Может ли родиться ребенок с синдромом дауна после эко

Может ли родиться ребенок с синдромом дауна после эко

15 мая 2018 в 09:00
Анна Макеева / Фото: Денис Зеленко

— Я бы не сказала, что белорусы не знакомы с такой специальностью: в каждом областном центре есть медицинские учреждения, где консультируют пациентов по вопросам врожденных и наследственных заболеваний, а также проводят их диагностику. Специальность тесно связана с педиатрией, акушерством и гинекологией, репродуктивной медициной.

Основная задача врача-генетика — распознать генетическое заболевание или определить вероятность его появления в семье и предложить комплекс профилактических мер для снижения риска рождения больного ребенка.

— Вы упомянули генетическую диагностику. Какой она бывает?

— Диагностика бывает ретроспективной (когда в родословной уже есть больной член семьи) и проспективной (когда в семье еще нет генетического заболевания). В зависимости от конкретной ситуации подбирается программа тестирования. Используются все возможные методики. Например, для диагностики хромосомных болезней (к ним относятся синдром Дауна) проводится цитогенетическое исследование, или кариотипирование — оно уточняет хромосомный статус пары. Для диагностики моногенных болезней — таких как фенилкетонурия, муковисцидоз — молекулярно-генетические тесты.

Чтобы узнать о здоровье будущего ребенка, есть дородовая, или пренатальная диагностика, когда объектом исследования является плод, и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), когда объект исследования — эмбрион. Последняя стала использоваться относительно недавно.

— ПГД — это что такое? Для чего и когда она применяется?

Еще совсем недавно, 5−6 лет назад, эффективность ЭКО составляла около 30%. Совершенствование методики позволило повысить эффективность процедуры до 40−45%. На этом рубеже наступил предел возможностей и нужно было искать другие рычаги, влияющие на эффективность. Наука и практика показали, что шансы наступления беременности в программе ЭКО повышаются более чем в два раза, если использовать методику ПГД. Эффективность тогда достигает 70−80%.

В нашем центре ПГД проводится с 2012 года. До 2015 года диагностировались самые частые хромосомные нарушения по нескольким, но не по всем хромосомам. В 2015 году мы внедрили более современную методику сравнительной геномной гибридизации на микрочипах. Она позволяет оценивать все хромосомы одновременно, выявляя числовые и структурные перестройки.

— А какие конкретные задачи решает эта методика?

— ПГД решает две основные задачи. В первую очередь повышает шанс наступления беременности. Эмбрионы с хромосомным дисбалансом (когда хромосом больше или меньше, чем в норме) в большинстве случаев не способны к дальнейшему развитию в матке, а это значит, беременность не наступит или прервется. В некоторых ситуациях беременность может наступить и закончиться родами, но это будет ребенок с хромосомной болезнью. ПГД исключает перенос в матку эмбрионов с измененным хромосомным статусом.

Вторая задача — профилактика хромосомных болезней у потомства путем исключения возможности наступления беременности плодом с хромосомной патологией. Таких как синдром Дауна (три 21-х хромосомы вместо двух), синдром Эдвардса (три 18-х хромосомы вместо двух), синдром Патау (три 13-х хромосомы вместо двух), синдром Тернера (одна половая хромосома у девочек вместо двух), синдром Кляйнфельтера (дополнительная женская половая хромосома у мальчиков) и других, более редких.

— Получается, современная медицина может гарантировать, что ребенок будет здоров?

— Этого никто не в состоянии гарантировать. Возможности ПГД позволяют исключить хромосомные болезни более чем в 90% случаев. Это высокий показатель.

— В каких случаях можно надеяться, что ПГД повысит эффективность ЭКО?

— ПГД в любом случае повысит эффективность ЭКО. Дело в том, что у человека в естественных условиях есть эмбрионы как с нормальным, так и с измененным хромосомным набором, что обусловлено взаимодействием человека и окружающей среды. К сожалению, не все биологические процессы протекают идеально, в том числе распределение хромосом в половых клетках, случаются ошибки. Поэтому каждый человек имеет так называемый популяционный, или общечеловеческий, риск хромосомных болезней у потомства. Среди всех эмбрионов, полученных в программе ЭКО также будут эмбрионы как с нормальным, так и с измененным хромосомным статусом. ПГД позволяет выбрать среди них для переноса в матку только эмбрионы с высокими шансами на имплантацию и развитие.

Консультация врача-генетика неспроста длится от часа и более. Мы объясняем парам, в чем суть, возможности и ограничения преимплантационной диагностики и как она повлияет на результат ЭКО.


Так выглядит результат преимплантационной диагностики. На графике видно, что есть дополнительная 21-я хромосома. Если бы женщине перенесли этот эмбрион, мог бы родиться ребенок с синдром Дауна

— А что если среди полученных эмбрионов ни одного здорового? Что тогда?

— Такие варианты могут быть, этому есть причины и прежде всего возраст пациентов. Тогда перенос эмбрионов в матку не проводится. Конечно, в таком случае семья переживает, ведь ЭКО — это не только материальное, но и эмоциональное вложение. Но это не всегда означает, что семья исчерпала все возможности стать родителями и следующее ЭКО и ПГД будут такими же.

— Кто в группе риска? Если пара здорова и у нее в семье не было хромосомных заболеваний, но в планах — ЭКО, нужен ли ей такой тест?

У такой пары риск хромосомного дисбаланса эмбрионов, полученных в программе ЭКО, высокий, поэтому для достижения результата целесообразно проведение ПГД. Вопрос о включении этого теста в стандартную программу ЭКО решается индивидуально в каждом конкретном случае совместно с генетическим консультантом. И еще один важный момент: перед планированием ЭКО супружеской паре важно уточнить свой хромосомный статус (то есть провести кариотипирование) для того, чтобы исключить или диагностировать носительство сбалансированных хромосомных перестроек.

— Как проводится ПГД?

— На этапе культивирования эмбрионов проводится забор и генетическое тестирование биологического материала, исследуются клетки-предшественники плаценты. Результат обсуждается консилиумом специалистов, участвующих в программе ПГД: молекулярный генетик, врач-генетик, акушер-гинеколог, эмбриолог. Принимается решение, какие эмбрионы рекомендовать для переноса в матку. Проводится консультирование семьи по результатам исследования, сообщаются результаты, уточняются детали, объясняются особенности и нюансы.

— Не влияет ли эта диагностика на качество и жизнеспособность эмбриона?

— Нет. Материал забирается на той стадии развития, когда уже произошла дифференциация клеток эмбриона, т.е. они распределились, из каких будет формироваться собственно организм, а из каких — другие ткани (плацента, плодные оболочки и другие). Материалом для исследования являются только клетки трофэктодермы — предшественники плаценты. Такая манипуляция переносится эмбрионом без изменения его характеристик и не снижает жизнеспособность.

Однако исследование ограничено определенной стадией развития эмбриона, особенностями эмбриональных тканей и невозможностью исследования клеток самого будущего организма, поэтому в небольшом проценте случаев результат может быть ложноположительным или ложноотрицательным. Желательно уточнение хромосомного статуса плода уже после наступления беременности.

Тем не менее на сегодняшний момент клетки трофэктодермы являются самым оптимальным доступным материалом, позволяющим проведение ПГД.

— Если подводить итог, как технология повлияла на развитие ЭКО?

— Во-первых, эффективность ЭКО возросла примерно в два раза, а риски хромосомной патологии потомства заметно снизились.

Во-вторых, семья может хранить обследованные эмбрионы и впоследствии использовать их при планировании деторождения. При этом не нужно будет вновь проводить процедуру ЭКО — в матку перенесут здоровый эмбрион с нормальным набором хромосом.

Девочки! У кого еще в результате ЭКО родился малыш с СД? Моя история: на 19неделе была маленькая носовая кость… от анализа околоплодных вод отказалась.

ну вот( собственно это ответ на вопрос: идти ли за вторым

у меня знакомая тоже делала эко и тоже мальчик с сд, а вторым ребенком забеременела сама через год после родов и все хорошо, девочка. А мальчишка у нее замечательный и говорит очень чисто, в сентябре в 3 класс пойдет.

так вот, основные нарушения накапливаются и передаются через метахондрии Матери. Речь шла о том, чтобы был донор-вторая женщина, у которой и будут брать здоовый материал клетки.

не рву, девуль, просто слушала передачу: специалисты о новых методах и идеальных детях будущего, так вот мое мнение, что все ж мед центры должны серьёзнее относиться к процедуре ЭКО и ген анализ должен быть обязательно включён в пакет услуги.

Танюш, у меня хоть и не ЭКО, но я на эту тему общалась с генетиком. Она сказала, что детки с СД от ЭКО не редкость. Для меня это был шок. Я думала что ЭКО это верный способ родить генетически здорового малыша. Врач сказала что они подсаживают оплодотворенную клетку, а уж как она начнет делится только Богу известно.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) заслуженно получило огромную популярность — этот метод позволил многим отчаявшимся людям стать счастливыми родителями. Периодически предается огласке информация о недостатках и даже опасности такого способа зачатия. Рассмотрим подробнее достоверные факты о влиянии экстракорпорального оплодотворения на вероятность генетических проблем у ребенка.

Ученые Bridge Fertility, Gynaecology and Genetics Centre предположили, что повышенные дозировки фолликулостимулирующих гормонов при ЭКО могут стать причиной атипичного количества хромосом в яйцеклетках, что свидетельствует о генетических патологиях. Исследования продолжаются.

Причины

Вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна после ЭКО выше по двум причинам:

  • Успешное лечение бесплодия у пациенток старшей возрастной группы.
  • Агрессивное сохранение беременности в первой половине 1 триместра.

Согласно статистике, трисомия по хромосоме 21 диагностируется у 1 из 750 новорожденных и эта цифра резко возрастает с возрастом женщины:

  • в 20 лет — 1 на 1529;
  • в 35 лет — 1 на 385;
  • в 40 лет — 1 на 113.

Фактор агрессивного сохранения вынашивания также немаловажен при естественном оплодотворении, беременность плодом с синдромом Дауна чаще всего прерывается, а после ЭКО плод сохраняют всеми возможными способами (несмотря на результаты обследования).

Современные методики обследования на ранних сроках позволяют обнаружить патологию и прервать вынашивание, но в силу сложившейся ситуации, пациентки, у которых длительное время не наступало желанного зачатия, часто игнорируют рекомендации специалистов.

Статистические данные во Франции указывают на отсутствие увеличения показателя — среди 10 000 детей, зачатых методом ЭКО, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не превышала 0,14%.

Профилактика

Важно, чтобы ведение беременности женщин старшей возрастной группы не отличалось от остальной массы, где зачатие произошло естественным путем. Возраст будущей матери — показание к пренатальному кариотипированию до 20 недели вынашивания (но лучше — в 1 триместре).

Для выявления вероятности развития у плода такого генетического заболевания как синдром Дауна, используют такие методики:

  • Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона. Способ позволяет определить аномалии развития и исключить перенос эмбриона с лишней хромосомой в полость матки.
  • ДНК секвентирование клеток плода из крови матери. Применяется на 9 и 10 неделях вынашивания, имеет погрешность, но успешно используется для принятия решения о необходимости инвазивной диагностики, которая имеет некоторые угрозы для плода.
  • Ультразвуковое исследование позволяет на основе полученных данных выявить отклонения (аномальный венозный кровоток, расширение воротникового пространства).

Инвазивная пренатальная диагностика — самый информативный метод с минимумом погрешностей, но он используется на самом последнем этапе, когда предыдущие исследования выявили высокий риск генетических патологий.

Исследование несет определенные риски — 1 из 100 беременностей может прерваться, именно поэтому подобная диагностика должна проводится только в том случае, если результаты других тестов вызывают опасения. Своевременные методы выявления генетических патологий — единственный способ профилактики рождаемости детей с синдромом Дауна.

Решение прервать или сохранить беременность, несмотря на результаты обследования, лежит на матери ребенка, как и в случае зачатия, наступившего естественным путем.

Утверждение, что методика ЭКО грозит высокой вероятностью рождения ребенка с генетическими отклонениями — неверно, статистические данные свидетельствуют об одинаковых рисках.

Синдром дауна после ЭКО

Методу ЭКО уже больше 37 лет, и с каждым днем он пользуется все большей популярностью, ведь далеко не каждая женщина может забеременеть естественным способом.Согласно статистике, эффективность процедуры ЭКО в нашей стране (после первой попытки) не превышает 50 процентов. Стопроцентного успеха не гарантирует никто – ни в наших, ни в зарубежных клиниках.Наиболее частые причины неудачного эко:

  • Некачественные эмбрионы.
  • Патологии эндометрия.
  • Патология труб матки.
  • Проблемы генетического характера.
  • Схожесть папы с мамой по антигенам HLA.

Но это не повод отчаиваться: неудачная попытка – не приговор!

После ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна – миф или реальность?

Мнения специалистов

Кто входит в группу риска рождения после ЭКО ребенка с синдромом Дауна

Как при естественном, так и при экстракорпоральным оплодотворении, в зону риска входят:

  1. Женщины после 42 лет;
  2. Женщины, у которых уже есть дети с синдромом Дауна, либо имеются такие родственники в семье.

Стоит отметить, что у женщин старшей возрастной группы могут родиться дети после ЭКО с риском с. Дауна. Для сохранения беременности в таком возрасте используются агрессивные методы. То есть, получается, что происходит насильственное сохранение эмбриона с хромосомной патологией. Во избежание этого проводится пренатальная диагностика.

В обоих случаях риска рождения малыша с синдромом Дауна, перед процедурой ЭКО будущим мамам настоятельно рекомендуется проконсультироваться у генетика, а когда наступит долгожданная беременность, до 20-й недели пройти пренатальный скрининг по инвазивным методам, которые определят синдром Дауна после ЭКО.

ЭКО иногда становится единственным шансом иметь ребенка. Поэтому перед процедурой ЭКО важно сделать генетическую проверку эмбрионов, ведь это единственный шанс полностью исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

ЭКО ребенок инвалид

До сих пор вопрос остается дискутабельным в том, что при рождении с помощью ЭКО, ребенок инвалид и отклонение в развитие на лицо. Ученые утверждают, что вмешиваются только в процесс зачатия, но не как не во внутриутробное развитие. А также поднимается бурно вопрос о том, что женщин, у которых было проведено ЭКО, родоразрешать лучше с помощью операции кесарево сечения. Однако способ родоразрешения на состояние здоровья детей раннего возраста, остается недостаточно изученными. За последние много лет, прошедшие с момента появления, на свет первого ребенка родившегося в результате ЭКО, было предложено ряд протоколов.

Почему детей ЭКО, болезни настигают чаще? На данный момент по пришествию многих лет и внедрение большого количества научных исследований, наблюдается значительное снижение заболеваемости у детей, рожденных вследствие метода экстракорпорального оплодотворения, в том числе и патологии «ребенок даун после ЭКО».

В совместном проекте IZHLIFE и Центра репродуктивного здоровья рассказываем истории ижевчанок, которые решились на процедуру ЭКО и стали счастливыми мамами.

На Алину с детства возлагали большие надежды: школа с золотой медалью, затем учеба в одном из престижных вузов Санкт-Петербурга. А потом вернулась в Ижевск и устроилась на хорошую должность. Уже через три года бывшую выпускницу экономического факультета повысили до должности директора филиала. В общем, на работе все складывалось весьма успешно. А вот с личной жизнью долго не ладилось. Не было на нее времени: сплошные командировки и работа допоздна.

Впрочем, и тут удача все же улыбнулась. В офис устроился новый сотрудник Сергей. А через месяц начальница Алина и ее подчиненный отправились в командировку в Москву. Там и завязался этот роман, который на протяжении двух лет влюбленные держали в тайне.

Но Сергею такие отношения надоели. Он устроился на новую работу и… сразу же сделал Алине предложение.

– До сих пор мурашки по коже, – вспоминает Алина. – Это самые прекрасные слова от любимого мужчины.

Все получилось, как и планировали. Через месяц – две заветные полоски. Алина сразу же обрадовала мужа, а вечером поехали к родителям с тортиком сообщать радостную новость.

Алина чувствовала себя прекрасно. Встала на учет в женскую консультацию, сдала необходимые анализы, все было в норме. На первое УЗИ пошли вместе с мужем.

– Не помню, как прошло ожидание. Взяла неделю отгула, не могла сосредоточиться. Старалась ничего не читать в интернете и не общаться ни с кем. Даже с мужем избегала разговора. И вот пришли результаты: мальчик, обнаружен синдром Дауна. Дальше темнота, боль и разочарование.

Возможно, я не права, но я не представляла свою жизнь с таким ребенком. И до сих пор прошу прощения у Бога и у моего мальчика. Я отказалась от него.

А потом опустила руки и вообще ничего не стала предпринимать. Я во всем виновата. Мне почти 35 лет, раньше надо было о детях думать!

Все получилось с первого раза

Когда я получила результаты в клинике, мне предложили пообщаться с эмбриологом. Нам с мужем рассказали о возможностях, которые исключают риск генетических заболеваний у детей. Тогда я и не слушала особо, мне ничего не хотелось понимать, а Сережа сразу взял все в свои руки. Семейные накопления было решено потратить на ЭКО с генетической диагностикой эмбриона – это программа, которая гарантировала рождение здорового ребенка.

Сначала курс реабилитации, а затем и сама программа.

– Сколько было заботы и внимания от мужа и врачей, – говорит Алина. – Они стали для меня

ангелами-хранителями. Все шло по плану: обследование, уколы, приемы… Я просто доверилась врачам и не вдавалась в подробности.

Это уже потом я поняла, какой ужас из множества попыток и неудач нас мог ожидать. Но у нас все получилось с первого раза! На 6 неделе я уже видела сердечко моей малышки и знала, что с ней все хорошо! Сейчас ей 8 месяцев, и я самая счастливая мама на свете! Да, у меня еще остались будущие сыночек и дочка в клинике на криохранении. Тоже абсолютно здоровые.

– Девушки, не затягивайте с беременностью. Карьера – это так непостоянно. Сейчас я даже не уверена, что хочу возвращаться на работу с этим бешеным графиком. Хочу просто быть мамой, а муж меня в этом поддерживает.

Адреса клиник:

  • г. Ижевск, ул. Ленина, 81;
  • г. Ижевск, ул. Репина, 35.

Режим работы:

Поверить в новогоднее чудо и стать мамой уже в следующем году!

г. Ижевск ул. Репина, 35

Условия акции по телефону (3412) 33-93-90

Акция действует с 1 по 28 декабря 2017 года.

Статус: Оффлайн

Девочки,очень нужен ваш совет. Я забеременела с первого раза. Мне 41, тогда было 40. Но пришлось прерывать на 19 неделе,у ребенка синдром Дауна и обширный порок сердца((((. Делала у Стрелко ГВ. А теперь мой вопрос. Кариотип перед ЭКО она сказала можно не сдавать. О риске получить хромосомную патологию, по причине возраста, не предупреждала, донорскую яйцеклетку не предлагала. Теперь разводят руками, чтож Вы хотите,возраст,повышеный риск. Я получила неимоверный стресс и долгий период реабелитации,планировать пока нельзя. А они остались с моими деньгами. Есть ли вина врача и можно ли их призвать к ответственности. Никаких документов и квитанций не давали. Амнеоцентез делала в ИГР,там за каждый шаг выдают чек и бумагу о проведенной манипуляции. Заранее благодарна за ответ

Дети:
двое: пупс и куколка

Статус: Оффлайн

natusiki
имхо, вины врача нет.
Вы пришли на эко за беременностью, результат был? Риск, да, высокий именно по возрасту. Результат кариотипа не гарантировал бы вам здорового малыша, стоит анализ тоже немало.

Вы предимплантационную диагностику эмбрионов не заказывали? Наверняка нет, и не оплачивали ее (сумма приличная, кстати, поинтересуйтесь), поскольку протокол и беременность первая. Это логично.

Репродуктивная клиника обычно заключает договор о выполнении услуг до факта подтверждения беременности. Дальше, как правило, беременность ведет акушер-гинеколог, а не репродуктолог. Гинеколог в паре с генетиков в вашем случае поступили правильно, предусмотрели риск и подтвердили его.

Мне очень жаль, от всей души желаю вам здорового малыша!
Отпустите обиду на врача и клинику.

Я была прекрасной матерью до того как у меня родились дети. (Adele Faber and Elaine Mazlish)

Слаще всего — поцелуй детей, важнее всего — их здоровье, больнее всего — их слёзы, дороже всего — их любовь.

natusiki
имхо, вины врача нет.
Вы пришли на эко за беременностью, результат был? Риск, да, высокий именно по возрасту. Результат кариотипа не гарантировал бы вам здорового малыша, стоит анализ тоже немало.

Вы предимплантационную диагностику эмбрионов не заказывали? Наверняка нет, и не оплачивали ее (сумма приличная, кстати, поинтересуйтесь), поскольку протокол и беременность первая. Это логично.

Репродуктивная клиника обычно заключает договор о выполнении услуг до факта подтверждения беременности. Дальше, как правило, беременность ведет акушер-гинеколог, а не репродуктолог. Гинеколог в паре с генетиков в вашем случае поступили правильно, предусмотрели риск и подтвердили его.

Мне очень жаль, от всей души желаю вам здорового малыша!
Отпустите обиду на врача и клинику.

natusiki
А вы договор перечитайте еще раз. Там и о рисках и о всем написано.
Но вообще не понимаю ваши претензии к врачам. В вашем возрасте с первого раза — это же отличный результат.
Постарайтесь востановится и в новый проткол.

ЭКо никак не влияет на риск рождения ребенка с синдромом дауна. Это случайность. Вот так вот неповезло. Ну и возраст.
Но отпустите ситуацию с судебными процессами, постарайтесь востановится морально и вперед.
Видимо у вас не мужского фактора, поэтому кариотип и не сдавали. Но опять же в большой вероятностью и у вас и мужа нормальный кариотип.
И вообще это почти догма. Судиться с врачами дело бесполезное. потому что там всегда эксперты врачи, который своих коллег поддерживают.

Но в ашем случае никто ничего не упустил. И когда вас в 12 недель отправляют на скрининг — это уже и есть предупреждение о риске.

добавлено спустя 1 минуту:

Я специально зарегистрировалась на этом форуме, чтобы побольше узнать об ЭКО. Могу сказать теперь — я этого делать не стану.

Читайте также:
Adblock
detector