Как бы то ни было, сегодня задача достоверного определения отцовства решается достаточно просто: ДНК-тест на установление генетического родства между родителем и ребенком можно провести во многих крупных лабораториях. Нередко подобное исследование назначается в судебном порядке — когда, помимо фактического получения ответа на решающий вопрос, родители желают обосновать выплату алиментов или официально подтвердить статуса отца ребенка.
Достоверность теста на установление отцовства по анализу ДНК
Многие люди с сомнением относятся к возможности установить родственную связь посредством анализа крови или даже по кусочку ногтя, волосу или образцу слюны, оставшемуся на стакане или салфетке. Как именно сотрудники лаборатории доказывают, что конкретный мужчина является отцом ребенка и какова вероятность ошибки?
Откуда же берется генетическая информация, дающая старт развитию каждого из нас? Она содержится в тех самых половых клетках, объединяющихся в ходе зачатия. Половину генов будущего ребенка предоставляет отец, а другую половину — мать. Хромосомы при этом комбинируются в случайном порядке, и не все те гены, которые были активны у родителей, аналогичным образом проявляют себя у детей. Поэтому случаи, когда малыш похож на маму больше, чем на папу (или наоборот), еще не должны становиться поводом для подозрений в супружеской неверности. Однако в ходе генетического теста сотрудники лаборатории способны сравнить участки ДНК ребенка и его предполагаемого отца, и по наличию или отсутствию совпадений с высокой степенью точности подтвердить или опровергнуть кровное родство между пациентами.
В качестве биологического материала для анализа на отцовство могут выступать кровь, волосы, ногти, слюна, отделяемое из носа и некоторые другие субстанции. Однако наиболее распространенным вариантом образца является буккальный эпителий — клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щеки, которые легко получить, проведя по полости рта ватной палочкой. Важно, что эта процедура не причинит дискомфорт ребенку, поэтому в некоторых случаях ее допустимо провести даже вне лаборатории.
Установление отцовства с помощью ДНК-анализа может быть проведено в судебном порядке — как правило, это происходит в ситуациях, когда кто-то из родителей возражает против добровольного проведения тестирования и не желает предоставлять свой биоматериал (или образцы ДНК ребенка, если несогласие выражает его законный представитель).
В случае с тестом на отцовство столь детального анализа расшифрованной информации не требуется. Задача исследователя — обнаружить идентичные участки ДНК в образцах родителя и ребенка и по совокупности совпадений сделать вывод о генетическом родстве.
С учетом того, что ДНК содержит тысячи генов, требуется исследовать сразу несколько участков молекулы, ведь одно-единственное совпадение может оказаться случайным. Для юридически достоверного подтверждения отцовства сегодня требуется выявление 14-ти идентичных фрагментов ДНК, однако некоторые лаборатории проводят анализ 20–30 участков, чтобы исключить даже тень сомнения в результате теста.
Несмотря на то, что современное оборудование позволяет значительно облегчить процесс проведения ДНК-анализов, этот вид лабораторных исследований по-прежнему остается дорогостоящим и трудоемким. Процедура занимает, как правило, около недели, но в исключительных случаях процесс может быть ускорен до 2–4 дней.
А вот в случае, если сходства генетического материала не найдено, никаких размытых формулировок уже не требуется: лаборатория даст 100-процентную гарантию, что родителем является не обладатель предоставленного образца ДНК, а какой-то другой мужчина. Ошибка исключена.
ДНК-анализ на отцовство — дорогостоящая процедура. В среднем исследование ДНК каждого участника такого теста обойдется в 5–10 тысяч рублей, таким образом, если в поиске истины принимают участие и родители, и ребенок, то итоговая сумма составит не менее 15–30 тысяч рублей — в зависимости от срочности анализа и ценовой политики лаборатории.
Нередко клиентов лаборатории интересует вопрос: возможно ли пройти ДНК-тест бесплатно, за счет государства? Дело обстоит так: в случае, если вы являетесь незаинтересованной в анализе стороной, а его результаты покажут отсутствие родственной связи между мужчиной и ребенком, то даже если пройти диагностику вас обязали в судебном порядке, платить за нее будет истец (тот, кто обратился с жалобой к представителям власти).
Методику, позволяющую анализировать и сравнивать генетическую конституцию людей, открыл в 80-е годы прошлого столетия англичанин Алек Джеффрис. Англия обладала монополией на пользование этой методикой. Но в 1988 году аналогичное открытие было сделано и в СССР. С тех пор технология активно используется. Один из самых известных случаев применения ДНК-теста — идентификация останков расстрелянной семьи Николая II.
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Установление отцовства предполагает проведение серии процедур, которые направлены на определение родственной связи между ребенком и мужчиной, предположительно являющимся его биологическим отцом.
Медицина оперирует несколькими основными методиками определения отцовства. Они различаются по технике проведения и степени сложности, по материалам, которые используются в процессе, и конечно, по достоверности полученных результатов. Как правило, исследования, связанные с установлением отцовства, проводят врачи-генетики. При этом они применяют следующие методы:
- по дате зачатия и сроку беременности;
- по внешним признакам;
- по группе крови;
- по анализу ДНК.
Определение отцовства по дате зачатия и срокам беременности
Зачастую, в том случае, если в течение одного менструального цикла женщина вступала в половую связь с несколькими мужчинами, возникает необходимость установления отцовства. В таких ситуациях, с целью предварительного и весьма неточного определения отцовства, можно попробовать вычислить конкретную дату, на которую пришелся максимальный шанс зачатия. Соответственно, мужчина, бывший в половой связи с женщиной незадолго после, или до этой даты, имеет высокую вероятность оказаться отцом ребенка.
Известно, что если у женщины менструальный цикл регулярен, то максимальная вероятность зачатия возникает в середине менструального цикла, примерно на 14-15 день от начала очередных месячных. Но как показывают практические наблюдения, момент максимальной вероятности зачатия у многих женщин точно определить достаточно трудно.
Установление отцовства при помощи сопоставления возможной даты зачатия и даты половой связи может оказаться неверным еще по одной причине. Дело в том, что сперматозоиды могут сохранять свою активность и способность к оплодотворению в женском организме на протяжении 3-5 дней после полового акта. А это означает, что зачатие могло произойти и через несколько дней после половой связи. В таком случае отцом ребенка может оказаться мужчина, имевший половой акт с женщиной еще за несколько дней до оптимальной для зачатия даты. Подобная ситуация возможна даже в том случае, если у женщины был секс непосредственно в дату зачатия с другим мужчиной.
Установление отцовства возможно и при помощи определения срока беременности, который может быть примерно измерен согласно показаниям ультразвукового исследования. Однако даже наиболее совершенная УЗИ-аппаратура не способна установить дату зачатия с высокой точностью, и указать на конкретную дату.
Таким образом, установление отцовства на основе определения возможной даты зачатия или измерения срока беременности, является крайне приблизительным и недостоверным методом. Оно может иметь только дополняющее значение. Кроме того, данная методика становится практически бесполезной в случае, если женщина в течение небольшого промежутка времени имела половые контакты с различными партнерами.
Определение отцовства по внешним признакам
Различные элементы внешности человека, такие как цвет волос, глаз или кожи, сходство в чертах лица и т.д., могут служить только косвенным, и очень ненадежным поводом для опровержения либо подтверждения отцовства.
Объясняется это тем, что, хоть внешние признаки и задаются генетически, но при этом способны варьироваться в широких пределах и иметь разную степень проявления в каждом конкретном случае. Кроме того, несостоятельность метода установления отцовства на основе внешнего сходства мужчины и ребенка подтверждается фактом существования двойников. Так называются люди, которые не имеют никаких родственных связей, но при этом очень похожи друг на друга своей внешностью.
Определение отцовства по группе крови
В человеческой популяции насчитывается более 20 различных систем групп крови. Наиболее часто используются только две из них:
1. Система AB0. Чаще всего именно эту систему имеют в виду, когда говорят о «группе крови».
2. Rh-фактор. Различия по резус-фактору крови.
Обе эти системы разделения крови по группам задаются генетически и, следовательно, открывают некоторые возможности для определения отцовства. Сам принцип установления отцовства по резус-фактору и группе крови основан на том, что параметры крови ребенка зависят от набора генов, которые передадут ему мать и отец.
В этой системе выделяют 4 группы крови:
- I или 0 (нулевая);
- II – A;
- III – B;
- IV – AB.
Их различие определяется нахождением в крови человека антител (веществ, которые вырабатываются иммунной системой) того или иного вида. Соответственно, в крови у человека с I группой оба вида антител отсутствуют, у человека со II группой – есть только антитела А, с III – только В, а с IV – оба вида антител.
Определение отцовства на основе группы крови не может считаться точным способом, хотя и имеет большую достоверность, чем описанные выше. Данная методика считается скорее индикативной, и применяется в качестве скринингового предварительного исследования перед проведением ДНК-теста. Анализ крови предоставляет неопровержимые доказательства только в редких случаях. Например, если у ребенка I группа крови, а у отца – IV.
Согласно системе Rh-факторов, выделяют только две группы – резус-отрицательную (Rh-) и резус-положительную (Rh+). Соответственно, их различие состоит в наличии или отсутствии специфических антител (резус-фактора) в крови человека.
Установление отцовства по резус-фактору является менее достоверным, чем на основе системы АВ0. Даже у резус-положительных родителей может родиться ребенок с резус-отрицательной кровью. Однако у резус-отрицательных родителей ребенок также всегда будет иметь отрицательный резус-фактор. Поэтому единственный случай, когда можно однозначно утверждать, что мужчина не является биологическим отцом ребенка, возникает в ситуации, когда оба родителя имеют отрицательный резус-фактор, а ребенок – положительный.
Определение отцовства по группе крови служит предварительным методом для оценки наличия кровного родства между ребенком и мужчиной. Особенность данного метода заключена в том, что отрицательный результат будет точен на 99%, а положительный практически не является значимым. Кроме того, данный анализ можно провести только после рождения ребенка, когда появляется возможность исследовать его группу крови.
Определение отцовства по ДНК
Каждый человек несет в себе совершенно уникальную генетическую информацию. Она закодирована в ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоте). Эти гигантские молекулы присутствуют в любой клетке человеческого организма, имеющей ядро. Молекулы ДНК организованы в сложные структуры, получившие название хромосом.
Каждая из хромосом содержится в каждой из соматических клеток в двух экземплярах. Греческое слово «сома» означает «тело», поэтому соматическими называются клетки, которые составляют тело человека. Единственным исключением – несоматическими клетками – являются клетки половые: сперматозоиды у мужчин и яйцеклетки у женщин. От соматических они отличаются тем, что в них все хромосомы содержатся не парами, а только в единственном числе.
Зачем же природа предусмотрела такое различие? Как известно, при зачатии происходит слияние сперматозоида с яйцеклеткой и объединение их хромосомного набора, то есть генетического материала, который в них содержится. Одну хромосому из каждой пары ребенок получает от отца (хромосома сперматозоида), а вторую – от матери (хромосома яйцеклетки). Таким путем ребенок получает полный хромосомный набор, и наследует генный материал своих родителей – поэтому он зачастую на них похож. Но с другой стороны, комбинации мужских и женских хромосом могут сложиться миллиардами различных вариантов – именно это определяет индивидуальность каждого человека.
ДНК-тест на определение отцовства считается настолько достоверным, что его результаты имею даже официальную юридическую силу. Согласно Приказу Министерства Здравоохранения, для доказательств факта отцовства достаточно проведения исследования с точностью результатов 99,90%. Современные технологии позволяют достигать еще большей точности, но чаще всего в этом просто нет необходимости. Корректно подсчитанная вероятность отцовства, равная 99,90%, вполне достаточна для использования формулировки, принятой в научном мире и юридической практике: «отцовство практически доказано».
Исключение факта отцовства для признания его юридически значимым требует получения как минимум трех несовпадений между исследуемыми фрагментами ДНК ребенка и его предполагаемого отца.
Следует помнить, что без материала, взятого от матери ребенка, достичь уровня необходимой достоверности исследования сложнее, чем в случае проведения тестирования всех членов семьи. Именно поэтому, если ДНК-экспертиза выполняется с целью оспаривания или определения отцовства в судебном порядке, то судьи зачастую настаивают на одновременном заборе материалов от ребенка, его предполагаемого отца и биологической матери. Это необходимо для того, чтобы заключение, выданное судебно-медицинским экспертом, не вызывало никаких сомнений.
Определение отцовства при помощи исследования молекул ДНК – возможность получить совершенно достоверный и научно обоснованный результат. Это заключение может стать важным аргументом в решении множества юридических проблем, например, при бракоразводных процессах и взыскании алиментов, определении наследников и распределении наследства, в иммиграционных и многих других вопросах.
После проведения ДНК-анализа для установления отцовства выдается заключение, содержащее один из следующих выводов:
1. Результат положительный – мужчина НЕ ИСКЛЮЧЕН как биологический отец данного ребенка (вероятность отцовства составляет 99,9%).
2. Результат отрицательный – мужчина ИСКЛЮЧЕН как биологический отец данного ребенка (вероятность отцовства исключена на 100%).
Теоретически возможно существование в мире другого человека с генетическим набором, абсолютно идентичным генетическому паспорту тестируемого. Например, такая ситуация наблюдается у однояйцевых близнецов, чей генный материал соответствует друг другу на все 100%. С этой вероятностью и связано небольшое отклонение от полностью достоверного положительного результата при тесте ДНК на отцовство. Но, в подавляющем большинстве случаев, установление отцовства с вероятностью в 99,9% будет означать его доказанность. А отрицательный результат при корректном заборе материала и правильном проведении исследования всегда однозначно верен.
Если взятие щечного эпителия не представляется возможным или затруднено, то можно воспользоваться другими методами. В качестве источника ДНК при выполнении частных и анонимных исследований, кроме стандартного образца буккального эпителия, могут быть использованы практически любые объекты, содержащие ДНК человека:
- образцы крови;
- слюна;
- зубы;
- ногти;
- сперма;
- образцы из хранилища биопсии тканей;
- волосы с корнем и другие подходящие биологические ткани.
Обнаружить подобные образцы, на которых остались следы ДНК человека, чаще всего можно на его личных вещах:
- зубных щетках;
- лезвии бритвы;
- окурках сигарет;
- носовых платках;
- салфетках;
- одежде и т.д.
Необходимо учитывать, что анализ ДНК по нестандартным образцам потребует соблюдения некоторых обязательных условий, применения более сложных технологий, а иногда и специального оборудования. Например, для определения отцовства по волосам нужно помнить, что для исследования не подходят подстриженные волосы. Использовать необходимо только те волосы, на которых сохранилась луковица, поскольку именно в ней и содержится ДНК, по которой будет проводиться анализ. Количество таких волос с луковицами должно составлять не менее 5-6 штук.
Кроме того, несмотря на применение самых современных методов генетической экспертизы, выделить ДНК из таких нестандартных образцов в некоторых случаях невозможно по причине ее полного отсутствия.
Локусом ДНК называется ее строго определенная часть, которая подвергается исследованию и сравнению. 99,9% из последовательностей, встречающихся в ДНК человека, совпадают по своему составу, но, тем не менее, ДНК различных людей несут в себе достаточное количество индивидуальных отличий. Существуют такие участки молекулы ДНК, которые являются уникальными для каждого человека. Именно этот факт определяет отличия между нами.
На точность ДНК-анализа, в первую очередь, влияет количество изучаемых генетических локусов. Чем большее количество участков, определяющих нашу уникальность, будет исследовано, тем выше вероятность опровержения или подтверждения отцовства. В настоящее время на каждом образце ДНК принято анализировать от 16 до 40 различных локусов. Это обеспечивает достоверность более 99.99% при подтверждении биологического отцовства, и 100% результат при его исключении. Кроме того, зачастую анализ проводится двумя независимыми группами исследователей, а полученные данные впоследствии сверяются. Такая процедура позволяет избежать ошибок, связанных со случайными загрязнениями материала, или неточностями при работе с ним.
Установление отцовства еще на ранних сроках беременности традиционно относится к пренатальной диагностике. Чтобы определить отцовство во время беременности, вначале необходимо осуществить забор биологического материала от плода. Данную процедуру строго рекомендуется проводить только в профильном медицинском учреждении, поскольку она может быть сопряжена с возможными рисками возникновения осложнений.
В той ситуации, когда отцовство необходимо определить еще до рождения ребенка, применяется ДНК-тестирование на основании биологических материалов плода, получение которых происходит следующим образом:
- Биопсия ворсинок хориона. Забор материала осуществляется на сроке от 9 до 12 недель беременности. С целью получения биологического материала специалист под контролем ультразвукового аппарата, через переднюю стенку живота или влагалище, вводит иглу, достигая оболочки плода. Шанс прерывания беременности в процессе проведения данной процедуры составляет около 2%.
- Амниоцентез. Процедура получения околоплодных вод (амниотической жидкости) для последующего генетического исследования. Амниоцентез чаще всего проводится на сроке от 14 до 20 недель беременности. Процедура отбора амниотической жидкости осуществляется специалистом-гинекологом. Он, под контролем УЗИ-аппарата, через ткани передней брюшной стенки вводит тонкую и длинную иглу, проникает через стенку матки, и набирает необходимое для исследования количество околоплодных вод. Шанс развития осложнений или спонтанного прерывания беременности в процессе проведения амниоцентеза составляет около 1%.
- Кордоцентез. В процессе кордоцентеза выполняется забор крови плода непосредственно из сосудов пуповины. Осуществляется эта процедура на сроке беременности, превышающем 18-20 недель. Шанс осложнений при применении данного метода составляет менее 1%.
По сообщениям американских ученых, они разработали неинвазивный способ определения отцовства в период беременности. Генетическая экспертиза выполняется по специальной методике, в которой анализу подвергается небольшое количество ДНК. Данный тест можно использовать уже в первом триместре, чаще всего после наступления 10 недели беременности. Анализ на более ранних сроках не дает гарантии получения достаточного количества частей ДНК плода из плазмы крови матери. Тестирование проводится путём исследования некоторого количества образцов венозной крови, взятой у будущей матери и у предполагаемого отца.
В технологии дородового неинвазивного определения отцовства применяется исследование свободно циркулирующей ДНК плода. Некоторое ее количество при беременности находится в крови будущей матери. Современные технологии, используемые в генетике, позволяют выделить ее, и подвергнуть сравнению с ДНК матери и возможного биологического отца.
Новый неинвазивный тест на определение отцовства может послужить заменой перечисленным выше небезопасным для здоровья матери и ребенка методам определения ДНК-профиля плода. По сообщениям ученых, он обладает такой же высокой точностью, но является более предпочтительным, поскольку при его проведении не возникает угрозы осложнений и досрочного прерывания беременности.
Заключение
Минимальный срок установления биологического родства и проведения исследования для определения отцовства составляет 3 дня. Однако, в большинстве случаев, для качественного анализа потребуется от десяти дней до двух недель с момента поступления биологических материалов в лабораторию.
На сегодняшний день анализ ДНК может проводиться практически везде. Имеются даже портативные лаборатории. А оборудование для генетической идентификации личности производят десятки предприятий во многих странах мира. Именно поэтому ранее сложная и экзотическая процедура сегодня становится обыденным методом исследования, воспользоваться которым может каждый желающий.
В каких случаях делается экспертиза определения отцовства
Вопросы сомнительного отцовства, неясной семейной принадлежности и самые разные проистекающие из этого проблемы волновали людей всегда. Мировая история полна сюжетами о неизвестных отцах, скрываемом родстве, разлученных семьях, украденных и подмененных родовитых младенцах, погибших и воскресших спустя годы царевичах. Кто знает, как сложилась бы история, не будь в ней самозванцев? Что касается литературы и кинематографа, то каждый вспомнит множество примеров — от мифологических сюжетов до индийских фильмов. Решались проблемы по-разному. Королю Артуру, например, для доказательства того, что он действительно сын короля, потребовалось всего лишь вынуть меч из наковальни (чего не мог сделать простой смертный). А мудрое решение царя Соломона присудить спорного ребенка той женщине, которая предпочла потерять сына, но не делить его пополам, пожалуй, по точности не уступит генетической экспертизе. Герой памятной людям старшего поколения пьесы «Филумена Мартурано» и поставленного по ней фильма «Брак по-итальянски» пытается «вычислить» своего сына среди троих юношей, мучительно сравнивая их певческие и деловые способности; в наши дни это бы не понадобилось (но мы лишились бы трогательного сюжета).
Реальная жизнь предлагает не менее разнообразные коллизии, в которых современная генетика помогает расставить точки над i.
С чего все начиналось
Перед тем как начать разговор об определении родства, уточним некоторые термины. Говоря о наследуемых признаках, мы не имеем в виду внешние черты. Разумеется, никто не опровергает сходства родственников, но хорошо известно, что оно может быть и случайным («двойники»). Внешние признаки, хотя они и находятся под контролем генов, ненадежны для установления родства. Большинство из них наследуются сложно и контролируются многими генами, образующими у детей новые сочетания. Это относится не только к количественным признакам, таким, как рост, но и к качественным, таким, как цвет волос и глаз. Раньше считалось, например, что у голубоглазых родителей не может родиться кареглазый ребенок, однако и это не так.
Бывают, конечно, очень яркие семейные «приметы», передающиеся из поколение в поколение. Примером может служить знаменитая «габсбургская губа» — необычная особенность строения челюстей, запечатленная в портретах представителей династии Габсбургов на протяжении нескольких веков. Но если наличие подобного редкого признака свидетельствует в пользу родства, то его отсутствие ни в коей мере родства не опровергает. В генетической литературе описан имевший место в Норвегии случай иска, предъявленного матерью ребенка с особым редким строением пальцев — брахидактилией (укорочение пальцев, чаще на одной руке, за счет укорочения средних фаланг). Ответчик отрицал отцовство, но, когда на заседании суда его попросили показать руки, оказалось, что и у него брахидактилия. Он был признан отцом ребенка; приговор основывали на том, что брахидактилия определяется геном, который может быть передан из поколения в поколение и встречается настолько редко, что вероятность отцовства другого мужчины с тем же геном чрезвычайно мала. При этом отсутствие брахидактилии у ребенка не исключало бы отцовства, но не позволило бы вынести решение без других доказательств. Такой случай является казуистикой, и современный суд вряд ли удовлетворился бы этим доказательством.
Нужно было найти такие достаточно легко определяемые и строго подчиняющиеся законам наследственности признаки, которые имеют не один или два, а несколько независимых вариантов, встречающихся у разных людей. В 1900 году австрийский ученый Ландштейнер открыл существование групп крови (широко известные I-IV группы). Это открытие не только позволило разработать метод безопасного переливания крови, но и стало началом нескольких направлений в генетике, в том числе использования генетических данных в судебной медицине для идентификации личности и генетического родства. Позже были открыты другие системы групп крови, не имеющие большого значения для переливания (за исключением системы «резус»), но нашедшие применение в генетических исследованиях. Еще одним подспорьем в диагностике родства стала система иммунологических характеристик — антигенов тканевой совместимости HLA, имеющих много индивидуальных вариантов.
Экспертиза спорного отцовства, основанная на сравнении ребенка и предполагаемого отца по таким признакам, во многих случаях позволяет однозначно отвергнуть отцовство: у ребенка имеются такие гены групп крови, которые он не мог унаследовать от этого мужчины. Но определенно доказать родство не представляется возможным, и подтверждение родства имеет вероятностный характер: да, мужчина X может быть отцом ребенка Y, но им может быть и любой другой мужчина с тем же вариантом обнаруженных признаков. Вероятность случайного совпадения зависит от частоты того или иного варианта (или их определенного сочетания) среди населения. Поскольку количество различных групп крови не столь велико, недостаточная точность экспертизы даже при использовании нескольких систем не могла устроить ни специалистов, ни их «клиентов».
Самые современные методы определения отцовства
Современной молекулярной генетикой разработаны и внедрены в повседневную практику многих стран высокоточные методы идентификации личности и установления биологического родства на основе анализа ДНК. Генетическая экспертиза родства включает исследование у предполагаемых родственников тех или иных признаков, которые определяются только последовательностью ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты — носителя наследственной информации в организме; цепи ДНК формируют в ядре каждой клетки организма гены, а из генов — хромосомы).
Методы основаны на том, что в ДНК человека имеется много так называемых полиморфных локусов (локусы — фрагменты ДНК), то есть участков, имеющих многочисленные (до 8-12) варианты последовательностей ДНК — Такие локусы называют полиморфными (варианты одного локуса называют аллелями).
Ценность аллелей для разных генетических исследований, в том числе для экспертизы родства, определяется неизменностью их в течение жизни, строгой передачей родительских аллелей потомству и множеством вариантов сочетаний аллелей. Определение набора аллелей для нескольких полиморфных локусов (например 10) у конкретного человека позволяет получить для него своего рода индивидуальную «геномную карту». Исследование полиморфных локусов (как и других «чисто» наследственных признаков) не способно различить только однояйцевых близнецов, молекулы ДНК которых идентичны. Другими словами, метод ДНК-диагностики основан на сравнении определенных участков ДНК предполагаемого родителя и ребенка.
Использование полиморфных локусов (их также называют ДНК-маркерами) поставило экспертизу родства на совершенно новый уровень. Согласно международным требованиям, анализируется не менее девяти полиморфных локусов, что позволяет достичь очень высокой точности. При проведении экспертизы отцовства возможны два результата. Отрицательный результат — исключение отцовства — является 100%-ным; такое заключение делается при несовпадении не менее трех локусов. Положительный результат — подтверждение отцовства, — как и при использовании других методов, носит вероятностный характер, но величина ошибки несопоставимо ниже и составляет сотые доли процента. Отцовство считается установленным при достоверности анализа не менее 99,999% (вероятность случайного совпадения 1 на 100 тысяч человек). Таким образом, вероятность практически не отличается от 100%-ной, и положительный результат столь же юридически полноправен, как отрицательный.
Для ДНК-анализа достаточно очень небольшого количества биологического материала. Наиболее пригодна для исследования кровь, взятая из вены, но если ее нельзя получить, используют пятна крови на фильтровальной бумаге (если кровь берут специально) или любые другие сохранившиеся пятна. Подходят также клетки соскоба с внутренней поверхности щек, ногти, волосы. Дородовую экспертизу, естественно, проводят с плодным материалом. Для этого берут околоплодные воды (амниоцентез) или кровь (кордоцентез) плода. Эти процедуры проводат в стационаре под контролем УЗИ — прокалывают переднюю брюшную стенку, матку, при кордоцентезе — пуповину, шприцем забирают материал. Забор материала может осложниться угрозой прерывания беременности. Если речь идет о посмертной экспертизе, используют образцы тканей, хранящиеся у патологоанатомов после вскрытия (годятся и препараты для микроскопии). Срок проведения анализа — не более двух недель, а при необходимости — до трех дней.
Технологии исследования ДНК непрерывно совершенствуются. Последним достижением стало создание так называемых чипов, позволяющих очень быстро проводить одновременный анализ многих показателей в одном образце ДНК- Эта технология, которая пока не получила широкого распространения, очевидно, позволит снизить стоимость исследований.
Зачем может потребоваться экспертиза?
Экспертиза материнства ничем не отличается от экспертизы отцовства, просто необходимость в ней возникает гораздо реже. Впрочем, известны случаи ошибок с принадлежностью новорожденных в роддоме. Не будем пугать будущих родителей — это бывает крайне редко. Вспомним, однако, историю, о которой писали газеты: в живших по соседству семьях росли дети, родившиеся в один день в одном и том же роддоме. Несколько лет спустя явное сходство обеих девочек не с родителями, а с соседями побудило семьи осуществить диагностику биологического родства, и догадка о происшедшей путанице подтвердилась.
Самая частая причина экспертизы по определению суда — вопрос алиментов, однако нередки и другие ситуации. Официальным поводом для проведения экспертизы может стать эмиграция, особенно если есть расхождения в документах и реально существующем положении дел. Посольства некоторых стран требуют подтверждения биологического родства в случае выезда на постоянное место жительства или при возвращении на родину своих граждан, долго живших в другой стране и обзаведшихся там семьей.
Часто от экспертизы зависит расторжение или сохранение брака, судьба беременности. Иногда беременная женщина приводит на экспертизу нескольких кандидатов — последовательно, а то и вместе.
Вот совсем другой пример: молодая мать отказалась от внебрачного новорожденного, оставив его в роддоме, но предполагаемый папа, тоже совсем молодой, решил воспитывать ребенка сам — предварительно удостоверившись в своем отцовстве. Оно подтвердилось, и малыш будет расти с отцом, которому, впрочем, придется пройти ряд судебных инстанций для подтверждения своих прав. А молодые родители симпатичной двухлетней малышки нисколько не сомневались в том, кто ее отец: сомневалась — причем публично — бабушка (она же свекровь). Надо надеяться, что протокол ДНК-исследования положил конец семейной распре.
Диагностика отцовства чаще проводится для детей (в том числе еще не родившихся), но нередко и для взрослых. Вот случай из практики: очень пожилые бездетные супруги задумались о том, кому останется нажитое. Муж вспомнил о давнем «грехе»: вроде бы тогда родилась дочь. Они разыскали тоже уже немолодую женщину, и экспертиза подтвердила отцовство, чему жена, похоже, обрадовалась даже больше мужа. Сами они не ждут помощи, но кто знает — может быть, между новыми родственниками сложатся отношения, которые скрасят жизнь стариков.
Теперь о посмертной экспертизе. Недавно писалось о француженке, считающей себя дочерью Ива Монтана и требующей эксгумации его тела для проведения генетической экспертизы. Однако порой посмертная экспертиза может иметь другие причины и проводиться по-иному. Например, пара не состояла в браке и еще до рождения ребенка отец погиб. Если его родители или другие близкие родственники согласны принять участие в экспертизе (а часто известие о том, что у погибшего остался ребенок, хоть как-то смягчает их горе), ее можно провести практически с такой же достоверностью. В случае участия в экспертизе лишь одного из родителей погибшего или других родственников одного пола ее проведение зависит и от пола ребенка, поскольку в таких случаях особое значение имеют «мужские» ДНК-маркеры (находящиеся на Y-хромосоме и имеющиеся только у мужчин). В некоторых случаях важнее исследовать маркеры, наследующиеся только от женщин (они находятся в ДНК митохондрий — особых неядерных образований клетки, которые отсутствуют в мужских половых клетках).
Как видим, генетическое определение родства может помочь в очень многих ситуациях. Кстати, сюжет о диагностике отцовства появился и в нашем телесериале «Семейные тайны»: подкупленный корыстными родственниками эксперт дает ложное заключение. Это абсолютно исключено, и дело не только в нравственных качествах экспертов: анализ, данные которого абсолютно неизменны, очень легко перепроверить, а расплатой за подлог будет не только потеря профессиональной репутации, но и уголовная ответственность.
Реальность и домыслы
Иногда нам задают такие вопросы: возможно ли «смешанное» отцовство, если в период зачатия у женщины был не один половой партнер, и может ли сказаться на генотипе ребенка (и, соответственно, на результатах диагностики отцовства) генотип не отца, а другого партнера матери, в том числе давнего. Ответ однозначен: нет.
Порой поверхностное знание тех или иных вопросов генетики хуже незнания, оно может породить необоснованные опасения и поступки. Вот пример: отец и дочь-студентка обратились за подтверждением отцовства, никогда прежде не вызывавшего сомнений. Незадолго до этого девушка впервые узнала свою группу крови, и оказалось, что эта группа не совпадает с родительскими, тогда как брат имеет группу крови одного из родителей. Зная, что группы крови наследуются, но не разбираясь в том, как происходит наследование, она сочла себя неродным ребенком. Хотя семейный «расклад» групп крови был абсолютно правильным, что ей и разъяснили, девушка настояла на исследовании ДНК, и недоразумение было устранено. Иногда необоснованное сомнение в отцовстве возникает при наличии у ребенка наследственного признака или заболевания, не встречающегося в семьях обоих родителей. Опять-таки, подобные ситуации (генетические причины которых бывают разными) абсолютно закономерны. Тем более это относится просто к внешнему несходству, о чем уже шла речь.
Как видим, вопросы биологического родства и генетической экспертизы довольно сложны (а в каждом отдельном случае могут возникнуть дополнительные проблемы, которых мы здесь не коснулись). Поэтому люди, обращающиеся за экспертизой родства, беседуют с врачом-генетиком и до проведения экспертизы, и при получении ее результатов.
И последнее: принимая решение об экспертизе родства, еще раз подумайте, действительно ли она вам необходима.