Как выглядит грудной ребенок с синдромом дауна

Как выглядит грудной ребенок с синдромом дауна

Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные.

Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента.

В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии. О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Понятие и характеристика

Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию, при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.

Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике.

Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л. Дауна.

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию.

Особенности заболевания:

  1. Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом (23 пары), которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна.
  2. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала (такой процесс всегда имеет определенные причины развития).

к содержанию ↑

Почему рождаются такие дети?

Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов.

Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.

Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы:


  • возраст матери младше 18 лет или старше 30 лет;
  • возраст отца старше 40 лет;
  • генетический фактор;
  • дефицит фолиевой кислоты у родителей;
  • кровное родство родителей.

Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр.

Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.

Внешние проявления

Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.

Дети с такой патологией не склонны к агрессии. Они миролюбивы, добродушны и способны радоваться любым происходящим событиям.

Такие факторы становятся причиной чрезмерной улыбчивости детей.

Ребенок с синдромом Дауна — фото:

Внешние проявления синдрома Дауна:

  • монголоидный разрез глаз;
  • плоская переносица;
  • складка на слезном бугорке;
  • различные дефекты речи;
  • широкие кисти рук;
  • увеличенный размер затылочной части головы;
  • непропорционально крупные черты лица.

к содержанию ↑

Симптомы и признаки

Как определить синдром Дауна у новорожденных?

Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев рождаются доношенными, но на 6-8 неделе беременности у женщина возникает угроза выкидыша.

Визуальная диагностика патологии у новорожденных детей не отличается трудностями. Малыши с таким диагнозом отличаются от здоровых грудничков строением тела, поведением и реакцией на окружающие факторы.

Симптомами синдрома Дауна у новорожденных детей являются следующие состояния:

  • масса тела ребенка на 8-10% ниже нормы;
  • черепно-лицевые дизформии;
  • пониженный мышечный тонус;
  • увеличенный размер губ и языка;
  • наличие третьего родничка;
  • деформация ушных раковин;
  • деформация грудной клетки;
  • укороченные конечности;
  • искривление мизинца;
  • аркообразное небо;
  • неправильный прикус.

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

  1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
  2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
  3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
  4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
  5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
  6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

Физическое и умственное развитие

Сидром Дауна становится причиной нарушения работоспособности всех систем детского организма.

Дети с таким диагнозом отстают в умственном, моторном и физическом развитии, но только до определенного этапа.

Общая слабость организма может стать причиной летального исхода в первые пять лет жизни малыша. Однако при наличии благоприятных факторов и проведения полноценной терапии у ребенка могут развиваться ярко выраженные таланты.

  • быстрое обучение чтению;
  • хорошая обучаемость;
  • таланты в творческих специальностях;
  • некоторые спортивные достижения.

Дети с синдромом Дауна очень внимательны к деталям. Они обладают хорошей зрительной памятью. Наблюдательность помогает им быстро запоминать и повторять действия других людей.

При обучении рекомендуется использовать максимальное количество образцов или показывать действия на собственном примере.

Кроме того, таким детям свойственна эмпатия. Они сочувствуют переживаниям, проявляют желание поддержать нуждающегося в трудную минуту и хорошо распознают обман.

  • трудности с математическими расчетами;
  • низкая концентрация внимания;
  • скудный словарный запас;
  • неумение анализировать определенный материал.

к содержанию ↑

Сопутствующие заболевания

Дети с синдромом Дауна склонны к частым заболеваниям различной этиологии.

Их иммунитет в значительной степени снижается развитием патологии.

Такие малыши чаще болеют простудными заболеваниями, пневмонией, бронхитом.

Инфекционные и вирусные поражения организма сопровождаются осложнениями и могут приобретать хроническую форму.

Сопутствующими заболеваниями могут стать следующие патологии:

  • косоглазие;
  • эпилепсия;
  • фолликулит;
  • бесплодие;
  • тугоухость;
  • ожирение;
  • эписиндром;
  • катаракта;
  • экземы;
  • глаукома;
  • болезнь Альцгеймера;
  • лейкоз.

к содержанию ↑

Поддаются ли лечению генетические нарушения?

Полностью вылечить синдром Дауна невозможно, но своевременная и комплексная терапия ребенка помогает улучшить некоторые его навыки и укрепить здоровье.

Некоторым пациентам удается добиться внушительных успехов в трудовой деятельности или социальной адаптации во взрослом возрасте. Условием положительного результата лечения является непрерывная терапия в течение всей жизни.

Лечение синдрома Дауна включает в себя следующие методики:

  • постоянное наблюдение у профильных специалистов;
  • симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний;
  • физиотерапия и ЛФК;
  • логопедические занятия;
  • заместительная терапия тиреоидными гормонами.

Можно ли исправить асимметрию лица у грудного ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

Особенности воспитания

Специалисты рекомендуют не помещать ребенка с синдромом Дауна в специализированные интернаты. В окружении близких и здоровых людей им проще развиваться и бороться с недугом.

Родителям необходимо заранее подготовиться к изменению своего образа жизни, большая часть времени понадобится ребенку.

Даже временное отсутствие внимания к малышу может усугубить его состояние и снизить эффективность терапии.

Родители должны:

  1. Проводить регулярные занятия, направленные на развитие умственных способностей и моторики.
  2. Обеспечить должный уход за ребенком.
  3. Осуществлять терапевтические процедуры.
  4. Больше общаться с ребенком.
  5. Повышать самооценку ребенка.
  6. Обеспечить моральную поддержку.
  7. Терпеливо относиться к неудачам малыша.
  8. Постараться приучить ребенка к определенному распорядку дня.
  9. Создавать для ребенка мотивацию.

При отсутствии благоприятной атмосферы эмпатия ребенка с синдромом Дауна может смениться агрессией.

Однотипные задания будут провоцировать раздражительность.

Самооценка снизится, и появятся комплексы. Ребенок замкнется в себе и прекратит контакты с окружающими людьми. Исправить такие последствия будет крайне сложно.

Прогноз для семей

Прогнозы при наличии у ребенка синдрома Дауна напрямую зависят от индивидуальных особенностей его организма и терапевтических мероприятий, которые проводят родители.

При правильном подходе такие дети хорошо справляются с элементарными коммуникационными и бытовыми навыками.

Известны случаи, когда синдром Дауна не мешает ребенку достигать значительных успехов в творческих достижениях (например, музыка, изобразительное искусство, ремесленное мастерство). Во взрослом возрасте заболевание не мешает создавать семьи и получать высшее образование.

Положительные прогнозы возможны только при наличии следующих факторов:

  • внимательное отношение к ребенку;
  • постоянное проведение назначенной терапии;
  • обучающие занятия с ребенком;
  • занятия с профильными специалистами.

Детям с синдромом Дауна необходимы особые условия жизни.

Регулярные занятия с педагогами и родителями являются залогом успешной терапии.

Дети, к которым применяется комплексное лечение патологии, лучше адаптируются в обществе и реализуют свои таланты.

При отсутствии внимания к развитию заболевания прогнозы крайне неблагоприятны и включают в себя риск летального исхода в раннем возрасте.

О синдроме Дауна в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

В нашей стране все чаще появляются дети с синдромом Дауна, при этом чаще всего окружающим людям сложно общаться с такими детьми, ведь все неизвестное пугает и отталкивает. Необычный вид таких детей ставит в неловкое положение не только чужих, но и родственников.

Однако, такие дети способны достигать хороших результатов при своевременном обучении. Чтобы вы могли нормально относиться к детям с синдромом Дауна, мы решили рассказать об этом синдроме подробнее.

Синдром Дауна

Даун лишь выделил заболевание, первое же научное его описание было дано десятью годами позже соотечественниками Дауна Фразером и Митчелом.

Синдром Дауна встречается у всех рас и народностей. Оба пола поражаются приблизительно одинаково, а число больных составляет до 10% всех пациентов с умственной недостаточностью. Частота детей с таким синдромом среди всех новорожденных колеблется от 0,1 до 0,2%, т. е. один больной ребенок приходится на 500-1000 новорожденных.

Этиология и патогенез

При этом синдроме у детей имеется лишняя 47-я хромосома (при нормальных 46), являющаяся одной из хромосом 21-й пары, представленных тремя копиями. Также изменение хромосом при такой патологии может носить иной характер – транслокация хромосомы 21 на 15, 14 или 21, 22 и Y-хромосомы.

Причиной появления ребенка с синдромом Дауна служит так называемое нерасхождение хромосом 21-й пары во время онтогенеза.

Формы синдрома Дауна

Синдром Дауна имеет три различные формы хромосомных изменений.

Нонисъюнкция (простая трисомия) является наиболее распространенной формой, встречающейся у 93% пострадавших. В ядре всех клеток пациента присутствуют три отдельные копии хромосомы 21. Эта форма не просто наследственная, поскольку гамма-клетки с нормальным количеством хромосом находятся в пораженной группе.
Транслокация является наследственной формой, присутствующей примерно у четырех процентов пациентов; но не все из них являются наследственным заболеванием.

Форма транслокации может возникнуть из-за того, что хромосома 21 имеет периферический центромер (так называемая акроцентрическая хромосома), так что две хромосомы 21 могут быть слиты и вести себя как одна хромосома. В дополнение к гибридной хромосоме 21-21 может также произойти слияние с другими акроцентрическими хромосомами, такими как 14 или 14.

Транслокация может быть сбалансированной, это означает, что у больного человека в кариотипе всего 45 хромосом, но его хромосома 21 удвоена. Такой человек тогда здоров, не страдает синдромом Дауна. Однако все его гаметы содержат двойную дозу гена 21 хромосомы, и, следовательно, у всех потомков такого человека будет синдром Дауна.

Мозаика — это более легкая форма, поражающая около 3% пациентов. Мозаика означает, что только некоторые клетки являются трисомными. Качество речи такого больного зависит, прежде всего, от доли пораженных клеток.

Патологическая анатомия

Исходя из хромосомной сущности заболевания, оно представляется как врожденная аномалия развития, при которой все без исключения органы построены из клеток анормальной ядерной структуры. В свою очередь, аномальные клетки не могут обеспечивать построение правильных во всех отношениях органов. Сказанное находит подтверждение и в патологоанатомических находках.

При синдроме Дауна отмечается непостоянство и неопределенность изменений центральной нервной системы. Вес головного мозга уменьшен немного, никогда не бывает настоящей микроцефалии. Уменьшение веса идет преимущественно за счет лобных долей, ствола мозга и особенно мозжечка. Таким образом, страдают наиболее поздно приобретаемые системы (лобно-мостомозжечковые пути). Могут быть несколько уменьшенными и верхние височные извилины.

В гипофизе не удается выявить секреторных гранул, служащих показателем деятельности этой железы. Щитовидная железа уменьшена в размерах, часть ее стромы замещена соединительной тканью. Атрофические изменения находят в коре надпочечников и половых железах.

Значительно изменена сердечно-сосудистая система. В 10-30% случаев имеются врожденные пороки сердца. Среди них на первом месте стоят дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Изменены и сосуды: аорта узкая, все крупные сосуды меньших размеров.

В печени находят жирную вакуолизацию, фиброз и застой, хотя функция органа существенно не нарушена.

Признаки синдрома Дауна у детей

По характерным внешним признакам дети с таким заболеванием образуют весьма четко отграниченную группу. Действительно, ряд типичных признаков позволяет поставить диагноз уже при рождении. Вместе с тем дальнейшее тщательное изучение показывает, что при всей своей схожести они удивительно разнообразны.

Достаточно сказать, что нет ни одного патогномоничного признака болезни. Но совокупность наиболее часто встречающихся симптомов все же в подавляющем большинстве случаев довольно легко определяет данный диагноз.

Наиболее типичными для синдрома Дауна внешними признаками являются: уменьшение размеров черепа и плоский затылок (микробрахицефалия), несколько косое расположение орбит или бровей, широкая запавшая переносица, полуоткрытый рот, деформированные уши. Интересно отметить, что у больных уменьшены те черты лица, которые определяют индивидуальность, т. е. нос, подбородок, уши. Сказанное и определяет их внешнее сходство, которое с возрастом уменьшается.

Череп, как уже отмечалось, микробрахицефаличен. Кости его срастаются медленно, роднички закрываются поздно. Носовой и лобный синусы отсутствуют или резко недоразвиты. Небо высокое. Нижняя челюсть нередко выступает вперед (прогнатизм).

Зубы появляются позже, чем обычно, имеют меньшие размеры, неправильную форму, часто отсутствуют 3-и моляры. Порядок прорезывания зубов неправильный.

Кожа больных грубая, сухая, морщинистая, склонная к экземам. Уши и конечности бывают цианотичными даже при отсутствии врожденного порока сердца. На ладонях и подошвах выражены глубокие борозды, которые часто имеют определенное направление. На ладонной поверхности вместо двух поперечных борозд имеется одна. У нормальных людей подобная борозда встречается редко. Своеобразен рисунок папиллярных узоров на ладонях. Самым характерным для СД признаком является высокорасположенный добавочный трирадиус t – место схождения линий папиллярного узора трех направлений.,

Весьма типичным кожным образованием у части таких детей является так называемый эпикант – кожная складка у внутреннего угла глаза. С возрастом эта складка у больных постепенно исчезает. Следует отметить, что эпикант имеется и у небольшого процента здоровых людей.

Слизистые оболочки глаз склонны к конъюнктивитам и блефаритам. На роговице нередко можно обнаружить небольшие очаги помутнения. Ряд характерных признаков имеет радужка больных. По ее периферии видны белесоватые очажки (пятна Брушфильда), которые бывают обычно хорошо заметными при голубом цвете радужки.

Новорожденный с синдромом Дауна рождается обычно с уменьшенным весом, нередко недоношенными. В дальнейшем они отстают в росте. Туловище относительно больше коротких конечностей, но абсолютная длина его также уменьшена. Кисти и стопы широкие.

У 10-30% больных имеются врожденные пороки сердца. К другим наиболее частым аномалиям относятся: синдактилия и полидактилия, гипоспадия, атрезия заднего прохода и т. д.

Половые органы у больных недоразвиты. У половины мальчиков яички при рождении не опущены в мошонку. Половой член инфантилен. Вторичные половые признаки проявляются слабо. Вместе с тем голос у больных из-за утолщения слизистой гортани грубый, что контрастирует с инфантильным видом больных. У девочек большие губы гипертрофированы, малые – недоразвиты, клитор иногда увеличен. Появление менструаций может быть задержано, но не всегда. Волосы на лобке появляются поздно.

Неврологические проблемы

С рождения дети с СД отстают в развитии статики и моторики. Редко начинают сидеть до одного года, почти никогда не ходят до двух лет.

Неврологические проявления болезни немногочисленны. Одним из постоянных признаков является резкая гипотония мышц. В суставах увеличен объем движений. С одной стороны, это может быть обусловлено слабостью связочного аппарата, с другой – особым строением хрящей. Движения больных неловкие, походка неустойчивая. В некотором проценте случаев отмечается сходящееся косоглазие.

Как правило, у детей наблюдается миопия и редко достаточно развитое бинокулярное зрение. В связи с этим имеется сходящееся косоглазие, иногда спонтанный нистагм. При СД иногда бывают параличи и судороги. У многих детей определяется нарушение функции вестибулярного аппарата. У больных снижена или извращена его реакция на вращение, увеличена вестибулярная хронаксия.

Наблюдаются определенные биохимические нарушения, которые могут быть обусловлены присутствием лишней 21-й хромосомы. Среди таких нарушений в первую очередь должны быть упомянуты нарушения обмена триптофана и повышенная чувствительность больных к атропину.

Умственное развитие детей с данным недугом обычно редко превышает степень имбецильности, и оно в значительной степени зависит от окружающей ребенка среды. Имеется соответствие между признаками заболевания и интеллектом: чем более типичны черты болезни, тем значительнее поражен интеллект.

В грудном возрасте дети бывают обычно инертными, вялыми. Затем наступает резкий скачок в их поведении. Они становятся игривыми, подвижными, настроение их повышено. Дети любят подражать, гримасничать, обладают элементарным чувством такта и ритма, любят обращать на себя внимание, нередко полны привязанности и нежности.

Вместе с тем такими бывают не все дети. У некоторых из них выявляются черты замкнутости, упрямства. У других же активность переходит в агрессивность. Вообще при своем физическом сходстве дети удивительно различны по психическим проявлениям. Умственные способности детей с СД характеризуются отсутствием способности к обобщению, сравнению, анализу. Больные редко научаются писать и читать.

Речь развита плохо, слова они произносят нечетко. Активное внимание их неустойчивое. В пространстве и времени больные ориентированы. С возрастом приучаются к гигиеническим навыкам. Многие в зрелом возрасте могут выполнять простейшую работу по дому, но нуждаются в постоянном руководстве и присмотре других лиц. Лишь в редких случаях могут быть вполне самостоятельными.

Диагноз

Диагноз СД в общем не представляет затруднений и основывается на соматических особенностях и умственной отсталости больных.

Прогноз

Прогноз в отношении полного выздоровления безнадежный. Больные редко по своему развитию поднимаются выше уровня 5-7-летнего ребенка. Обучаться чаще всего могут только во вспомогательных школах, причем заучивают только со слов.

Лечение

Активное и целенаправленное лечение синдрома Дауна проводиться не может. Некоторый терапевтический эффект отмечается при использовании методов стимуляции развития. В качестве стимуляторов применяют вытяжки из различных органов телят, экстракт алоэ.

В связи с недостаточностью ряда желез внутренней секреции назначают также тиреоидин, препарат передней доли гипофиза (префизон), иногда кортин.

Значительное место должно быть уделено педагогическим мероприятиям. Больных можно научить элементам чтения, письма и счета, а также привить им простейшие трудовые навыки.

Читайте также:
Adblock
detector