будущей мамы, последней придётся пройти длинный ряд исследований лабораторного и инструментального характера. Это сложное заболевание, диагностировать которое тоже нелегко. Для постановки правильного диагноза лечащему врачу понадобятся результаты таких анализов и исследований:

общий анализ мочи и крови;
исследование мокроты микробиологами;
копрограмма, при которой объектом исследования выступает кал беременной (при муковисцидозе в кале пациентки будут обнаружены мышечные волокна, повышенное содержание жира, крахмал и волокна клетчатки);
бронхоскопия, при помощи которой диагност увидит наличие густой слизи в бронхах;
бронхография, благодаря которой врач сможет увидеть, имеются ли в исследуемом органе бронхоэктазы или нет;
спиромерия, при помощи которой можно определить, насколько качественно и интенсивно работают лёгкие;
анализ образцов ДНК, который даст возможность определить, имеет ли место характерная для муковисцидоза генная мутация;
исследование потовых электролитов.

Осложнения

Медицинские данные свидетельствуют о следующем:

в тринадцати процентах случаев у беременных, которые страдают муковисцидозом, встречается в качестве дополнительного недуга сердечная недостаточность;
в двадцати семи процентах случаев будущие мамы, страдающие обсуждаемым недугом, рожают своих малышей раньше положенного времени;
плод гибнет в одиннадцати процентах случаев;
материнская смертность среди беременных с муковисцидозом не превышает аналогичный показатель среди рожениц, которые не страдают этой генетической болезнью.

Лечение

Лечение муковисцидоза — процесс пожизненный. Если у будущей мамы диагностировали это заболевание, она должна понимать, что отныне принимать лекарственные препараты она будет всю оставшуюся жизнь.

Будущая мама, которая обнаружила у себя появление нехарактерной симптоматики, должна немедленно обратиться к медицинскому специалисту.

Озвученный диагноз является далеко не радужным, однако в данном случае имеет большое значение настрой. Мамочка отвечает не только за свою жизнь, но и за жизнь того маленького человечка, который развивается и растёт в её животе. Поэтому все лечебные рекомендации она должна выполнять не только во имя себя, а и во имя здоровья своего будущего малыша.

Муковисцидоз у беременных лечится так же, как и у пациенток вне беременности. Однако некоторые особенности в лечении женщин, находящихся в “интересном” положении, всё-таки присутствуют:

если пациентка носит под сердцем малыша, доктор не назначает ей тетрациклиновые препараты;
особое внимание доктора обращено на прибавку в весе беременной и на функционирование внешних дыхательных органов;
посев мокроты в течение беременности делают несколько раз;
в обязательном порядке будущей маме делают ЭхоКГ и ЭКГ;
за развитием плода следят при помощи ультразвукового аппарата;
на поздних сроках беременности, начиная с третьего триместра, за плодом следят при помощи мониторинга ЧСС.

Профилактика

Для того чтобы у беременной внезапно не обнаружился муковисцидоз, её мама в момент своей беременности должна обратиться за помощью к врачу-генетику. В современном мире многие генетические недуги, включая и этот, можно выявить внутриутробно. Главное — вовремя прибегнуть к этой возможности.

Многие заболевания негативно влияют на процесс вынашивания ребенка, провоцируют развитие различных осложнений у матери и плода. Одна из таких патологий – муковисцидоз при беременности. Эта болезнь вызывает нарушения в работе различных органов и систем.

Что это за патология

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – аутосомно-рециссивное, неизлечимое заболевание, поражает различные органы, которые вырабатывают слизь.

При патологии происходит мутация в одном гене, который находится на 7 хромосоме.

Заболевание протекает в кишечной, легочной или смешанной форме.

Женщине с муковисцидозом сложно забеременеть. Слизь, которую выделяет шейка матки, очень густая, сперматозоидам сложно проникнуть в полость матки.Это значительно снижает вероятность успешного зачатия.

Муковисцидоз диагностируют только у людей с белым цветом кожи.

Причины

Муковисцидоз – генетическое заболевание, передается детям по наследству от больных родителей. Ребенок унаследует болезнь, только при наличии измененных генов у обоих родителей.

При наследовании поврежденного гена от одного родителя ребенок будет бессимптомным носителем патологии. Но болезнь передается через поколение, поэтому сохраняется риск рождения больных детей в будущем.

Риски наследования муковисцидоза

Вероятность рождения больного ребенка

Родители
Оба родители имеют явные проявления муковисцидоза.	100%
Болен только 1 родитель.	Ребенок будет бессимптомным носителем патологии.
Один родитель болен, второй – носитель муковисцидоза.	Вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. Но в любом случае он будет носителем гена с мутацией.
Оба родителя носители гена муковисуидоза.	Вероятность рождения больного ребенка – 25%, носителя – 50%.

Симптомы

Клинические проявления муковисцидоза зависят от многих факторов. Чем позже появляются признаки болезни, тем лучше это для пациента.

Стадии и симптомы болезни у беременных

Одышка, сухой кашель, боль в груди. Продолжительность стадии – до 10 лет.

Развивается хронический бронхит, кашель становится влажным. Одышка усиливается после физических нагрузок. Дыхание хриплое и жесткое.

Продолжительность стадии – 2-15 лет. Болезнь переходит на легкие – образуются зоны пневмосклероза, кисты, бронхоэктазы. Развивается сердечная и дыхательная недостаточность.

Все негативные симптомы усиливаются. Продолжительность – не более 2 месяцев.

При кишечной форме наблюдаются нарушения в работе пищеварительной системы. Ощущение тяжести в верхней части живота во время или после еды, вздутие живота, диарея. Постепенно развивается хронический панкреатит, патологии печени.

Чем опасен

Муковисцидоз негативно влияет на процесс вынашивания плода.

Патология при беременности может стать причиной:

Сахарного диабета. При муковисцидозе нарушается синтез гормона инсулина в поджелудочной железе.
Дыхательная недостаточность. На фоне частых инфекционных заболеваний и закупорки бронхов слизью развивается фиброз легких. Сдавливание органов дыхания растущим плодом только усугубляет тяжесть болезни, возникают проблемы с дыханием.
Сердечная недостаточность. Нарушения в работе сердца возникают на фоне легочных патологий. Из-за фиброза ткани легких увеличивается объем сердца, поскольку приходится проталкивать кровь в легочные сосуды. По мере роста плода во время беременности и родов нагрузки на сердце увеличиваются в несколько раз, что приводит к развитию сердечной недостаточности, гибели ребенка и матери.

Когда и какому врачу обратиться

Женщины с диагнозом муковисцидоз находятся на особом учете у гинеколога на протяжении всей беременности. Врач контролирует процесс вынашивания плода, назначает необходимые анализы для выявления аномалий.

Диагностика

Муковисцидоз протекает без выраженных симптомов только в 2-3% случаев. Поэтому заболевание редко диагностируют впервые только во время беременности. При появлении характерных проявлений болезни назначают комплексное обследование.

Методы диагностики муковисцидоза у беременных:

общий анализ крови и мочи;
микробиологическое исследование мокроты;
копрограмма – в кале наблюдается повышенное содержание жира, крахмала, присутствуют мышечные волокна;
бронхоскопия – позволяет увидеть наличие в бронхах густой слизи;
бронхография – показывает увидеть наличие бронхоэктаз;
спирометрия – проводят для оценки работы легких;
исследование потовых электролитов;
ЭКГ, ЭхоКГ;
генетический анализ.

Основной вопрос, который возникает у будущих мам, болен ли ребенок. Для выявления генной мутации на ранних сроках проводят пренатальную диагностику муковисцидоза. Она включает ПЦР любого материала, который содержит ДНК, и биохимическое исследование амниотической жидкости.

За развитием плода постоянно следят при помощи УЗИ, на поздних сроках – с помощью мониторинга ЧСС.

Лечение

При муковисцидозе принимать лекарства необходимо всю жизнь. Дозировку и необходимые препараты подбирает врач с учетом вида и степени тяжести болезни, срока беременности.

Группы лекарственных средств:

ферменты для улучшения работы поджелудочной железы, нормализации работы пищеварительной системы;
гепатопротекторы – защищают печень от разрушительного воздействия токсинов;
муколитики – разжижают бронхиальный секрет, очищают бронхиальное дерево от мокроты;
противовоспалительные средства – устраняют воспалительные процессы в органах дыхания;
антибиотики – необходимы при инфекционных поражениях дыхательной системы;

Обязательно назначают кинезитерапию – постуральный дренаж, вибрационный массаж, специальный дыхательный комплекс для выделения мокроты из бронхов, Для поддержки мелких бронхов в открытом состоянии используют специальные дыхательные маски, которые оснащены клапанами для повышения давления в середине выдоха.

Ингаляции прогревания способствуют расширению кровеносных сосудов в легких и бронхах.

При муковисцидозе беременным полезно заниматься плаваньем.

Для усиления действия лекарственных препаратов можно использовать народные средства.

Природные муколитики – чабрец, термопсис.
Травы-спазмолитики – мята, душица, ромашка.
Натуральные антисептики – клюква, брусника, эвкалипт.

Перед применением любого народного средства во время беременности следует проконсультироваться с лечащим врачом.

Методы профилактики

Единственный метод профилактики муковисцидоза у ребенка – пройти генетическую диагностику обоим родителям до момента зачатия.

Для профилактики осложнений при муковисцидозе необходимо:

укреплять иммунитет для снижения риска развития респираторных инфекций;
избегать стресса;
правильно питаться – в рационе необходимо увеличить количество жиров, белковой пищи.

При наличии муковисцидоза у обоих родителей рекомендуют делать ЭКО. Для многих пар это единственная возможность родить и выносить здорового ребенка.

Муковисцидоз у беременных – наследственная болезнь, которая нарушает работу многих внутренних органов и систем.

Чтобы своевременно выявить патологию, необходимо посетить генетика на этапе планирования беременности. Если заболевание диагностировано ранее, необходимо четко соблюдать все рекомендации врача.

Материал подготовлен под редакцией

врача высшей категории Кандыбиной И.А.

специально для сайта kakrodit.ru

Пренатальную диагностику возможно осуществить с помощью исследования образца ворсин хориона в срок 11 нед гестации, если обе мутации известны. Если известна одна мутация или неизвестно ни одной, диагноз муковисцидоза надежный и отцовство установлено, можно предложить анализ групп сцепления, чтобы выявить неидентифицированный аллель (и) и осуществить пренатальную диагностику. Во многих центрах выполняют генетическую диагностику до имплантации на гомозиготы по AF508.

Его применяют у младших сибсов ребенка с недавно диагностированным муковисцидозом, принимая во внимание эффекты профилактического лечения антибиотиками, ферментами поджелудочной железы и витаминными добавками.

Если у индивидуума диагностируют муковисцидоз и выполняют анализ мутаций, общепринята практика — предлагать исследование на носительство обоим родителям. Затем предлагают скрининг расширенной семьи на мутации, идентифицированные у родственников. Если индивидуума считают носителем муковисцидоза, партнеру предлагают популяционный скрининговый тест, чтобы определить риск у их потомства. У детей исследование на носительство обычно откладывают до 16-летнего возраста, когда они смогут участвовать в принятии решения и понять значение результата.

Потенциальные отдаленные осложнения муковисцидоза:
• Дыхательная недостаточность. Легочное заболевание — основная причина нетрудоспособности и смертности у больных MB. Вопрос о сердечно-легочной трансплантации рассматривают на последней стадии заболевания.
• Сахарный диабет. Патологические результаты теста толерантности к глюкозе 25-50% пациентов имеют к 20 годам, а 5% — нуждаются в инсулине растворимом (человеческом генно-инженерном).
• Заболевания пегени. Цирроз печени и портальную гипертензию имеют 5% взрослых.
• Мужское бесплодие. ВДОСП с обструк-тивной азооспермией имеют 97% мужчин с MB. Забеременеть можно с помощью репродуктивных технологий, в этом случае партнеру предлагают анализ мутаций.

Существуют данные, что лечение муковисцидоза в специализированных центрах для детей и взрослых характеризуется лучшим клиническим исходом. В США средняя продолжительность жизни достигает 31,1 года для мужчин и 28,3 года — для женщин. Выживаемость в возрасте до 30 и 40 лет уже не редкость. Средняя продолжительность жизни у пациентов с нормальной функцией поджелудочной железы (неклассический муковисцидоз) составляет 56 лет.

Фертильность у женщин с муковисцидозом нарушается, но существует возможность успешной беременности. Во Франции в ретроспективном исследовании из 75 беременных 64 женщины родили живорожденных младенцев (18% недоношенные и 30% — с низкой массой тела при рождении), 5 случаев преждевременных родов, 5 медицинских абортов и 1 материнская смерть. Через год после беременности 5 женщин умерли, все они имели до беременности ОФВ1 70 мкл/л — положительным. Этот подход хорошо изучен. Однако существует риск пропуска детей с муковисцидозом и обнаружения носителей AF508 больше, чем предполагают. Избыток гетерозигот по AF508 связан с наличием второй мутации 5Т-аллеля у некоторых новорожденных. В одном исследовании из 57 субъектов с положительным ИРТ, служащих гетерозиготами по AF508, 3 пациента имели клинический муковисцидоз к возрасту 1 год.

Муковисцидоз — наследственное генетическое заболевание. Диагностика и лечение муковисцидоза

Муковисцидоз — (от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий) — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

Неонатальная диагностика.
Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Как кормить ребенка

Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Проведение профилактических прививок

Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме — в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать прививку против гриппа.

Социальные льготы для больных муковисцидозом в России

Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения. Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение. Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно.

По медицинским вопросам обязательно предварительно проконсультируйтесь с врачом